Kategori

Jawatan Popular

1 Lamblia
Penyediaan untuk ultrasound hati
2 Lamblia
Adakah mungkin untuk menyembuhkan hepatitis C sekali dan untuk semua?
3 Resipi
Hepatoprotectors
Utama // Hepatosis

Sindrom Gilbert


Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, ia biasanya didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang disebutkan ini termasuklah kenaikan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk penghasilan glukoronil enzim hepatik glukoronik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (peningkatan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kemelesetan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

  • penyakit berjangkit dan berjangkit;
  • kecederaan;
  • haid;
  • pelanggaran diet;
  • berpuasa;
  • insolation;
  • kekurangan tidur;
  • dehidrasi;
  • latihan berlebihan;
  • tekanan;
  • mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak lahir, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki muda berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icteric (jaundis) dari sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keterukan ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala-gejala berikut:

  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • pedih ulu hati;
  • rasa logam di dalam mulut;
  • kehilangan selera makan;
  • loya dan muntah (terutama apabila makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan dan kelemahan umum;
  • keletihan kronik;
  • kesukaran menumpukan perhatian;
  • pening kepala;
  • pendarahan jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tiada demam);
  • sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

  • kemurungan;
  • kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
  • ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
  • kesengsaraan

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan hipnosis diri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
    Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
    Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
    Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
    Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam perkembangan sindrom Gilbert.

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, mematuhi diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam haruslah jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh menyebabkan keterlanjuran sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh percambahan, pelantikan dijadualkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristalsis usus dan dengan mual atau muntah yang teruk, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikuti diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Selain itu, mengekalkan gaya hidup yang sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat yang berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin pada orang yang sihat.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Bagaimana untuk mengurangkan bilirubin dalam sindrom Gilbert

Kandungan

Sindrom Gilbert adalah kronik dan warisan. Bahaya utamanya ialah kebarangkalian keracunan dengan bilirubin terikat, yang merupakan hasil pecahan sel darah. Ia biasanya dikumuhkan melalui usus bersama empedu, tetapi dengan sindrom Gilbert, proses ini lebih rumit.

Lelaki sakit 5-7 kali lebih kerap daripada wanita, terutamanya golongan muda. Jumlah pesakit dengan sindrom Gilbert adalah 0.5-7% daripada jumlah penduduk dunia dan tertumpu di negara-negara Afrika dan Asia.

Gejala dan Punca

Gejala-gejala yang mencukupi untuk memerhatikan mereka, sindrom Gilbert jarang menampakkan.

Antaranya ialah:

  • kulit dan putih mata memperoleh warna kekuningan;
  • kelemahan yang semakin meningkat, kelesuan;
  • pening kepala dan sakit kepala;
  • masalah tidur
Terdapat beberapa gejala yang lebih jarang berlaku dan, dalam satu cara atau yang lain, dikaitkan dengan masalah saluran gastrousus:
  • jatuh defisit;
  • rasa tidak menyenangkan (biasanya pahit) di mulut;
  • belching dan pedih ulu hati;
  • mual;
  • masalah dengan kerusi;
  • sakit yang membosankan di sebelah kanan, di mana hati terletak, biasanya timbul daripada makan makanan yang tidak sesuai.

Oleh kerana sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, pada mulanya sebabnya kewujudannya telah diletakkan di dalam badan dan disebarkan dengan ciri-ciri gen UGT 1A1, yang, apabila rosak atau bermutasi, menimbulkan kecenderungan dalam badan untuk mengurangkan pengeluaran enzim glucoronyltransferatious. Kekurangannya menghalang pengikat bilirubin dan penyingkirannya dari badan.

Penyebaran penyakit ini berlaku melalui warisan langsung, kanak-kanak menerimanya dari ibu bapa kedua-dua jantina.

Sebelum bermulanya akil baligh, sindrom Gilbert tidak terperinci kecuali jangkitan dengan hepatitis virus adalah akut. Kejahilan berlaku, sebagai peraturan, pada musim bunga dan musim luruh, dari 2 hingga 4 kali setahun dan paling aktif sehingga 45 tahun.

Terdapat beberapa sebab yang boleh menyebabkan perkembangan pesat penyakit atau kemerosotannya:

  1. Tekanan emosi dan fizikal yang kerap, kerja keras.
  2. Penyakit-penyakit vaskular atau peningkatan kronik.
  3. Kesan faktor luar seperti hipotermia atau terlalu panas badan, serta kecederaan dan operasi yang lalu.
  4. Keletihan badan, puasa atau, sebaliknya, penolakan tajam diet.
  5. Haid.
  6. Penerimaan bahan berbahaya, alkohol, narkotik dan nikotin.
  7. Mengambil banyak ubat yang mengandungi asid acetylsalicylic.

Secara tradisinya, perjalanan penyakit dibahagikan kepada tempoh remisi dan keterpurukan.

Diagnostik

Bilirubin dalam Sindrom Gilbert meningkat, dan ini boleh menyebabkan banyak komplikasi. Sebagai peraturan, pesakit dirawat dengan rasa sakit di hipokondrium, di mana hati terletak.

Dalam kes ini, diagnosis adalah seperti berikut:

  1. Analisis sejarah beberapa ciri kehidupan pesakit dan penyakit yang diwujudkan, i.e. sifat dan tempoh kesakitan yang ditunjukkan, penyakit terdahulu, terutamanya berjangkit, serta faktor lain yang boleh menyebabkan masalah hati. Ibu bapa juga diperiksa untuk masalah yang sama.
  2. Pemeriksaan luaran dengan analisis keadaan pesakit dan palpasi hati (tahap bilirubin dalam sindrom Gilbert kadang-kadang menyebabkan peningkatannya).
Untuk tujuan diagnostik, satu siri ujian makmal dilakukan:
  • coagulogram, menetapkan tahap pembekuan darah;
  • diagnostik molekul untuk kehadiran keabnormalan genetik dan tindak balas rantai polimer yang bertujuan untuk tujuan yang sama;
  • ujian hepatitis virus;
  • ujian darah umum dan biokimia;
  • urin dan najis;
  • sampel untuk bilirubin dan perubahannya.

Dengan kehadiran sindrom Gilbert, analisis ini akan memberikan hasil berikut:

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor mungkin juga mengesyaki patologi yang sama (dan apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihatnya, atau ketika menjalani pemeriksaan, dia menjalani ujian "ujian hati".

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai dengan pengubahan kulit dan sclera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Sekiranya organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ dalaman, ia boleh mengubah strukturnya, yang membawa kepada ketidakfungsian. Ia amat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercepatkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit ini bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang, dari kedua ibu bapa, "mewarisi" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam ini mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon terjadi. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu impuls kepada penampilan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang memprovokasi seperti itu boleh:

  • minum alkohol dengan kerap atau dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • pembedahan terkini untuk apa-apa sebab;
  • tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
  • rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
  • kerap penggunaan makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
  • latihan berlebihan;
  • puasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

  1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • Tompok berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa, jika bilirubin berkurangan selepas masalah yang semakin membimbangkan, sclera mata mula berubah menjadi kuning;
  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sama sekali, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak akan dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh menganggap perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati yang lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, fosfatase alkali, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ dalaman lain tidak mengalami - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

  • ujian phenobarbital;
  • ujian puasa;
  • ujian dengan asid nikotinik.

Akhir sekali, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan lebih banyak peperiksaan:

  1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau menyangkal keberadaan perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pada pundi hempedu.
  2. Kajian kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi dari sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses radang, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan dalam tahap enzim, yang bertanggungjawab untuk melindungi otak dari kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan Sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
  • phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru menjadikannya boleh mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
  • Terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / L

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi dos fenobarbital yang kecil, jadi mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

  • produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus bukan berasid;
  • kue galetny;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dibakar atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang masuk ke dalam menu cokelat, koko, pastri manis, makanan pedas, berlemak, asap dan acar, apa-apa minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, pesakit dirawat dengan sindrom Gilbert pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan selera makan menurun, loya akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan cara berikut:

  • pengenalan penyelesaian poliionik intravena;
  • penerimaan sorben mengikut skim individu;
  • pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
  • pemindahan darah;
  • pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu yang ditapai dengan kandungan lemak minimum, epal bakar, biskut galetny.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan bukan punca kematian pesakit. Sudah tentu, akan ada beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang boleh terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mendapatkan kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional dalam tentera, maka dia tidak dibenarkan melakukan ini - dia tidak akan lulus suruhanjaya perubatan.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

  • menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
  • elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
  • elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
  • menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh menyebabkan jangkitan dengan hepatitis virus;
  • cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi memerlukan sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan seorang doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Penasihat Perubatan, Pengamal Am Kategori Kelayakan Tertinggi

25,856 jumlah paparan, 2 paparan hari ini

bilirubin dalam sindrom gannier

Artikel popular mengenai topik: bilirubin dalam sindrom gangster

Rawatan utama untuk pesakit dengan sindrom Gilbert ialah phenobarbital. Keberkesanannya dijelaskan oleh fakta bahawa ubat ini mendorong aktiviti PDHHT, mempromosikan percambahan retikulum endoplasma licin, peningkatan dalam kolam Y dan.

Sindrom Gilbert - jaundis keluarga disebabkan oleh hiperbilirubinemia yang tidak bersubahat, hemolitik, tergolong dalam golongan hepatik parenchymal jaundis, adalah benigna (tahap bilirubin dalam darah adalah antara 17-85 μmol / l -.

Artikel ini memberikan definisi konsep hiperbilirubinemia berfungsi, senarai sindrom yang berkaitan dengan konsep ini. Patogenesis, gambar klinikal, diagnosis pelbagai variasi hiperbilirubinemia berfungsi dianalisis. Perhatian khusus diberikan kepada.

Bilirubin darah adalah penunjuk yang sangat bermaklumat mengenai keadaan badan, yang membolehkan doktor mendiagnosis banyak penyakit yang berlainan.

Sindrom Crigler-Nayar adalah penyakit kuning akibat ketiadaan enzim separa atau lengkap yang merosakkan bilirubin dalam hati. Etiologi Ia tergolong dalam kategori hepatik parenchymal jaundis. Sifat aliran bergantung kepada jenis (spesies).

Sindrom Dabin-Johnson adalah penyakit keturunan kronik yang terbukti sebagai penyakit kuning sekejap. Etiologi Penyebab penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada sistem pengangkutan yang bergantung kepada ATP tubulus hepatosit. Bilirubin yang ditunda dalam hepatosit.

Prinsip perubatan moden adalah berdasarkan pendekatan bersepadu untuk merawat seseorang sebagai sistem biologi tunggal, merujuk kepada peraturan diri dan kemungkinan menggunakan potensi diri sendiri. Di dalam idea ini adalah minat khusus.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan genetika yang ditentukan oleh metabolisme bilirubin yang berlaku akibat kecacatan enzim hati microsomal dan menyebabkan perkembangan hiperbilirubinemia yang tidak konjugat. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan pelbagai keparahan, berat pada hipokondrium yang betul, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam sindrom Gilbert, pematuhan kepada diet, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

sindrom (hiperbilirubinemia perlembagaan, bukan hemolitik penyakit kuning keluarga) Gilbert dicirikan oleh tahap sederhana tinggi bilirubin unconjugated dalam serum darah dan episod visual Ditunjukkan jaundis. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling umum. Dalam kebanyakan kes, gejala-gejala klinikal sindrom Gilbert ditunjukkan pada usia 12-30 tahun. pembangunan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertal disebabkan oleh kesan yg melarang daripada hormon seks atas pelupusan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. sindrom Gilbert tidak membawa kepada fibrosis dan fungsi hati yang tidak normal, tetapi ia adalah satu faktor risiko untuk penyakit batu hempedu.

Punca Sindrom Gilbert

Bile pigmen bilirubin, hemoglobin dibentuk oleh pereputan eritrosit terkandung dalam serum darah dua pecahan: langsung (dikaitkan, conjugated) dan tidak langsung (percuma), bilirubin. Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas dicerminkan pada sel-sel otak. Dalam sel-sel hati, bilirubin tidak langsung dineutralkan oleh conjugation dengan asid glucuronic memasuki salur hempedu dan sebagai perantaraan dikumuhkan melalui usus dan dalam kuantiti yang kecil - air kencing.

Pelupusan yang tidak sempurna bilirubin dengan sindrom Gilbert yang disebabkan oleh mutasi gen pengekodan microsomal enzim UDP-glucuronyl transferase. Rendah diri dan penurunan separa dalam aktiviti UDP-glyukouroniltransferazy (sehingga 30% daripada biasa) mengakibatkan ketidakupayaan untuk menyerap dan menghapuskan hepatocyte jumlah yang diperlukan bilirubin tidak langsung. Ia juga menyatakan kenderaan pelanggaran dan menangkap sel-sel hati bilirubin tidak langsung. Hasilnya, sindrom Gilbert tahap bilirubin unconjugated dalam kenaikan serum darah, yang membawa kepada pemendapan dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh kebuluran yang berpanjangan, dehidrasi, ketegangan fizikal dan emosi, tempoh haid (pada wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, selesema dan jangkitan virus pernafasan akut, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, dan juga oleh alkohol dan beberapa ubat-ubatan: Hormon (glyukorotikoidov, androgen, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, acetaminophen, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hiperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berlaku pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert dicirikan oleh penyakit berjangkit teruk yang berbeza-beza - dari sclera subicteric hingga ke kulit terang yang terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik boleh menyebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang mencetuskan dan menyelesaikan secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai persamaan dengan jaundis sementara. Dalam beberapa kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat di dalam kuadran kanan atas, rasa tidak selesa di bahagian abdomen. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% daripada kes sindrom Gilbert mempunyai pembesaran sedikit hati, 10% - limpa boleh diperhatikan cholecystitis, disfungsi pundi hempedu, dan sfinkter daripada Oddi, peningkatan risiko cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit itu untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur timbul gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Mengurangkan tahap bilirubin dalam pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatan yang (50-100%) selepas kebuluran atau rendah kalori diet, dan juga selepas suntikan intravena sindrom Gilbert nikotinik asid mengesahkan diagnosis. PCR dengan sindrom Gilbert ini mendedahkan polymorphism gen pengekodan UDFGT enzim.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus hanya dilakukan jika terdapat bukti untuk mengesahkan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan Sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dalam kepahitan manifestasi klinikal Gilbert sindrom Tetapkan jadual sparing № enzim 5 dan inductors microsomal - phenobarbital dan ziksorin (1-2 kursus minggu dengan selang 2-4 minggu) yang mengurangkan tahap bilirubin. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak berbahaya, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan sejarah patologi ini, adalah perlu untuk berunding dengan genetik perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan profilaksis.

Sindrom Gilbert

Artikel mengenai topik yang sama:

Maklumat am mengenai sindrom Gilbert

sindrom (Latin intermittens ikterus juvenilis, sindrom English Gilbert, GS pendek, nama-nama lain: perlembagaan disfungsi hepatik, kekeluargaan penyakit kuning bukan hemolitik, kekeluargaan hiperbilirubinemia unconjugated benign...) Gilbert - benign mengalir diwarisi gangguan peneutralan dalam hati bilirubin tidak langsung.

Sindrom Gilbert mula-mula digambarkan oleh Augustin Gilbert pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Menurut pelbagai anggaran, mereka menderita 3-10% daripada penduduk (walaupun mereka tidak selalu menyedarinya). Menjadi penyakit genetik yang ditentukan, sindrom Gilbert mempunyai pengedaran yang berlainan di kalangan penduduk di kawasan-kawasan yang berlainan di planet ini. Penyebaran sindrom Gilbert di Eropah dan Amerika Syarikat adalah 3-7%. Kekerapan jangka hayat tertinggi di benua Afrika adalah sehingga 26%, terendah di Asia Tenggara kurang dari 3%.

Banyak tokoh sejarah yang menderita sindrom Gilbert, di antaranya Napoleon. Kemungkinan besar, bukan itu yang menghalangnya dari menakluki Rusia. Terdapat banyak pemenang SJ di kalangan atlet terkenal, termasuk pemain tenis Alexander Dolgopolov dan Henry Wilfred Austin.

Daripada watak-watak kesusasteraan, sudah pasti, Pechorin, watak utama M. Yu. Novel Lermontov "Hero of Our Time", mengalami penyakit ini. Mungkin pengarang karya itu sendiri termasuk dalam senarai "penyewa perumahan", berdasarkan pengetahuannya yang mendalam mengenai manifestasi sindrom yang dijelaskan oleh para doktor bertahun-tahun kemudian.

Lelaki mendapat sakit beberapa kali lebih kerap daripada wanita. Adalah dipercayai bahawa ini disebabkan oleh perbezaan seks dalam latar belakang hormon.

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert?

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert? Kedua-dua istilah digunakan hampir sama. Walau bagaimanapun, tidak jelas sama ada mereka boleh ditukar atau tidak. Sememangnya, kekaburan itu membawa kepada kekeliruan tertentu...

Punca Sindrom Gilbert

Kejayaan dalam memahami punca sindrom Gilbert dikaitkan dengan pecahan pada tahun 1995 kecacatan genetik yang bertanggungjawab bagi pembangunan penyakit ini. Ia telah mendapati bahawa gen tidak normal terletak pada kromosom 2. Kedua-dua elemen litar tambahan dikesan di kromosom DNA ini urutan nukleotida selepas TATAA yang - TA (thymine-adenina). Penyisipan nukleotida tambahan boleh sama ada satu atau beberapa kali. Pelbagai pilihan keterukan dan pelbagai manifestasi klinikal sindrom Gilbert, nampaknya adalah hasil daripada kelainan multivariant genetik.

Berkata kecacatan genetik menghalang bacaan maklumat genetik untuk sintesis lengkap enzim dalam hati uridine-difosfat-glucuronyl (dalam pengelasan moden - bilirubin-UGT1A1). Glucuronyl perlu untuk menukarkan bilirubin tidak langsung kepada langsung dengan melampirkan ia molekul asid glucuronic. bilirubin tidak langsung adalah bahan toksik kepada badan (terutamanya sistem saraf pusat) dan penjelasan cek tersebut hanya boleh dilakukan oleh penukaran oleh hati ke dalam bilirubin langsung. Yang terakhir dikeluarkan dari hempedu.

Telah ditubuhkan bahawa dalam sindrom Gilbert, enzim glucuronyltransferase mempunyai sifat penuh, tetapi jumlah molekulnya hanya 20-30% normal. Jumlah ini cukup dalam keadaan normal. Walau bagaimanapun, di bawah keadaan yang buruk, sistem enzim hati tidak sesuai, yang menyebabkan sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah dan perkembangan penyakit kuning ringan.

Nah, bilirubin yang tinggi, kadang-kadang, jaundis, dan sebagainya? Mungkin ini bukan penyakit sama sekali, kerana ia tidak melibatkan apa-apa akibatnya?

Sesungguhnya, dipercayai bahawa sindrom Gilbert adalah ciri genetik badan, bukan penyakit.
Tetapi ada satu fakta penting, yang dikenali tidak semua enzim glyukuroniltransferazy adalah perlu bagi peneutralan bukan sahaja bilirubin, tetapi juga banyak bahan-bahan toksik, dan juga untuk metabolisme banyak ubat-ubatan. Oleh itu, kita perlu bercakap mengenai menurunkan fungsi detoksifikasi hati itu sendiri, dan tahap bilirubin adalah petunjuk yang jelas tentang keadaannya.

Mekanisme genetik warisan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert diwarisi oleh mekanisme reses autosomal. Apa maksudnya? Untuk menerangkan ini, anda perlu mengelak sedikit ke arah genetik teori.

Alam menjaga bahawa setiap orang mempunyai dua set gen. Salah seorang daripada mereka adalah warisan dari ibu, yang lain dari bapa. Disebabkan duplikasi ini, penyakit genetik adalah 100% tidak dapat dielakkan hanya dalam kes-kes yang jarang berlaku apabila kedua-dua gen tidak normal (yang disebut varian homozigot).

Banyak kali lebih kerap dalam sepasang gen, hanya satu daripada mereka yang tidak normal (varian heterozigot). Dengan varian heterozig, keadaan boleh berkembang dalam dua senario:

  • Jenis warisan dominan - gen sakit mendominasi yang sihat. Penyakit ini menunjukkan dirinya walaupun satu daripada gen tidak normal.
  • Mod peninggalan warisan - gen yang sihat berjaya mengimbangi kelainan gen berkembar dan rehat (menindas) aktivitinya. Jenis warisan ini mempunyai sindrom Gilbert. Masalah timbul hanya apabila varian homozigot - apabila kedua-dua gen tidak normal. Walau bagaimanapun, kemungkinan pilihan ini agak tinggi, kerana kelaziman sindrom sindrom Gilbert heterozigot dalam populasi sangat tinggi - 40-45%. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang tidak normal, tetapi mereka tidak sakit dengan sindrom Gilbert (walaupun bilirubin tidak langsung mungkin agak tinggi).

Mekanisme autosomal bermaksud penyakit ini bukan berkaitan seks (tidak seperti, misalnya, hemofilia, yang hanya mempengaruhi lelaki).

Mekanisme resesif autosom warisan dari Gilbert's sindrom mencadangkan dua kesimpulan penting:

  • Ibu bapa pesakit dengan sindrom Gilbert tidak semestinya menyakiti diri mereka dengan penyakit ini.
  • Pesakit dengan sindrom Gilbert boleh mempunyai anak yang sihat (yang sering berlaku)

Sehingga baru-baru, sindrom Gilbert dianggap sebagai autosomal penyakit dominan (apabila jenis dominan warisan penyakit ini menyatakan dirinya, walaupun hanya satu gen dalam pasangan yang tidak normal). Kajian genetik molekul terkini telah menafikan pandangan ini. Mengejutkan saintis, didapati bahawa hampir separuh orang adalah pembawa gen yang tidak normal. Dengan jenis warisan yang dominan, kemungkinan tidak mendapat sindrom Gilbert daripada ibu bapa akan menjadi minimum. Nasib baik, tidak.

Walau bagaimanapun, pernyataan tentang warisan jenis autosomal yang dominan masih boleh didapati di sumber yang menggunakan maklumat yang sudah lapuk.

Gejala Sindrom Gilbert dan ciri-ciri aliran

Dalam 30% kes, sindrom Gilbert adalah asimtomatik. Bilirubin secara tidak langsung didapati secara tidak sengaja semasa pemeriksaan untuk sebab yang lain.

Juga, sindrom Gilbert biasanya tidak wujud sebelum bermulanya akil baligh.

Penyakit ini dicirikan oleh kursus kronik dengan ketakutan berkala. Kekerapan exacerbations adalah berbeza: dari satu hingga 5 tahun sehingga 4 kali setahun, tetapi biasanya 1-2 kali setahun - pada musim bunga dan musim gugur. Pemeriksaan yang paling kerap pada usia 25-30 tahun, pada usia 45 tahun menjadi jarang dan kurang jelas. Keburukan biasanya berlangsung 10-14 hari.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning yang kadang-kadang. Setiap manifestasi pesakit ketiga penyakit dan ini terhad. Sesetengah pesakit mengalami jaundis secara berterusan. Ia biasanya boleh dilihat pada sclera mata (yang disebut sclera icteric). Kurangnya rasa yellowness kulit diperhatikan kurang kerap.

Kejadian jaundis biasanya didahului oleh kesan faktor-faktor yang merugikan, atau mencetuskan:

  • penyakit katarak dan virus
  • kecederaan
  • diet rendah kalori dan hanya berpuasa
  • makan berlebihan, makan makanan yang berat dan berlemak
  • kurang tidur
  • dehidrasi
  • latihan berlebihan
  • tekanan emosi
  • haid
  • mengambil ubat-ubatan tertentu: steroid anabolik, sulfonamides, chloramphenicol, rifampin, chloramphenicol, ubat yang mengandungi paracetamol dan beberapa orang lain, penerimaan pil hormon (mengapa?)
  • minum alkohol, dsb.

Dalam satu pertiga daripada pesakit, pembengkakan diiringi oleh gejala sistem pencernaan:

  • sakit perut dan kekejangan, yang lebih kerap dilokalkan di hipokondrium yang betul
  • pedih ulu hati
  • rasa logam atau pahit di dalam mulut
  • kehilangan selera makan sehingga anoreksia
  • loya dan muntah, selalunya pada pandangan gula-gula
  • perasaan kenyang
  • kecederaan abdomen
  • sembelit atau cirit-birit

Selalunya terdapat simptom yang agak biasa bagi pesakit:

  • kelemahan umum
  • indisposition
  • keletihan yang berterusan
  • melemahkan perhatian
  • pening kepala
  • pendarahan jantung
  • insomnia
  • peluh sejuk malam
  • menggigil tanpa demam
  • sakit otot

Sesetengah pesakit juga mempunyai gejala dari lingkungan emosi:

  • ketakutan yang tidak munasabah dan juga serangan panik
  • mood yang tertekan kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang
  • kesengsaraan
  • kadang-kadang ada kecenderungan untuk tingkah laku antisosial

Ia harus dikatakan bahawa gejala-gejala ini tidak selalu mempunyai hubungan dengan tahap bilirubin. Jelas sekali, selalunya keadaan pesakit dipengaruhi oleh faktor hipnosis diri.

Psiki pesakit sering mengalami trauma bukan disebabkan oleh manifestasi penyakit seperti rombongan hospital yang berterusan yang bermula dari usia muda. Ujian berterusan jangka panjang, konsultasi, perjalanan ke klinik akhirnya memberi inspirasi kepada pandangan yang tidak berdasar sepenuhnya sebagai orang yang sakit dan lemah, yang lain juga tidak dipaksa untuk secara tidak sengaja mengabaikan penyakit mereka.

Jumlah darah lengkap kadang-kadang mendedahkan hemoglobin berkurang sedikit (110-100 g / l), retikulositosis yang tidak dinyatakan (erythrocyte belum matang).

Analisis biokimia darah mengesan peningkatan bilirubin tidak langsung. Indeks bilirubin secara tidak langsung bervariasi: dari 20-35 hingga 80-90 μmol / l dalam tempoh yang tenang dan sehingga 140 μmol / l dan lebih tinggi semasa eksaserbasi. Bilirubin langsung dalam julat normal atau sedikit meningkat (tidak lebih daripada 20% tidak langsung).

Gangguan lain pada hati, serta organ-organ lain tidak dikesan. Jika dikesan, ia bukan sindrom Gilbert, tetapi sesuatu yang lain. Kita tidak sepatutnya lupa bahawa separuh daripada sindrom Gilbert disertai oleh penyakit hati dan saluran empedu yang lain: disfungsi saluran empedu, hepatitis kronik, kolesteritis kronik, cholangitis, penyakit batu empedu, serta pankreatitis kronik, gastroduodenitis, dan sebagainya.

Diagnosis dan program peperiksaan untuk sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert dengan keupayaan moden tidak sukar.

Sifat keluarga penyakit, permulaan manifestasi pada usia muda, kursus kronik dengan masalah jangka pendek dan peningkatan bilirubin tidak langsung diambil kira.

Pemeriksaan mandatori, tujuannya adalah untuk mengecualikan orang lain, sering penyakit yang lebih serius, dalam manifestasi mereka serupa dengan sindrom Gilbert:

  • Jumlah darah lengkap - apabila SJ dapat mengesan reticulocytosis (kehadiran sel darah merah yang tidak matang dalam darah) dan hemoglobin yang rendah.
    Walau bagaimanapun, pengenalan reticulocytes dan hemoglobin rendah adalah alasan untuk pemeriksaan sistem darah yang lebih mendalam, seperti halnya penyakit kuning hemolisis, yang juga berlaku dengan bilirubin tidak langsung yang tinggi.
  • Analisis air kencing am - tiada perubahan dalam LF.
    Pengesanan urobilinogen dan bilirubin dalam air kencing menunjukkan kehadiran hepatitis.
  • Glukosa darah - dengan LF dalam julat normal atau dikurangkan.
  • Albumin darah - dengan LF dalam lingkungan normal.
    Tahap yang rendah berlaku dalam penyakit hati dan buah pinggang kronik.
  • Aminotransferases (ALT, AST) - apabila SJ berada dalam julat normal.
    Tahap tinggi adalah ciri hepatitis.
  • GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - apabila SJ berada dalam julat normal.
  • Ujian Thymol - dengan SJ negatif.
    Ujian positif berlaku dalam hepatitis dan banyak penyakit lain.
  • Fosfatase alkali - dengan SJ dalam julat normal (pada orang muda, biasanya boleh meningkat sebanyak 2-3 kali).
    Mendadak meningkat dengan halangan mekanikal kepada aliran hempedu.
  • Indeks prothrombin dan masa prothrombin (ujian sistem pembekuan darah) - dengan LF dalam julat normal.
    Perubahan adalah ciri-ciri penyakit hati kronik, kerana yang terakhir menghasilkan kebanyakan faktor pembekuan.
  • Penanda (antibodi) hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), jangkitan sitomegalovirus - pada pesakit dengan SJ adalah negatif.
  • Ujian autoimun hati - dengan autoantibodi LJ tidak dikesan. Pengesanan autoantibodi hepatic bercakap tentang hepatitis autoimun.
  • Ultrasound - dengan perubahan LF dalam struktur hati tidak mengesan. Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Fenomena cholangitis yang sering dapat dikesan, cholecystitis kalkulus, pankreatitis kronik tidak menafikan diagnosis sindrom Gilbert dan merupakan sahabatnya yang kerap. Limpa yang diperbesarkan untuk LF adalah tidak jelas.
  • Kajian kelenjar tiroid, patologi yang mempunyai hubungan rapat dengan patologi hati - ultrasound kelenjar tiroid, tahap hormon tiroid, pengesanan antibodi autoimun ke kelenjar tiroid.
  • Kajian tahap serum besi, transferrin, ferritin, tembaga, ceruloplasmin, kepada bursa yang berkaitan dengan hati.

Dengan menjalankan semua kajian ini, anda boleh mengecualikan banyak penyakit dan dengan itu mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert.

Terdapat juga ujian fungsional yang pasti mengesahkan sindrom Gilbert:

  • Contoh dengan phenobarbital - pentadbiran fenobarbital pada dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert membawa kepada penurunan ketara dalam bilirubin tidak langsung.
  • Ujian dengan asid nicotinic - pentadbiran intravena 50 mg asid nikotinik membawa kepada peningkatan dalam bilirubin tidak langsung sebanyak 2-3 kali dalam masa 3 jam.

Sepenuhnya mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert pada momen sejarah ini boleh menjadi dua cara:

  • Analisis genetik molekul - menggunakan tindak balas rantai polimer (CPR) mendedahkan ketidaknormalan DNA yang bertanggungjawab terhadap perkembangan sindrom Gilbert. Kajian itu tidak berbahaya dan tidak terlalu mahal.
  • Biopsi tebal hati - jarum khas melalui sebelah kanan memberikan analisis untuk sekeping kecil tisu hati 1 mm diameter dan 1.5-2 cm panjang. Mereka yang telah mencubanya dikatakan tidak menyakitkan. Lebih baik jika biopsi dilakukan di bawah kawalan ultrasound. Perancis telah membangunkan kaedah biopsi kecemasan. Sikap untuk membunuh biopsi adalah samar-samar. Di Persekutuan Rusia dan Ukraine, ia dianggap "standard emas" dan disyorkan bukan sahaja untuk sindrom Gilbert, tetapi juga untuk sebarang hepatitis. Di Barat, pandangan yang berlaku adalah bahawa terdapat sedikit bukti untuk itu, dan untuk mengesahkan sindrom Gilbert, cukup cukup untuk menguji dengan phenobarbital.

Biopsi suntikan alternatif hati:

  • Fibroscanning, atau elastometri hati ("fibroscan") adalah tidak invasif, dan oleh itu, kaedah yang selamat membolehkan menggunakan peranti Fibroscan Perancis untuk mengesan perubahan struktur dalam ciri-ciri tisu hati penyakit hati kronik. Pemaju mendakwa bahawa kaedah ini tidak lebih rendah daripada biopsi tusukan dari segi kebolehpercayaan keputusan.
  • FibroTest dan Fibromax sangat dipercayai dan, yang paling penting, kaedah yang selamat. Keputusan analisis yang dilakukan dalam keadaan yang ketat dan pada peralatan bersertifikat dikenakan pemprosesan komputer menggunakan algoritma yang dipatenkan oleh perusahaan pembangunan.

Diet untuk sindrom Gilbert

Tanpa berlebihan, kita boleh mengatakan bahawa gaya hidup yang sihat dan asasnya - diet yang sihat dalam Gilbert's sindrom adalah segalanya.

Anda perlu makan secara kerap dan kerap, tanpa rehat yang besar dan sekurang-kurangnya 4 kali sehari, tetapi dalam bahagian kecil. Diet ini merangsang motilitas perut dan menyumbang kepada pergerakan pesat makanan dari perut ke dalam usus, yang pada gilirannya mempunyai kesan positif terhadap proses perkumuhan tulang belakang dan fungsi hati secara umum.

Diet dalam sindrom Gilbert harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula dan karbohidrat, lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Bit yang disyorkan, Brussels dan kembang kol, brokoli, bayam, epal, limau gedang. Kentang yang lebih kecil, lebih banyak bijirin kaya serat: soba, oat, dan lain-lain. Masakan ikan tidak pedas dan makanan laut, produk tenusu dan telur sangat sesuai untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi. Daging juga tidak boleh dikecualikan sepenuhnya dari diet. Penggunaan jus buah-buahan dan air mineral. Kopi tidak boleh disalahgunakan, lebih baik minum teh hijau.

Pemakanan vegetarian yang ketat dengan sindrom Gilbert tidak boleh diterima, kerana ia tidak dapat menyediakan hati dengan asid amino penting, khususnya methionine. Makanan yang tinggi dalam kedelai juga tidak baik untuk hati.

Sikap kepada alkohol pada pesakit dengan sindrom Gilbert adalah berbeza. Sesetengah bilirubin menggulung walaupun dari "5 tetes", yang lain sering boleh minum, lebih suka vodka atau brendi. Masalahnya biasanya bukan hanya dalam alkohol, tetapi juga dalam sifat perayaan - banyak makanan berat. Akibat penyalahgunaan alkohol kronik diketahui oleh semua. Prospek penambahan hepatitis alkohol beracun kepada sindrom Gilbert juga tidak dapat menarik.

Rawatan Sindrom Gilbert

Pandangan yang berlaku dalam kalangan perubatan - Sindrom Gilbert, dengan pengecualian yang jarang berlaku, tidak memerlukan rawatan perubatan. Untuk melegakan ketegangan, sebagai peraturan, sudah cukup untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Tahap bilirubin selepas ini biasanya berkurangan secepat ia meningkat - dalam masa 1-2 hari.

Idea utama yang perlu dipelajari: adalah perlu untuk mengira dengan keupayaan terhad hati anda. Ia adalah semangat ruam yang tidak boleh diterima untuk diet untuk penurunan berat badan, mengambil steroid anabolik untuk angka otot, dan sebagainya.

Namun, sesetengah pesakit tidak dapat melakukannya tanpa ubat. Mereka tidak selalu diresepkan oleh doktor, selalunya pesakit sendiri secara empirik memilih ubat yang paling berkesan untuk diri mereka sendiri.

  • Phenobarbital, serta ubat-ubatan yang mengandungi phenobarbital (valocordin, Corvalol, dan sebagainya) paling popular di kalangan pesakit dengan sindrom Gilbert. Walaupun dalam dos kecil (20 mg), prepned sedated dari kumpulan barbiturates berkesan mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung. Bagaimanapun, ini bukan pilihan terbaik. Pertama, phenobarbital adalah ketagihan; Kedua, kesan phenobarbital ditamatkan sebaik sahaja ia tidak lagi diambil, dan penggunaan berpanjangan penuh dengan komplikasi dari hati yang sama; ketiga, walaupun sedikit kesan sedatif tidak boleh diterima apabila memandu kereta dan di tempat kerja yang memerlukan perhatian yang lebih tinggi.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) adalah ubat yang secara aktif mengaktifkan enzim oksidase dalam mikrosom sel hati, termasuk pemindahan glukuroni. Sebagai perbandingan dengan phenobarbital, ia mempunyai kesan yang kurang ketara tetapi lebih stabil pada tahap bilirubin, yang berlangsung selama 20-25 hari selepas pemberhentian dadah. Tiada kesan sampingan selain daripada alahan yang diperhatikan.
  • Peristalsis perangsang (propulsives): metoclopramide (cerrucal), domperidone biasanya digunakan sebagai antiemetik. Merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan hempedu, ubat ini melegakan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan: loya, muntah, sakit dan rasa berat di perut, kembung, dsb.
  • Enzim penghadaman (festal, mezim, dan lain-lain) dengan ketara dapat mengurangkan simptom gastrointestinal semasa tempoh pemisahan.
  • Sesetengah ubat anti-aterosklerotik (clofibrate, gemfibrozil, dan lain-lain) dengan cemerlang mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung serentak dengan tahap kolesterol dalam darah. Pada masa yang sama, ubat-ubatan anti-aterosklerosis meningkatkan kepekatan kolesterol dalam hempedu, meningkatkan risiko kolesterol yang sudah lama berisiko di pundi hempedu dengan sindrom Gilbert.
  • Hepatoprotectors (Heptral, Essentiale, Kars dan lain-lain) biasanya mempunyai kesan positif minima pada sindrom Gilbert.
  • Zhelchegonnye bermakna memerlukan pemilihan yang betul, jika tidak, mereka mungkin mempunyai kesan yang bertentangan, terutamanya dengan kehadiran patologi pundi hempedu. Lebih disukai adalah persiapan hempedu daripada produk herba dan yuran bilgear.
  • Herba ubat-ubatan dan persediaan herba mempunyai kesan koleretik, antispasmodik, antibakteria, hepatoprotective yang ringan, dan lain-lain. Mereka telah membuktikan diri mereka dengan baik: susu thistle, bunga abadi berpeluh, artichoke dan ekstraknya, wort St. John, teh hijau, kunyit, akar dandelion,
  • Homeopati, ayurveda dan ubat-ubatan bukan tradisional biasanya mempunyai kesan positif. Walaupun demikian, para doktor sekolah Eropah (dan penulis artikel ini di antara mereka) biasanya melihat semua ini sebagai menari dengan tamborin. Terutama sejak itu, sebenarnya, charlatanisme berkembang dalam bidang ini.

Juxtra-tablet mahu memberi nasihat:

Sekiranya mata kuning terlalu besar untuk seseorang, mengapa tidak memakai cermin mata gelap tanpa diopter?

Sindrom Gilbert dan aterosklerosis

Penemuan yang tidak dijangka agak berubah pandangan pada sindrom Gilbert. Salah satu kajian yang dipercayai menunjukkan bahawa pesakit dengan SJ adalah aterosklerosis tiga kali kurang berkemungkinan! Ia juga mendapati bilirubin tidak langsung dengan ketara mengurangkan tahap kolesterol. Terdapat juga cadangan untuk menggunakan ubat-ubatan yang meningkatkan tahap bilirubin tidak langsung dalam darah untuk merawat aterosklerosis.

Sindrom Gilbert sebagai faktor risiko

Keadaan yang tidak baik berlaku apabila sindrom Gilbert digabungkan dengan penyakit keturunan lain yang disertai dengan gangguan dalam pertukaran bilirubin, terutama dengan sindrom Kriegler-Nayyar, di mana glucuronyltransferase hampir tidak sepenuhnya.

Sindrom Gilbert menjejaskan perjalanan penyakit hemolitik bayi baru lahir, serta penyakit hemolitik lain dari pelbagai asal usus.

Virus hepatitis, toksik dan sifat lain berlaku lebih berat terhadap latar belakang sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert meningkatkan risiko mengembangkan patologi lain di hati, saluran empedu, dan organ lain. Separuh daripada kes-kes yang disertai dengan cholecystitis kronik, cholangitis, hepatitis, penyakit kronik perut, pankreas, duodenum. Risiko mengembangkan penyakit batu empedu dengan kehadiran sindrom Gilbert adalah tiga kali lebih tinggi.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert agak baik. Sindrom Gilbert tidak mengurangkan jangka hayat atau kualitinya. Sebaliknya, sebaliknya, kerana penyewa perumahan lebih baik memantau kesihatan mereka. Masalah biasanya dikaitkan dengan kompleks psikologi mengenai warna mata kuning.

Top