Kategori

Jawatan Popular

1 Resipi
Menyebar perubahan dalam hati
2 Cirrhosis
Penyakit hati - sebab, gejala, diagnosis, rawatan, ubat-ubatan rakyat, diet, pembersihan dan pencegahan
3 Lamblia
Apakah vitamin yang perlu diambil untuk hepatitis C, yang lebih baik untuk hati
Utama // Resipi

Apakah itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?


Sindrom Gilbert (jaundis keluarga, hepatosis pigmentari) adalah patologi hepatik yang jernih yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.

Penyakit secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu empedu mungkin berlaku.

Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah

Untuk memahami intipati patologi, perlu untuk menghuraikan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, ia mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen biliary toksik dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, secara umum, penyakit ini dipanggil jaundis kronik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh penyakit berjangkit berkala, tetapi pada masa yang sama, ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan pertama kali diwujudkan pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.

Sebabnya

Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang menyengajakan termasuk:

  • diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, dadah dari kumpulan NSAID);
  • rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
  • mengambil steroid anabolik;
  • pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
  • campur tangan pembedahan sebelumnya;
  • latihan berlebihan;
  • ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.

Gejala klinikal penyakit ini boleh menyebabkan dehidrasi (dehidrasi badan) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Gejala utama penyakit ialah:

  • sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
  • kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
  • gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xanthelasm) di kelopak mata.

Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan ketiak boleh bertukar menjadi kuning. Kesan mata yang diperhatikan dengan penurunan dalam bilirubin. Keterukan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit kekuningan sclera, hingga kulit berwarna terang.

Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:

  • berat di hipokondrium yang betul;
  • ketidakselesaan di rongga perut;
  • berpeluh berlebihan;
  • sakit kepala, pening kepala;
  • apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
  • pruritus teruk;
  • kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
  • gangguan najis (cirit-birit atau sembelit).

Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya normal, palpasi tidak merasakan kesakitan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tiada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.

Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak bersambungan adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.

Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Pertambahan penyakit yang kerap berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, mengurangkan kecekapan dan kemerosotan dalam kualiti hidup pesakit.

Diagnostik

Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil makmal dan kajian instrumental, mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning dan alkohol.

Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jantina dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.

Analisis am dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin disebabkan oleh fraksion bebas, tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.

Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.

Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.

Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.

Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.

Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:

  • Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
  • Ujian dengan asid nicotinic - dengan pemberian ubat intravena, kepekatan bilirubin meningkat dengan faktor 2-3 dalam 2-3 jam.
  • ujian dengan kelaparan - di latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.
Kaedah penyelidikan instrumental:
  • Ultrasound perut;
  • Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
  • intubasi duodenal;
  • kajian terhadap parenchyma hepatik oleh kaedah radioisotope.

Biopsi hati dilakukan hanya apabila hepatitis kronik dan sirosis disyaki.

Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDVHT. Diagnosis disahkan apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.

Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan bahawa analisis genetik sindrom Gilbert dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.

Rawatan Sindrom Gilbert

Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.

Jika indeks pecahan tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tidak ada ubat yang ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan penuaan fisik. Pesakit disyorkan untuk meningkatkan pengambilan cecair dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.

Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgel) dan kaedah fototerapi. Insolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital (Barboval, Corvalol) pada dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan sepenuhnya diet:

  • kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
  • Muffin, gula-gula, coklat;
  • teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.

Penekanan nutrisi adalah daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran dan buah-buahan segar, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, minuman buah-buahan, minuman beralkohol rendah lemak.

Hospitalisasi

Sekiranya tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan dijangkakan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di dalam suasana hospital, rejimen rawatan termasuk:

  • hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
  • pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
  • penerimaan sorben;
  • mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
  • laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).

Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal dengan ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll) dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.

Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan ditetapkan, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis hempedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, disyorkan untuk mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic. Tiada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh menyebabkan masalah penyakit.

Secara berkala, dua kali sebulan, adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.

Perkhidmatan tentera

Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Mengikut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan askar, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenayahan.

Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam amalan, di bawah keadaan ketenteraan, adalah mustahil untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua preskripsi yang diperlukan di ibu pejabat, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.

Pada masa yang sama, diagnosis Sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui kepada pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Remedi rakyat

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:

Campuran gabungan

Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dituangkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.

Jus Burdock

Daun tumbuhan dikumpul pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang burdock segar dilalui melalui penggiling daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan ambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.

Penyakit Gilbert: gejala dan rawatan

Penyakit Gilbert - gejala utama:

  • Kelemahan
  • Mual
  • Kehilangan selera makan
  • Kembung
  • Belching
  • Cirit-birit
  • Mulut pahit
  • Kesakitan perut kanan
  • Sembelit
  • Heartburn
  • Lendir kuning

Sindrom Gilbert adalah sejenis penyakit keturunan, yang ditunjukkan sebagai peningkatan tetap atau sementara dalam kadar darah bilirubin, penyakit kuning, serta dalam beberapa gejala tertentu yang lain. Harus diingat bahawa penyakit Gilbert, gejala-gejala yang harus dialami oleh pesakit dengan kekerapan tertentu, bukan penyakit berbahaya sama sekali, dan, lebih-lebih lagi, tidak memerlukan rawatan khusus.

Penerangan umum

Sindrom Gilbert, yang juga ditakrifkan sebagai cholemia familial yang mudah, hiperbilirubinemia yang tidak disokong idiopatik, hiperbilirubinemia konstitusional, atau penyakit kuning keluarga tidak hemolitik, adalah hepatosis berpigmen. Ia terbentuk kerana peningkatan dalam kandungan darah bilirubin yang agak sekejap, yang seterusnya, menyumbang kepada pelanggaran pengangkutan intraselularnya langsung ke persimpangan itu dan asid glucuronic. Juga, pigmen hepatosis boleh dibentuk kerana penurunan dalam tahap hiperbilirubinemia, yang timbul akibat pendedahan kepada phenobarbital atau sebagai akibat warisan dominan autosomal.

Dalam erti kata lain, penyebab utama sindrom Gilbert adalah kekurangan enzim tertentu dalam hati yang ditentukan secara genetik, yang terlibat dalam proses metabolisme bilirubin.

Keadaan untuk kekurangan enzim ini tidak membenarkan kemungkinan penyambungan bilirubin dalam hati, yang, dengan itu, membawa kepada kenaikan parasnya dalam darah dan perkembangan seterusnya penyakit kuning. Perlu diberi perhatian bahawa bilirubin berada pada paras yang tinggi sejak lahir dalam kes gejala Gilbert. Sementara itu, semua bayi yang baru lahir terdedah kepada kemerahan penyakit fisiologi dengan paras bilirubin yang sama tinggi, dan oleh itu, dalam beberapa kes, pengesanan penyakit berlaku pada usia kemudian.

Gilbert syndrome: gejala

Memandangkan gejala utama penyakit ini, ia harus ditekankan bahawa mereka, sebagai peraturan, tidak kekal. Dalam kes ini, manifestasi dan peningkatan tanda-tanda gejala berlaku semasa latihan fizikal (senaman), tekanan, puasa, mengambil ubat-ubatan tertentu, dan alkohol. Penyakit jenis virus yang dihantar juga boleh memainkan peranan (jangkitan pernafasan akut, influenza, hepatitis, dan lain-lain).

Gejala utama ialah pembentukan penyakit kuning penderaan ringan (seperti yang ditentukan oleh doktornya - dalam keracunan) sclera, sementara itu berlaku bahawa kemunculan jaundis di kalangan pesakit mempunyai ciri manifestasi tunggal. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang kerap menyapu kaki dan tapak tangan, segitiga nasolabial dan kawasan axillary.

Lebih separuh daripada kes-kes penyakit ini menyebabkan aduan-aduan yang meragukan, yang terutama terdiri daripada mual dan kekurangan selera makan, najis yang tidak normal (cirit-birit, sembelit), belching dan kembung perut, pedih ulu hati dan kepahitan di dalam mulut. Jaundis boleh menjejaskan bukan sahaja kulit, tetapi juga sklera mata, membran mukus. Kursus penyakit dengan manifestasi standard manifestasi, iaitu, dalam bentuk yang bersifat orang yang sihat, mungkin agak mungkin.

Kadang-kadang penyakit Gilbert dapat disertai dengan kelemahan dan sensasi yang tidak menyenangkan yang terjadi di hati, yang, dengan cara itu, meningkat sekitar 60% dari jumlah pesakit (10% berhadapan dengan peningkatan ciri limpa).

Memandangkan hakikat bahawa ciri utama, yang dalam diagnosis membolehkan anda untuk menentukan penyakit itu, adalah peningkatan bilirubin dalam darah, maka ujian menggunakan fenobarbital digunakan. Selepas mengambilnya di hadapan sindrom Gilbert, tahap bilirubin dalam darah jatuh.

Penyakit Gilbert: rawatan

Seperti yang telah kita ketahui, jenis rawatan tertentu untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan dan penyakit ini tidak berbahaya bagi pesakit. Sementara itu, beberapa ujian makmal, ujian dan sampel ditugaskan untuk mengesannya. Pematuhan dengan regimen maju tertentu menyumbang kepada pengekalan bilirubin dalam keadaan normal atau pada tahap dengan peningkatan sedikit penunjuk yang tidak menimbulkan manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert melibatkan penghapusan beban fizikal, serta penolakan penggunaan makanan berlemak dan alkohol. Pada permulaan tempoh intensifikasi penyakit itu, satu jenis diet yang tidak ada (No. 5) ditetapkan, terapi vitamin, serta persediaan untuk aliran hempedu. Secara sistematik, seperti yang ditetapkan oleh doktor, perlu mengambil persediaan perubatan yang bertujuan untuk meningkatkan fungsi hati.

Untuk mendiagnosis penyakit dan menentukan kursus rawatan yang sesuai, perundingan beberapa pakar diperlukan: ahli terapi, ahli genetik dan ahli hematologi.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai penyakit Gilbert dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka anda boleh dibantu oleh doktor: ahli terapi, ahli hematologi, ahli genetik.

Kami juga mencadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit mungkin berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Cholecystitis adalah penyakit radang yang berlaku di pundi hempedu dan disertai oleh gejala yang teruk. Cholecystitis, gejala-gejala yang berlaku, sebagai sebenarnya, penyakit itu sendiri, pada kira-kira 20% orang dewasa, boleh meneruskan secara akut atau dalam bentuk kronik.

Dyskinesia bilier adalah penyakit saluran gastrousus, kerana perkembangan fungsi saluran empedu terganggu. Akibatnya, hempedu memasuki duodenum dengan tidak betul, menyebabkan kerja saluran penghadaman menjadi ketidakseimbangan. Di dalam tubuh manusia, penyakit itu biasanya berkembang sekunder, melawan latar belakang kekalahan proses peradangan yang lain dalam pundi hempedu. Hebatnya adalah fakta bahawa ia dapat nyata dari keadaan mental seseorang yang tidak stabil.

Gastroduodenitis cetek adalah penyakit radang gastroenterologi yang mempengaruhi dinding perut, membran mukus dan usus kecil.

Giardiasis pada kanak-kanak - adalah patologi parasit, dipicu oleh mikroorganisma bersel tunggal - Giardia. Penyakit ini dianggap sebagai salah satu yang paling kerap didiagnosis pada pesakit kumpulan umur kanak-kanak. Terdapat beberapa mekanisme penembusan agen patologi ke dalam badan kanak-kanak - selalunya ia dicapai oleh makanan. Kumpulan risiko utama terdiri daripada bayi berusia 3-4 tahun.

Gastroenterocolitis (toksicoinfection yang berasal dari makanan) adalah penyakit radang yang membawa kepada kekangan saluran gastrousus, yang terletak terutamanya dalam usus kecil atau besar. Ia mewakili bahaya besar yang disebabkan oleh dehidrasi badan yang mungkin tanpa kawalan yang mencukupi. Ia dicirikan oleh permulaan yang pantas dan arus yang pantas. Sebagai peraturan, selama 3-4 hari jika cadangan doktor disusuli, serta menetapkan rawatan yang mencukupi, gejala penyakit mereda.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Ia telah ditubuhkan oleh doktor yang lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Punca ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak sembarangan, dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata ringkas?

Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih teruk.

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kecacatan kromosom yang tertentu sering kali merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat dalam orang yang sama ada seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala kawasan berwarna kuning pada kulit, jika bilirubin berkurangan selepas keadaan yang semakin teruk, kulit mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sama sekali, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tiada;
  • Aktiviti pemindahan glucuronyl - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemeliharaan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Bilirubin serum yang tinggi adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan Sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun dan bahkan seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengurangkan dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan dadah

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat-ubatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • Susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah gangguan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghapuskan faktor-faktor yang menimbulkan proses patologi dalam hati.

Penyakit Gilbert: bagaimana merawat, diagnosis, tanda, darjah dan peringkat, berapa banyak yang hidup?

Sindrom Gilbert (Syndrome Gilbert) - atas penyakit genetik hati ini, saintis telah bertempur selama lebih dari sedozen tahun. Diberikan dalam bentuk:

  • tahap bilirubin dalam darah,
  • Penyakit Botkin,
  • gejala tertentu yang lain.

Dalam varian yang tidak baik, penyakit keturunan ini tidak dirawat, dan dalam keadaan baik ia dikekalkan dalam remisi yang berpanjangan dengan persediaan perubatan.

Apakah sindrom Gilbert (jaundis keluarga tidak hemolitik)?

Salah satu komponen darah manusia - bilirubin, muncul akibat pecahan sel darah merah, dan pada masa yang sama melakukan fungsi salah satu unsur pewarna hempedu.

Apakah ini Gilbert's Syndrome dalam kata-kata mudah? Penyakit hati yang keturunan.

  • lurus. Dibentuk oleh hati dari hemoglobin tidak langsung.
  • tidak langsung Ia terbentuk daripada hemoglobin darah melalui sistem reticulo-endothecular.

Indeks jumlah bilirubin dipanggil umum. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin jumlahnya jauh berbeza dengan norma. Menariknya, penunjuk baki ujian darah kekal di dalamnya. Pada asasnya diagnosis dibuat pada usia 3 hingga 12 tahun. Gadis-gadis menderita penyakit tiga kali kurang kerap berbanding lelaki.

Punca Sindrom Gilbert

Pada manusia, terdapat dua salinan gen yang secara langsung menjejaskan penampilan sindrom Gilbert. Keadaan yang paling biasa ialah satu gen yang telah diputarbelitkan. Tahap bilirubin pada orang dengan penyimpangan sedemikian boleh sentiasa berubah-ubah, tetapi tanda-tanda penyakit kuning tidak akan dinyatakan. Sekiranya pesakit mempunyai dua gen yang disesatkan, maka jaundis keluarga tidak hemolisis dijamin.

Penyebab utama penyakit ini:

  • mutasi gen yang terlibat dalam pengeluaran bilirubin;
  • komplikasi keadaan asas badan (di hadapan penyakit), seperti kelaparan yang teruk, ketegangan saraf, tabiat buruk atau jangkitan virus yang lalu;
  • ubat yang berkaitan dengan pengaktifan enzim - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirin, kafein, levommitin).

Foto: Penangkapan bilirubin terjejas oleh hepatosit

Klasifikasi klinikal penyakit ini

Klasifikasi klinikal penyakit Gilbert mengikut:

  1. Daripada persatuan dengan penyakit:
    • dengan gegaran penting;
    • tanpa jitter penting.
  2. Dari perjalanan penyakit ini:
    • jaundiced;
    • dyspeptic;
    • tersembunyi
    • asthenovegetative.
  3. Genotype:
    • pengangkutan heterozigot;
    • pengangkutan homozygous.
  4. Negeri meneutralkan fungsi hati:
    • dengan fungsi yang disimpan;
    • dengan fungsi yang dikurangkan.
  5. Asal:
    • kongenital - berkembang tanpa faktor merangsang;
    • Menerapkan - berlaku akibat infeksi virus.
  6. Dengan sifat aliran:
    • kekecohan;
    • remisi

Apakah sindrom berbahaya Gilbert?

Bentuk penyakit yang biasa ini tidak mendatangkan bahaya kepada kehidupan manusia. Bahaya utama ialah:

Pengangkut sindrom Gilbert akan menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Keturunan adalah penunjuk utama manifestasi penyakit ini. Dalam bentuk sindrom canggih dan rumit, hepatosis hati adalah mungkin - penyakit yang berkaitan dengan kegagalan enzim tertentu dalam hati.

Gejala dan tanda-tanda penyakit Gilbert

Satu pertiga daripada pesakit yang terdedah kepada pewarnaan kulit dan mata dalam warna kuning - ini adalah satu-satunya tanda penyakit. Terdapat pakar yang, memandangkan tidak ada tanda-tanda lain, menyarankan bahawa penyakit itu dikeluarkan dari kategori patologi somatik dan dikaitkan dengan penyimpangan, yang badannya telah disesuaikan dan berfungsi dengan normal.

Darah dan Bilirubin

  1. Gangguan di saluran gastrousus:
    • kepahitan di dalam mulut;
    • berat di perut;
    • gas;
    • masalah dengan selera makan;
    • hati yang diperbesarkan;
    • pedih ulu hati, loya, muntah;
    • air kencing gelap dan perubahan warna najis;
    • cirit-birit atau halangan usus.
  2. Gangguan neurologi:
    • masalah tidur;
    • sakit kepala, pening kepala;
    • menggigil anggota badan;
    • apathy, kelemahan, ketakutan;
    • serangan panik.
  3. Tanda-tanda lain:
    • bengkak;
    • hipotensi;
    • pruritus;
    • meningkat berpeluh;
    • pendarahan jantung;
    • sakit pada otot dan sendi;
    • menggigil;
    • sesak nafas, sesak nafas.

Tanda-tanda tidak jelas diperlakukan dengan melegakan ketidakselesaan.

Kaedah diagnosis penyakit

Sejak diagnosis dibuat pada usia awal, rawatan dilakukan oleh pakar pediatrik.

  1. Mengumpul maklumat tentang pesakit (penyakit yang dipindahkan, sama ada ubat diambil, tidak ada kecederaan atau operasi pembedahan).
  2. Pemeriksaan visual.
  3. Ujian makmal:
    • darah (jumlah, komposisi biokimia, pembekuan, kandungan bilirubin dalam sindrom Gilbert);
    • air kencing.
  4. Siasatan untuk mengesan faktor panggilan:
    • ujian hepatitis;
    • analisis genetik pada sindrom Gilbert.
  5. Diagnostik fungsional:
    • Ultrasound semua organ perut;
    • CT dan MRI hati;
    • mengukur keanjalan hati untuk mengesan tisu-tisu yang terjejas.
  6. Biopsi hati.

Tidak selalu untuk diagnosis memerlukan semua kaedah. Selalunya terdapat seorang kanak-kanak:

  • keseluruhan kesemua manifestasi penyakit,
  • ujian darah.

Jika gejala tidak tepat, ujian tambahan diperlukan.

Untuk memerhatikan perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi terhadap ubat-ubatan, pesakit mesti menjalani prosedur diagnostik secara teratur. Prosedur diagnostik yang tepat pada masanya akan mengurangkan keterukan gejala dan menghadkan risiko komplikasi.

Rawatan penyakit Gilbert

Rawatan Ubat

Dadah yang ditetapkan untuk pesakit direka untuk melindungi hati dan menghapuskan gejala penyakit kuning.

Perubatan rakyat

Kaedah rawatan "nenek" yang paling biasa - penggantian teh biasa untuk merebus herba. Herba yang boleh dibancuh:

Diet dan pemakanan dalam sindrom Gilbert

Penyakit atau sindrom Gilbert tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi untuk memperbaikinya menjadi minimum dan pengampunan untuk bertahan lebih lama, pesakit perlu mewujudkan gaya hidup tertentu. Pelan pemakanan adalah asas untuk reka bentuk terapi. Mengembangkan menu diet khas. Diet untuk penurunan berat badan yang intensif atau mendapatkan jisim otot sepenuhnya dikecualikan. Antara lain, pesakit harus:

  • mengelakkan situasi yang tertekan dan beban saraf,
  • mematuhi rejimen harian
  • tidak termasuk sukan kuasa.

Anda juga boleh mempertimbangkan jenis diet berikut:

Pencegahan

Oleh kerana fakta bahawa penyakit kuning bukan keluarga hemolitik adalah penyakit genetik, yang mana tidak terdapat kaedah pencegahan. Seseorang tidak menyedari penyakitnya yang mana ia mempunyai kecenderungan genetik, sehingga faktor yang menyebabkannya bertindak. Penyelesaian yang optimum adalah memintas faktor-faktor yang memprovokasi:

Di samping itu, dalam sindrom Gilbert, penting untuk:

Penyakit Gilbert: penyebab dan kaedah terapi

Penyakit genetik - masalah di mana saintis tidak berjuang pada dekad pertama. Apakah sindrom Gilbert? "Kerosakan" gen pada salah satu ibu bapa disebarkan ke janin, dan lambat laun, patologi somatik berkembang, paling tidak - tidak dapat diubati, paling baik - dikekalkan secara perubatan dalam pengampunan jangka panjang. Satu contoh patologi seperti itu boleh dipanggil penyakit Gilbert, gejala yang agak ketara.

Sindrom Gilbert - apa itu?

Sebelum mempertimbangkan gejala dan rawatan penyakit, adalah penting untuk memahami apa itu.

Sebagai sebahagian daripada darah kita terdapat unsur penting - bilirubin, yang terbentuk semasa pecahan sel darah merah - sel darah merah, dan juga merupakan salah satu pigmen hempedu. Ia boleh menjadi tidak langsung dan langsung: yang pertama terbentuk daripada hemoglobin darah melalui sistem reticulo-endotheal, bentuk hati kedua dari hemoglobin tidak langsung. Gabungan penunjuk bilirubin langsung dan tidak langsung dipanggil umum.

Biasanya, jumlah bilirubin langsung adalah sehingga 16.5 μmol / l, secara tidak langsung - sehingga 5.1, jumlah - 8-20.5 μmol / l.

Sindrom Gilbert dicirikan oleh peningkatan jumlah bilirubin dalam darah hingga 100 μmol / l, manakala jumlah bilirubin tidak langsung dalam darah lebih besar. Adalah diperhatikan bahawa prestasi semua ujian darah yang lain kekal dalam julat normal.

Penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja, selalunya ia didiagnosis pada kanak-kanak berumur 3 - 12 tahun. Dan kanak-kanak lelaki itu sakit tiga kali lebih kerap daripada perempuan.

Menarik Patologi ditemui lebih daripada seratus tahun lalu, pada tahun 1901, tetapi pada masa itu tiada rawatan pernah ditemui untuknya.

Gejala penyakit

Dalam kebanyakan kes, satu-satunya tanda penyakit itu adalah pewarnaan kulit, membran mukus, sclera dan putih mata dalam warna kekuningan. Memandangkan hakikat bahawa gejala-gejala lain tidak berlaku, sesetengah doktor mencadangkan merawat sindrom Gilbert bukan sebagai patologi somatik, tetapi sebagai anomali tertentu badan, yang badannya telah disesuaikan dan berfungsi secara normal.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit mengadu tentang gejala-gejala yang disertakan, dan, walaupun sukar untuk mewujudkan hubungan yang tepat antara penyakit dan gejala-gejala yang diterangkan di bawah, gejala-gejala berikut telah dinyatakan:

  • gangguan fungsi sistem saraf: kecerdasan emosi, insomnia, pening, gangguan autonomi;
  • gangguan fungsi sistem pencernaan: mual, pedih ulu hati, perubahan selera dan najis, kembung, rasa pahit di dalam mulut.

Untuk semua simptom yang tidak jelas penyakit ini, rawatan gejala digunakan, iaitu, ubat yang melegakan ketidakselesaan - sakit, mual, cirit-birit - digunakan.

Penyakit Provocateurs

Seperti yang diketahui, penyakit Gilbert berlaku akibat kerosakan genetik dalam badan. Tetapi, bagaimanapun, tiada patologi berlaku tanpa faktor memprovokasi.

Seorang provokator untuk penyakit Gilbert boleh:

Tekanan emosi, walaupun "positif", tinggal lama dalam keadaan ketegangan dalaman, neurosis, kemurungan. Kadang-kadang agitasi tajam, ketakutan, boleh bertindak sebagai provokator.

Tekanan fizikal - apa-apa tekanan pada badan, yang mana dia tidak bersedia. Ini mungkin aktiviti fizikal, iaitu latihan intensif di gym, atau beban pada fungsi penyesuaian badan, contohnya, semasa perubahan iklim yang mendadak. Tekanan fizikal untuk badan wanita boleh menjadi kehamilan, terutama lewat. Juga dalam peranan provokator mungkin kecederaan atau pembedahan.

Pengambilan dadah:

  • steroid anabolik;
  • glucocorticoids.

Penyakit catarrhal badan - sebarang jangkitan virus atau bakteria yang kuat mempunyai kesan yang kuat terhadap sistem imun, yang mampu "mengaktifkan" patologi genetik tersembunyi. Bahaya penyakit seperti:

  • selsema;
  • hepatitis virus;
  • SARS sederhana dan teruk.

Nutrisi yang tidak betul, yang menyebabkan tekanan pada hati. Perlu diperhatikan bahawa makan berlebihan dan defisit kalori boleh bertindak sebagai faktor yang memprovokasi. Faktor subtipe ini termasuk minum berlebihan.

Jika seseorang saudara terdekat telah menemui patologi ini, perlu memastikan bahawa salah satu faktor di atas tidak menjadi provokatif. Memandangkan umur di mana patologi itu muncul, ia lebih relevan untuk mengatakan bahawa ibu bapa harus mengikuti manifestasi dan perkembangan penyakit ini.

Bagaimana penyakitnya dapat diteruskan

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berterusan dalam bentuk laten, iaitu, pesakit tidak mengalami sebarang gejala, walaupun kulit dan kulit berwarna kuning menguning.

Dari remisi, penyakit Gilbert boleh terjadi dalam keadaan yang lebih teruk, gejala utama yang menjadi penyakit kuning, terutamanya jika tahap hemoglobin tidak langsung terlalu tinggi. Pesakit boleh mengadu berat dan kesakitan di sebelah kanan, belching, sembelit dan cirit-birit. Kadar bilirubin yang tinggi dalam darah menjejaskan fungsi sistem saraf pusat, sehingga seseorang mengalami kelemahan, sakit kepala dan mudah marah.

Oleh itu, gambaran klinikal pesakit dalam keadaan yang diperbetulkan terdiri daripada tiga komponen:

  • jaundis;
  • pelanggaran saluran gastrousus;
  • gejala kelemahan sistem saraf.

Kemudian penyakit Gilbert sekali lagi memasuki keadaan remaksif, dan penggantian pemisahan dan bentuk laten boleh bertahan seumur hidup.

Dengan penyakit yang tidak menguntungkan, penyakit ini boleh membawa kepada patologi seperti cholelithiasis, hepatitis kronik, ulser duodenum.

Diagnostik

Memandangkan fakta bahawa penyakit Gilbert didiagnosis pada zaman kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya mengambil diagnosis dan rawatan.

Proses diagnostik termasuk beberapa langkah:

  1. Mengumpulkan sejarah pesakit, mengetahui maklumat tentang penyakit yang telah dialami oleh pesakit, dan apa jenis patologi somatik yang mempunyai keluarga terdekat. Serta maklumat tentang apa yang boleh menimbulkan penyakit: adakah pesakit mengambil ubat, tidak menerima kecederaan, tidak bertolak ansur dengan pembedahan.
  2. Pemeriksaan pesakit - memeriksa warna kulit untuk keseronokan, palpasi abdomen dan hypochondrium.
  3. Ujian makmal:
  • kiraan darah yang lengkap - jumlah hemoglobin yang dipertimbangkan, penunjuk penyakit adalah peningkatan dalam tahap lebih daripada 160 g / l;
  • Komposisi biokimia darah - Bilirubin dianggap (dengan penyakit ini sedikit meningkat), ALT, AST, kolesterol, jumlah protein (dengan penyakit dalam julat normal;
  • coagulogram - kadar pembekuan darah (dengan penyakit ini boleh dikurangkan sedikit);
  • urinalisis - dianggap bilirubin (dengan penyakit ini mungkin hadir);
  • ujian khusus dengan penggunaan antibiotik, phenobarbital, asid nikotinik.
  1. Kajian untuk mengenalpasti faktor yang memprovokasi:
  • analisis untuk semua jenis hepatitis;
  • PCR - ujian untuk mengesan kecacatan dalam DNA.
  1. Diagnostik fungsional:
  • Ultrasound semua organ perut;
  • CT dan MRI hati;
  • elastografi hati untuk mengesan fibrosis tisu.
  1. Biopsi hati.

Tidak semua kaedah diperlukan untuk diagnosis. Selalunya, seorang doktor hanya memerlukan ujian klinikal dan ujian darah makmal untuk membuat diagnosis. Tetapi jika gambaran simptom itu diputarbelitkan, doktor memerlukan data tambahan untuk diagnosis pembezaan.

Ia penting! Apabila merancang kehamilan untuk pasangan di mana salah satu bakal ibu bapa menderita penyakit ini, adalah penting untuk menghubungi pejabat perancang keluarga dan ahli genetik untuk konsultasi yang komprehensif.

Diet dan gaya hidup

Terapi yang bertujuan pemulihan lengkap dari penyakit Gilbert tidak wujud. Pesakit dikehendaki membangunkan gaya hidup di mana pemahaman akan diminimumkan, dan pengampunan akan panjang dan berterusan.

Fokus utama dalam penyediaan pelan terapi adalah pada rancangan pemakanan. Pelbagai diet dikecualikan dengan matlamat kehilangan berat badan dengan cepat atau mendapatkan jisim otot. Makanan perlu seimbang dan sihat.

Sebagai diet yang ideal, anda boleh menggunakan "Jadual nombor 5", menyesuaikan cadangan untuk memenuhi keinginan citarasa anda. Ia dilarang keras untuk mengambil alkohol, penaik segar, daging berlemak dan ikan, coklat, bayam.

Asas diet harus sup sayur-sayuran, daging tanpa lemak, bijirin, buah-buahan manis, keju kotej, roti rai.

Di samping itu, seseorang harus melindungi dirinya daripada tekanan dan beban yang saraf, tidak melibatkan diri dalam sukan keras, memerhatikan tidur dan berehat.

Rawatan dadah

Semua ubat yang ditetapkan untuk penyakit Gilbert ditetapkan untuk melindungi hati dan melegakan gejala jaundis.

Bilangan ubat yang ditetapkan termasuk:

  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Resipi rakyat

Cara paling mudah untuk menggunakan ubat tradisional untuk penyakit Gilbert ialah menggantikan teh sederhana dengan merebus herba penyembuhan. Sangat mudah untuk mempersiapkannya: dalam mangkuk, perlu untuk merebus air, tambahkan segenggam tumbuhan kering di sana, keluarkan dari panas, tutup dengan tudung dan biarkan ia berbuih. Ambil sekurang-kurangnya tiga kali sehari, boleh dicairkan dengan air panas.

Dalam penyakit Gilbert, herba berikut boleh digunakan:

  • calendula;
  • barberry;
  • anjing meningkat;
  • susu thistle;
  • stigma jagung.

Ia penting! Anda tidak boleh mengambil ubat satu komponen selama lebih dari 10 hari, anda perlu mengubah preskripsi atau menggunakan yuran farmasi yang sudah siap, dan meminumnya mengikut arahan untuk digunakan.

Resipi-resipi berikut boleh digunakan sebagai kaedah perubatan tradisional:

  1. Dalam sebotol minyak zaitun, tambahkan madu dan jus 2-3 lemon. Goncang botol dengan teliti dan biarkan tuangkan di tempat yang sejuk. Makan sebelum makan 3-4 kali sehari, satu sudu.
  2. Ambil burdocks yang dikumpulkan pada bulan Mei, dan memerah jus daripada mereka. Minum dua sudu tiga kali sehari selama 7-12 hari.
  3. Kesan yang baik memberikan cendawan birch - chaga. Untuk 15 bahagian cendawan, anda perlu mengambil 1 bahagian propolis, campuran menggunakan pengisar dan tuang 1 liter air mendidih. Sekat, terikan, tambah tanah liat putih. Terdapat satu sudu sebelum makan 3 kali sehari tepat 20 hari.

Pemulihan rakyat menunjukkan hasil yang baik, tetapi, kaedah terapi utama adalah untuk mengelakkan stres, selesema dan diet seimbang.

Pencegahan

Penyakit Gilbert adalah penyakit genetik, jadi tiada kaedah pencegahannya. Tetapi hakikatnya ialah seseorang tidak pasti pasti apa penyakit genetik yang tersembunyi di tubuhnya sehingga faktor provokatif mendedahkan gambaran klinikal penyakit itu dengan menekan "mekanisme pencetus".

Oleh itu, bagi setiap orang, penyelesaian terbaik adalah untuk mengelakkan faktor-faktor yang merangsang: makan makanan yang seimbang dan sederhana, elakkan tekanan dan pada masa yang sama belajar bagaimana bertindak balas dengan betul, berikan tabiat buruk.

Di samping itu, ia berguna untuk melawat doktor sekurang-kurangnya sekali setahun sebagai sebahagian daripada peperiksaan perubatan untuk mengetahui penyakit laten dalam masa.

Top