Kategori

Jawatan Popular

1 Jaundice
Gejala dan rawatan kolik biliary
2 Cirrhosis
Apakah jenis sayur-sayuran dan buah-buahan yang boleh saya makan selepas mengeluarkan pundi hempedu?
3 Lamblia
Apa yang menyebabkan perubahan reaktif dalam hati?
Utama // Produk

Porphyria adalah penyakit vampir. Punca, gejala dan rawatan penyakit


Porphyrias adalah sekumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh peningkatan kadar porfirin, tindak balas peningkatan sensitiviti dan / atau kerosakan sistem saraf.

Porphyrins (Greek. Porphyreis - merah gelap, ungu) - sebatian yang membentuk hem (bahagian protein hemoglobin). Sintesis heme terdiri daripada 8 peringkat, di mana enzim yang berkaitan mengambil bahagian. Kelebihan atau kekurangannya membawa kepada porfiria. Dalam bentuk tulennya, porfirin adalah bahan kristal dengan warna kemerahan. Dalam tubuh, bahan ini membawa oksigen, terlibat dalam pengoksidaan biologi. Porfirin eksogen berasal dari luar dengan makanan protein, endogen dihasilkan di dalam badan. Dalam sumsum tulang, mereka terlibat dalam sintesis heme, dalam hati - komponen hempedu. Dikumpulkan dalam air kencing dan najis.

Buat pertama kalinya keberadaan porphyrin dan pelanggaran pertukaran mereka dibuktikan oleh H. Gunther pada tahun 1901.

Mengapa porphyria dikaitkan dengan Vampire

Gejala penyakit ini diketahui sejak lama. Porphyria adalah penyakit yang secara saintifik membuktikan kewujudan vampire. Habitat mereka, gaya hidup tipikal, dan penampilan menunjukkan bahawa Vampire adalah orang yang menderita porfiria. Pada pesakit dengan penyakit ini, terdapat peningkatan sensitiviti, dan kemunculan luka bakar teruk selepas terkena matahari. Mereka terpaksa memimpin petang dan kehidupan malam.

Kekalahan tulang rawan menyebabkan perubahan bentuk telinga dan hidung. Jari bengkok disebabkan oleh perubahan yang tidak dapat diubah dalam sendi. Gigi dan konjunktiva pesakit dengan porfiria mempunyai warna kemerahan. Kulit di sekitar mulut tumbuh kasar, menjadi kering. Pada masa yang sama, dia terbentang dan membuka taringnya. Satu "senyuman hewan" dibentuk. Disebabkan oleh jenis penyakit dan kekangan yang dikenakan ke atas gaya hidup, orang itu sering mengalami masalah mental. Melengkapkan imej klasik seorang vampir adalah bahawa pada Zaman Pertengahan, darah segar dari hewan berdarah panas digunakan sebagai makanan untuk melegakan gejala porfiria.

Pada Zaman Pertengahan, tahap penghijrahan penduduk adalah minimum, perkahwinan berkait rapat telah diamalkan, yang menyebabkan banyak mutasi gen. Oleh itu, legenda Vampire biasanya menunjukkan bersendirian, sukar untuk mengakses kawasan (contohnya, Transylvania).

Penyebab penyakit ini

Porphyria dalam kebanyakan kes secara genetik dipancarkan. Gangguan dalam pertukaran pigmen diwarisi secara autosomal. Mutasi memberi kesan kepada gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan enzim yang terlibat dalam proses biokimia pembentukan porphyrin.

Faktor yang dikaitkan dengan peningkatan sintesis hemoglobin dan kerosakan hati menimbulkan perkembangan penyakit:

  • kehilangan darah (semasa operasi, kecederaan, pada wanita - permulaan haid, melahirkan anak);
  • ubat (barbiturates - phenobarbital, Corvalol, griseofulvin dalam rawatan jangkitan kulat, pil kontraseptif);
  • penyakit hati yang teruk (hepatitis);
  • keracunan dengan bahan toksik (garam logam berat, petrol, alkohol).

Gambar klinikal dan gejala utama porphyria

Terdapat beberapa klasifikasi penyakit ini. Yang paling mudah ialah pemisahan tempat kejadian - erythropoietic (dalam sum-sum tulang) dan porphyria hepatik.

Porfirri Erythropoietic dicirikan oleh kursus yang panjang. Mempunyai beberapa ciri tersendiri:

  • bermula pada zaman kanak-kanak;
  • gejala muncul secara spontan, faktor luar tidak mempunyai kesan;
  • Sebabnya ialah fermentopati kerana mutasi genetik;
  • Pelanggaran terhadap sintesis porphyrin diselaraskan dalam sumsum tulang;
  • dalam analisis kadar peningkatan darah porfirin.

Kumpulan ini termasuk porphyria erythropoietic kongenital (penyakit Gunther), copro-dan protoporphyria erythropoietic.

Penyakit Gunther

Ia memperlihatkan dirinya pada anak pada tahun pertama kehidupan, kurang kerap pada kanak-kanak yang berumur lebih dari tiga tahun. Penyakit ini dikesan di semua negara, sama seperti lelaki dan wanita.

Simptom yang paling jelas adalah air kencing yang berwarna merah. Manifestasi kulit penyakit muncul pada musim bunga dan musim panas. Apabila cahaya matahari menyentuh kulit, bentuk gelembung. Dalam kes jangkitan sekunder, kandungannya menjadi lebam, ulser dibentuk.

Porphyria erythropoietik kongenital

Lama, penyakit kronik. Rawan yang terkena, selalunya telinga dan hidung, menandakan perubahan bentuknya. Dalam sendi jari perubahan-perubahan yang tidak dapat dipulihkan berlaku, mereka membengkok, kuku sering jatuh. Apabila porphyria muncul hypertrichosis (pertumbuhan rambut berlebihan) di muka. Gigi mempunyai warna merah kemerahan. Terdapat peningkatan dalam limpa.

Dalam ujian darah terdapat penurunan platelet, perubahan dalam bentuk, saiz dan warna eritrosit (spherocytosis, anisositosis). Uroporphyrin dinaikkan dalam air kencing.

Sebelum ini, pesakit mempunyai prognosis yang buruk. Penyakit ini membawa maut pada usia 30 tahun. Penyebab kematian adalah sepsis dan anemia hemolitik. Pada masa ini, komplikasi ini dirawat dengan antibiotik. Ditunjukkan untuk mengeluarkan limpa. Dalam kes yang sangat teruk - pemindahan tulang sumsum. Pesakit hidup pada usia matang, tetapi mereka tidak sepenuhnya sembuh.

Protoporphyria Erythropoietic

Penyakit ini berlaku di kalangan penduduk Eurasia dan Kaukasia Afrika.

Terutamanya lelaki sakit. Penyakit ini mempunyai kursus kelahiran yang panjang.

Produk metabolik pertengahan - protoporphyrin - mengumpul bukan sahaja dalam eritrosit, tetapi juga dalam sel hati, memberikan kesan toksik kepada mereka. Akibatnya, tahap porfirin dalam plasma darah meningkat. Mereka menjejaskan sel-sel kulit, kemusnahan yang melepaskan histamin, dan reaksi alahan terhadap cahaya matahari berkembang.

Gejala protoporphyria adalah serupa dengan fotodermatosis lain (urtikaria suria, Bazin cacar).

Satu ciri porphyria ini adalah fotosensitiviti yang berlebihan. Bengkak, kemerahan kulit dan lepuh muncul walaupun terdedah kepada spektrum inframerah sinar matahari melalui kaca. Pesakit mempunyai penebalan kulit di sekeliling mata, mulut, hidung. Mungkin terdapat keretakan pada bibir.

Coproporphyria Erythropoietic jarang berlaku. Gejala serupa dengan protoporphyria. Perbezaannya terletak pada hakikat bahawa dalam erythrocytes kandungan coproporphyrin meningkat.

Terapi proto-dan coproporphyria terdiri daripada mengambil beta-karoten dalam tempoh peningkatan aktiviti solar.

Rawatan penyakit tersebut dilakukan oleh gastroenterologists dan hepatologists.

Adalah disyorkan pelantikan hepatoprotectors, plasmapheresis, pengenalan jisim erythrocyte.

Porphyrias hepatik

Kumpulan ini termasuk: sekejap-sekejap akut (sekejap-sekejap), kulit lewat dan porphyria bervariasi dan coproporfyria keturunan.

Pelanggaran tersebut mempunyai ciri-ciri berikut:

  • penyakit bermula pada masa dewasa, kurang kerap remaja;
  • kehadiran gejala-gejala dyspeptik (sakit perut, muntah, cirit-birit);
  • dicirikan oleh kerosakan kepada sistem saraf pusat dan sistem vegetatif;
  • semasa eksaserbasi air kencing penyakit itu mempunyai warna merah.

Porphyria terputus-putus

Penyakit ini dicirikan oleh kursus akut dengan kerosakan teruk kepada sistem saraf.

Dalam sel-sel saraf, prekursor porfirin berkumpul, yang mengganggu penghantaran impuls saraf. Selanjutnya, kerosakan kepada membran neuron menyebabkan demilelasi separa - kerosakan khusus kepada gentian saraf.

Pesakit mengadu sakit perut tanpa penyetempatan jelas, meningkatkan tekanan darah, takikardia. Kekalahan sistem saraf periferal dinyatakan dalam paresis tentang kaki, kepekaan yang merosot. Lumpuh jarang diafragma. Dalam kes penglibatan dalam proses sistem saraf pusat, psikosis akut, keadaan delusi, halusinasi, dan kejang epilepsi diperhatikan.

Satu ciri penting untuk diagnosis porphyria sekejap-sekejap adalah pengesanan dalam air kencing yang tinggi porphobilinogen.

Rawatan simptomik. Dalam kes yang teruk, plasmapheresis digunakan.

Selepas menghentikan serangan itu, kursus terapi dan urut disarankan.

Poyi kulit lewat

Lelaki sakit lebih 40 tahun. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan trauma dan fotosensitiviti kulit. Keburukan diperhatikan pada bulan-bulan musim bunga dan musim panas.

Gejala dinyatakan dalam kemunculan kawasan hiperpigmentasi dan buih di kawasan terbuka kulit muka, leher, tangan. Hypertrichosis yang ditandakan. Kulit sangat terdedah. Manifestasi kulit digabungkan dengan hepatomegali (hati yang diperbesar).

Urine mempunyai kandungan uroporphyrin yang lebih tinggi. Coproporphyrins sentiasa ada dalam tinja.

Rawatan dijalankan dengan ubat antimalarial. Delagil mampu mengikat porphyrins menjadi kompleks larut yang diekskresikan dalam air kencing. Semasa ketakutan, terapi vitamin ditetapkan untuk membetulkan gangguan metabolik. Dalam kes yang teruk, glucocorticoids ditambah.

Untuk pencegahan pemisahan, disyorkan untuk mengecualikan ubat-ubatan yang menimbulkan porphyria, elakkan pendedahan yang berpanjangan kepada matahari dan ikuti diet.

Porfiren yang berlainan

Jenis penyakit ini dicirikan oleh gabungan tanda-tanda porphyria sekejap dan manifestasi fotosensitif. Dengan porphyria bervariasi, kegagalan buah pinggang mungkin berlaku.

Dalam najis sentiasa meningkatkan protoporphyrin.

Coproporphyria keturunan

Bentuk ini juga serupa dengan gejala simptomatik untuk sekejap teruk, tetapi luka sistem saraf kurang jelas. Kesakitan abdomen, paresis anggota badan, takikardia, dan kadang-kadang fotodermatitis diperhatikan. Dalam analisis air kencing dan najis, peningkatan mendadak dalam coproporphyrin didapati, kandungan uroporphyrin adalah normal.

Ramalan

Dalam keadaan moden, porphyria berjaya dirawat, prognosis untuk kehidupan, sebagai peraturan, adalah baik. Menariknya, banyak pesakit mempunyai bentuk penyakit laten. Mereka dikesan hanya oleh kajian biokimia, dalam hal pengesanan saudara dekat mana-mana jenis porfiria.

Untuk mengelakkan penyakit ini, seseorang harus meminimumkan pengaruh faktor-faktor yang mencetuskan, menghindari penebangan berlebihan, segera merawat penyakit hati dan saluran gastrointestinal.

Porphyria adalah "vampirisme" berasaskan saintifik

Porphyria adalah sejenis penyakit hati genetik di mana hemoglobin (sel darah merah) tidak disintesis dengan betul. Terdapat lapan langkah enzim dalam biosintesis hemoglobin, dan masalah dengan mana-mana daripada mereka mungkin menjadi punca porfiria.

Menurut Dr. David Dolphin, pakar terkenal di porfiria dan penyakit hati lain, orang yang dianggap sebagai Vampire atau werewolves dapat mengalami penyakit-penyakit yang jarang berlaku ini.

Dolphin mendakwa bahawa walaupun cahaya matahari yang lemah mempengaruhi pesakit. Kerosakan pada kulit sangat parah sehingga hidung atau jari dapat dihancurkan sepenuhnya. Bibir dan gusi boleh berkurangan dengan ketara semasa mengekalkan saiz gigi normal - hasilnya adalah sejenis rahang haiwan dengan anjing. Di samping itu, pesakit dengan porphyria telah meningkatkan pertumbuhan rambut. Dolphin menulis:

... cuba bayangkan bagaimana, pada Zaman Pertengahan, mereka melihat orang yang keluar ke jalan hanya pada waktu malam, dan penampilannya menyerupai binatang yang bertambah-tambah, gigi besar, gigi besar, wajah yang cacat. Ia diandaikan (dan ini lebih mungkin) bahawa orang-orang seperti itu boleh dianggap sebagai manusia serigala.

Lumba-lumba menunjukkan bahawa sumpit darah darah juga menjadi mangsa porfiria dan "berusaha meringankan gejala penyakit dahsyat mereka." Jika anda minum banyak darah, hemoglobin orang lain akan membawa sel-sel darah merah hilang kerana biosintesis terjejas dan mengurangkan simptom penyakit. Walaupun kesan hemoglobin memasuki darah melalui dinding perut sangat kecil.

Hari ini, pesakit dengan porphyria sering dirawat dengan suntikan hemoglobin. Pada Zaman Pertengahan, suntikan tidak mungkin, jadi penggunaan darah yang besar adalah satu-satunya cara seseorang dapat mendapatkan hemoglobin tambahan. Pesakit dengan porfiria sangat ingin mendapatkan darah, kerana kekurangan hemoglobin berlaku. Tidak menghairankan bahawa perubahan patologi dalam keperibadian dan demensia adalah biasa di kalangan pesakit tersebut.

Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, batuan porfiri tempatan boleh wujud di Eropah abad pertengahan. Mereka jarang bepergian pada masa itu, dan perkahwinan dalam keluarga sering berlaku, terutamanya di kawasan terpencil. Ini menerangkan pandangan popular tentang biara vampire - Transylvania terpencil terpencil.

Sumber: Dr Stephen Juan, "The Brain Odd"

Porphyria (penyakit): gejala, sebab, rawatan

Istilah umum "porphyria" merujuk kepada sekumpulan gangguan yang disebabkan oleh pengumpulan patologi sebatian kimia semulajadi yang terlibat dalam sintesis porphyrin. Porphyrins adalah penting untuk fungsi normal hemoglobin, protein sel darah merah yang mengikat besi dan bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen ke organ dan tisu. Tahap porfirin yang tinggi membawa kepada masalah kesihatan yang serius.

Apa organ yang mempengaruhi porphyria? Penyakit ini terutamanya membahayakan sistem saraf dan kulit. Banyak organ dalaman juga mengalami patologi, dan gejala-gejala berbeza-beza bergantung kepada keparahan penyakit, jenis porfiria dan ciri-ciri individu organisma. Sebagai peraturan, penyakit ini ditransmisikan melalui warisan - gen yang tidak normal dipindahkan dari satu atau kedua ibu bapa kepada seorang kanak-kanak. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, gangguan mungkin timbul akibat kesan-kesan negatif faktor persekitaran.

Bergantung pada sifat porphyria, rawatan ditetapkan berdasarkan spesifik gejala. Walaupun patologi tetap tidak dapat disembuhkan, beberapa perubahan kualitatif dalam cara hidup biasa dapat memudahkan perjalanan penyakit.

Gejala

Apa yang disebut "penyakit vampir" - porfiria - sama ada akut dan secara mendadak mempengaruhi sistem saraf, atau kulit. Sesetengah jenis patologi menggabungkan tanda-tanda kedua-dua jenis. Perubatan Rusia juga membezakan porphyrias erythropoietic yang dikaitkan dengan fungsi tulang belakang sumsum tulang belakang. Penyakit setiap jenis ini ditunjukkan oleh gejala yang berbeza.

Tanda-tanda porphyria akut

Porphyria akut berkembang pesat dan boleh mengancam nyawa. Sebagai peraturan, gangguan itu diperhatikan pada wanita yang mengandung umur dan sangat jarang didiagnosis sebelum akil baligh atau selepas menopaus. Manifestasi klinis dapat berlangsung selama 1 minggu dan 2. "Penyakit Vampir" (porphyria) dalam hal ini berupa serangan dan secara beransur-ansur hilang.

Gejala-gejala yang mungkin berlaku termasuk gejala berikut:

  • sakit perut teruk;
  • kembung penglihatan yang ketara;
  • sakit di dada, belakang, atau kaki;
  • sembelit atau cirit-birit;
  • muntah;
  • insomnia;
  • pendarahan jantung;
  • tekanan darah meningkat;
  • kebimbangan atau kebimbangan;
  • sawan;
  • perubahan dalam keadaan mental (stupefaction, halusinasi, disorientasi dalam masa dan ruang, paranoia);
  • sesak nafas;
  • sakit otot, sensasi kesemutan, kebas, kelemahan, atau lumpuh;
  • air kencing merah atau coklat.

Porphyria kulit

Simptomologi jenis patologi ini adalah yang paling terkenal - ramai yang percaya bahawa hanya dengan cara ini, manifestasi porphyria: "Vampire" - pesakit mempunyai kepekaan yang meningkat kepada cahaya matahari dan tidak dapat keluar pada hari yang baik, kerana kulit mereka serta-merta menjadi ditutup dengan ruam. Pada zaman dahulu, pesakit dianggap sebagai penjelmaan "roh jahat" - ghouls - dan menggunakan pelbagai kaedah untuk "membersihkan" jiwa mereka, sehingga dan termasuk penyeksaan yang kejam dan hukuman awam. Hari ini penyakit ini agak jarang berlaku, tetapi masih perlu ada maklumat mengenainya. Serangan sering berlangsung beberapa hari, tetapi tidak menjejaskan sistem saraf. Kadangkala tanda-tanda awal patologi muncul pada masa kanak-kanak dan bahkan pada masa kanak-kanak.

Akibat daripada pendedahan kepada cahaya matahari pada kulit pesakit dengan diagnosis "porphyria", gejala berlaku dengan serta-merta dan termasuk gangguan berikut:

  • membakar kesakitan yang disebabkan oleh cahaya matahari (dalam sesetengah kes juga tiruan) cahaya;
  • kemerahan yang tiba-tiba menyakitkan kulit (erythema) atau bengkak;
  • lepuh yang tinggal di kulit selama berminggu-minggu;
  • gatal;
  • penipisan kulit;
  • parut atau perubahan warna kulit akibat penyembuhan lepuh;
  • pertumbuhan rambut yang dipertingkatkan;
  • warna merah atau coklat air kencing.

Sebabnya

Selalunya ia adalah mutasi gen yang membawa kepada patologi seperti porphyria. Penyakit ini (gambar pesakit dibentangkan dalam ulasan) adalah pelanggaran struktur heme - kompleks porfirin dan besi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, penyakit ini membawa kepada kehidupan di kawasan-kawasan yang mempunyai ekologi yang kurang baik.

Heme adalah salah satu komponen utama hemoglobin, protein sel darah merah, yang bertanggungjawab untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bahagian badan. Bahan ini, antara lain, memainkan peranan penting dalam pecahan toksin dan penyingkiran dari badan. Heme disintesis terutamanya dalam sumsum tulang dan hati melalui pengeluaran porphyrin dan sambungannya dengan besi.

Lapan enzim berbeza menggabungkan dan mengubah bahan kimia "semulajadi" semulajadi sedemikian rupa sehingga diperoleh porfirin, yang kemudian (dengan penambahan besi) menjadi heme. Kekurangan satu daripada lapan enzim menyebabkan pengumpulan porfirin yang tidak normal, dan kemudian kepada patologi yang dipanggil "porfiria". Penyakit (gambar boleh dilihat di atas) dibahagikan kepada jenis dan jenis bergantung kepada jenis enzim yang hilang.

Genetik

Kebanyakan bentuk penyakit adalah keturunan. Anda mungkin mengalami porfiria jika anda mewarisi:

  • gen patologi daripada salah seorang ibu bapa (sifat dominan autosomal);
  • gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa (sifat resesif autosom).

Bahkan dengan fakta warisan gen yang dilanggar dengan pelanggaran sangat mungkin bahawa anda tidak akan mengalami sebarang tanda dan gejala penyakit. Porphyria boleh berlaku secara laten, iaitu, tidak mempunyai gejala. Selalunya, ia merupakan bentuk penderaan penyakit yang merupakan ciri pembawa gen patologi.

Faktor risiko

Di samping faktor genetik, terdapat beberapa keadaan yang menyumbang kepada perkembangan gangguan seperti porphyria. Penyakit ini berlaku dengan pendedahan langsung kepada perengsa yang mencetuskan peningkatan pengeluaran heme. Apabila ada keperluan akut untuk heme, kekurangan enzim tertentu menjadi jelas, dan tanda dan gejala yang sepadan muncul.

Faktor permulaan berikut diketahui:

  • mengambil ubat tertentu (barbiturates, antibiotik sulfanilamide, kurang kerap - kontraseptif oral atau bahan psikoaktif);
  • pendedahan kepada bahan kimia;
  • diet yang ketat atau puasa;
  • merokok;
  • tekanan fizikal untuk badan (sebagai contoh, penyakit berjangkit dan lain-lain);
  • fungsi hati yang tidak normal;
  • tekanan emosi;
  • minum alkohol;
  • gangguan hormon kitaran haid;
  • pendedahan kepada cahaya matahari;
  • peningkatan tahap besi di dalam badan.

Komplikasi

Apa pun punca porfiria, gejala-gejala itu harus menyebabkan perhatian perubatan segera, kerana ada risiko komplikasi. Antaranya ialah:

  • Dehidrasi. Muntah semasa serangan porphyria akut boleh mengakibatkan dehidrasi, memerlukan cecair intravena.
  • Susah bernafas. Porphyria akut adalah penyakit yang sering menyebabkan kelemahan otot dan juga lumpuh, yang dalam beberapa kes menyebabkan masalah pernafasan. Jika pesakit tidak mendapatkan rawatan perubatan, dia mungkin menghadapi kegagalan pernafasan.
  • Mengurangkan natrium dalam darah. Keadaan yang dipanggil "hyponatremia" didiagnosis dengan gangguan pertukaran air dan natrium dalam badan.
  • Meningkatkan tekanan darah. Pengumpulan porphyrin mempunyai potensi untuk merosakkan buah pinggang dan menyebabkan hipertensi - peningkatan tekanan darah.
  • Kegagalan buah pinggang kronik. Tahap porphyrin yang meningkat juga berbahaya bagi buah pinggang kerana mereka secara beransur-ansur dapat kehilangan keupayaan mereka berfungsi dengan normal.
  • Kerosakan hati. Porphyria adalah penyakit yang boleh mengambil bentuk yang berbeza. Dalam sesetengah kes, porphyrin berlebihan terkumpul di dalam hati, menyebabkan kerosakan serius pada tisu. Pesakit dengan komplikasi seperti itu sering memerlukan pemindahan hati.
  • Kerosakan yang tidak dapat dipulihkan kepada kulit. Apabila kulit menyembuhkan selepas serangan porfiria, ia sering menjadi warna dan struktur anomali. Paras boleh kekal untuk hidup. Kadang-kadang rambut mula gugur akibat masalah kulit.

Sebelum melawat doktor

Sebelum berunding dengan pakar, buat tiga senarai - mereka akan membantu anda menerangkan situasi dengan lebih terperinci kepada doktor anda. Senarai:

  • sebarang gejala yang anda alami, termasuk yang pada pandangan pertama tidak berkaitan dengan tanda-tanda porphyria;
  • data peribadi utama, termasuk tekanan teruk atau perubahan kehidupan yang penting;
  • semua ubat, vitamin dan suplemen makanan yang anda ambil. Dalam senarai ini anda juga harus menunjukkan dos.

Ia juga dinasihatkan untuk membuat senarai pertanyaan yang anda merancang untuk bertanya kepada doktor, agar tidak melupakannya secara langsung untuk perundingan dan pemeriksaan. Apabila porfiria tidak diperlukan untuk bertanya perkara berikut:

  • Apa yang boleh menyebabkan gejala ini?
  • Adakah terdapat sebab-sebab lain dari porfiria?
  • Apa yang perlu diuji? Adakah terdapat keperluan untuk pemeriksaan genetik?
  • Berapa beratkah keadaan saya boleh dipertimbangkan?
  • Apakah perkara terbaik yang perlu dilakukan untuk meredakannya?
  • Adakah terdapat alternatif untuk kaedah dan ubat yang dicadangkan?
  • Saya tidak hanya menderita penyakit ini. Apakah pendekatan untuk memilih dengan berkesan merawat kedua-dua penyakit ini?
  • Adakah saya perlu memperkenalkan apa-apa sekatan dalam pemakanan?
  • Apakah langkah berjaga-jaga yang perlu dipatuhi semasa berada di luar rumah?
  • Adakah saya perlu terus mengambil ubat?
  • Adakah anda mempunyai brosur atau bahan cetakan lain mengenai porphyria? Mungkin anda akan mengesyorkan laman web tertentu di Internet?
  • Adakah anggota keluarga saya perlu diuji?

Jangan ragu untuk bertanya apa-apa soalan lain di konsultasi - lebih banyak maklumat yang anda akan dapati tentang keadaan anda, semakin mudah untuk melawan pelanggaran.

Apa yang diharapkan daripada seorang doktor

Pakar kemungkinan besar akan bertanya kepada anda beberapa soalan anda sendiri, sebagai contoh:

  • Bilakah anda mula mengalami gejala penyakit ini?
  • Apakah kekerapan simptom-simptom ini: adakah mereka muncul hanya kadang-kadang atau mereka sentiasa hadir?
  • Bagaimana sengit adalah gejala?
  • Apa yang anda fikir dapat melegakan gejala ini?
  • Apa yang anda fikir memperkukuhkan gejala ini?
  • Adakah mana-mana keluarga anda mempunyai tanda penyakit yang sama?

Diagnostik

Jika anda mendapati diri anda mempunyai tanda-tanda ciri, ini tidak bermakna bahawa penyakit anda adalah porphyria. Gejala patologi ini adalah serupa dengan manifestasi pelbagai penyakit lain. Di samping itu, kerumitan diagnosis juga dijelaskan oleh jarangnya gangguan itu. Untuk mengenal pasti malaise dan memulakan rawatan dengan tepat, perlu menjalankan satu siri ujian makmal. Analisis juga akan membantu mengenal pasti jenis porphyria tertentu.

Doktor menetapkan kajian berikut:

  • Analisis air kencing Jika anda mempunyai porphyria yang terputus-putus, keputusan analisis akan menunjukkan tahap tinggi dua bahan - porphobilinogen dan asid delta-aminolevulinic, serta porphyrin lain.
  • Ujian darah Sekiranya penyakit tersebut terutamanya memberi kesan kepada kulit, analisis akan mencerminkan peningkatan kadar porfirin plasma.
  • Analisis tinja. Kadang-kadang hasil ujian air kencing tidak mencukupi untuk memberi maklumat, dan hanya di tingkat najis porfirin yang tinggi dikesan.

Ia mungkin perlu untuk lulus ujian lain untuk menentukan jenis patologi tertentu. Jika doktor mengesyaki bahawa "penyakit vampir" - porphyria (lihat gambar dalam artikel) adalah keturunan, dia akan menetapkan peperiksaan genetik.

Rawatan bentuk akut

Porphyria akut dirawat dengan cepat menghapuskan gejala dan mencegah komplikasi. Dalam kes yang teruk, pesakit ditempatkan di hospital. Rawatan ini dilakukan dengan cara dan kaedah berikut:

  • menghentikan ubat yang menyebabkan timbulnya gejala;
  • mengambil ubat untuk melegakan kesakitan, melegakan loya dan berhenti muntah;
  • rawatan jangkitan dan penyakit lain yang menyebabkan simptom porfiria;
  • gula intravena (glukosa) untuk membekalkan badan dengan karbohidrat;
  • cecair intravena untuk mengelakkan dehidrasi;
  • Suntikan Hemin adalah ubat yang merupakan bentuk heme dan membolehkan untuk menghadkan pengeluaran porphyrin.

Rawatan porfiri kulit

Penyakit Porphyria, yang gejala bergantung kepada pendedahan kepada badan dalam cahaya matahari langsung, boleh dirawat dengan cara berikut:

  • Pembedahan darah (phlebotomy). Mengambil sejumlah darah dari vena mengurangkan tahap besi dan, dengan itu, jumlah porphyrin. Ia mungkin diperlukan untuk melakukan phlebotomy beberapa kali pada selang waktu yang sama supaya penyakit itu dapat masuk ke dalam pengampunan.
  • Ubat-ubatan Dadah yang digunakan untuk merawat malaria ("hydroxychloroquine" atau "chloroquine") dapat menyerap kelebihan porphyrin dan dengan cepat mengeluarkannya dari badan. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan ini hanya digunakan dalam kes di mana phlebotomy tidak mungkin.
  • Beta-karoten. Rawatan jangka panjang termasuk dos tetap beta-karotena yang ditetapkan oleh doktor anda. Bahan ini boleh meningkatkan daya tahan pesakit terhadap cahaya matahari.
  • Penghapusan punca akar. Doktor akan mencadangkan cara untuk mengelakkan faktor risiko - misalnya, radiasi ultraviolet yang berlebihan atau mengambil ubat tertentu.
  • Vitamin D. Ia mungkin perlu mengambil bahan tambahan makanan secara aktif biologi untuk mengimbangi kekurangan vitamin D, yang tidak diterima sebagai hasil daripada mengelakkan cahaya matahari.

Pencegahan

Adakah penyakit porfiria menular? Tidak, tetapi jika ia menunjukkan dirinya dalam bentuk gejala yang sepadan, hampir mustahil untuk menyembuhkan, dan tidak boleh dicegah jika patologi itu keturunan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin - dan perlu - untuk mengambil beberapa langkah untuk menjadi kurang mungkin untuk mengalami gejala penyakit. Pesakit perlu mengikuti cadangan perubatan:

  • Elakkan mengambil ubat-ubatan yang boleh menyebabkan serangan porphyria akut;
  • minta doktor anda untuk senarai ubat yang selamat dan berpotensi berbahaya;
  • tidak mengambil minuman beralkohol dan bahan narkotik;
  • mengelakkan puasa, puasa dan diet yang memerlukan sekatan kalori;
  • jangan merokok;
  • meminimumkan kesan cahaya matahari ke atas badan: pakai pakaian luaran khas dengan perlindungan UV dan gunakan pelindung matahari sejagat dengan tahap perlindungan yang tinggi (SPF);
  • merawat penyakit berjangkit dan lain-lain pada masanya;
  • cuba mengurangkan tekanan emosi, belajar untuk berehat.

Oleh kerana porphyria paling sering diwarisi, mungkin saudara terdekat anda harus mempertimbangkan keperluan untuk pemeriksaan genetik untuk menentukan risiko individu untuk mengembangkan patologi.

Adakah porphyria penyakit vampir atau gangguan darah genetik?

Orang dengan taring dan cakar, mengelakkan cahaya matahari, ternyata, sebenarnya ada. Hanya mereka sama sekali.

Pucat menarik, kilauan misterius mata yang sedih, penampilan misterius - seperti wira yang menawan dari saga Twilight vampire yang dilakukan oleh Robert Pattinson, pelukis yang meninggal dunia wanita di seluruh dunia. Jadi di sini mereka, bagaimana, pembunuh darah! Dan sebelum kejutan dan kejam kelihatan seperti orang yang kurang comel. Tidak hairanlah mereka telah musnah selama berabad-abad yang sia-sia. Lebih-lebih lagi, ia tidak berada di semua aspen dan peluru perak, seperti yang ditetapkan oleh legenda, tetapi dengan cara yang biasa: mereka digantung atau dibakar di stok. Dalam satu abad sahaja, sejak tahun 1520, di Perancis sahaja, lebih daripada 30,000 orang diiktiraf sebagai manusia serigala telah dilaksanakan.

Mengenai darah biru dan sederhana

Para cendekiawan moden percaya bahawa orang yang tidak bersalah cedera dalam perburuan untuk kejam, seperti yang sering berlaku. Walaupun sebab para pengejar masih ada. Tidak, mereka yang dituduh melakukan vampirisme tidak meminum darah orang lain dan tidak bertukar pada waktu malam dengan binatang liar, tetapi pada masa yang sama mereka melihat - Allah melarang, dan cara hidup, untuk meletakkannya sedikit, mencurigakan. Tetapi perkara pertama yang pertama.

Doktor percaya bahawa orang yang tidak adil dituduh oleh vampirisme sebenarnya mengalami penyakit darah genetik yang jarang disebut "porphyria" (dari bahasa Yunani "porphyros" - "ungu"). Adalah dipercayai bahawa penyebaran penyakit ini menyumbang kepada perkahwinan antara saudara dekat. Porphyria adalah yang paling biasa di kampung kecil Transylvania (tempat kelahiran Count Dracula) kira-kira 1,000 tahun yang lalu. Tetapi terdapat khabar angin bahawa penderitaan itu tidak melepasi nama keluarga diraja. Sebagai contoh, ahli sejarah Andrew Wilson, dalam bukunya "Victorians", menyebutkan porphyria keturunan yang menular di keluarga diraja Britain, dan mendakwa bahawa penyakit ini telah merosakkan fikiran kakek Queen Victoria, King George III. Bagaimanapun, dengan kesertaan Victoria ke takhta, keluarga dinobatkan menghapuskan laknat ini. Wilson percaya bahawa ini tidak berlaku tanpa perzinahan, dan hasilnya ratu bahasa Inggeris masa depan dilahirkan.

Jadi apa jenis penyakit ini? Hari ini, saintis tahu apa yang membuat orang kelihatan seperti Vampire. Di porfiria, pembiakan heme, bahagian hemoglobin yang bukan protein, terganggu, yang seterusnya menyebabkan pengumpulan berlebihan bahan-bahan toksik dalam badan, porphyrin dan prekursor mereka, dengan keupayaan untuk mengikat logam dalam badan, terutamanya besi dan magnesium. Lebihan porfirin mempunyai kesan toksik pada seluruh badan.

Penyakit Vampire

Sambungan antara kedua-dua fenomena ini: penyakit dan kepercayaan kuno tentang orang-orang berdarah darah pertama berkata Dr. Lee Illis dari Inggeris. Pada tahun 1963, beliau menyampaikan monograf "Pada porfiria dan etiologi serigala" kepada Persatuan Perubatan Diraja. Kerja saintis mengandungi analisis perbandingan terperinci tentang bukti sejarah yang masih hidup yang menggambarkan vampir, dan gejala porfiria. Ternyata gambar klinikal penyakit jarang menyalin potret huru-hara yang paling berwarna-warni.

Dengan bentuk porfiria yang diabaikan, kulit di sekeliling bibir dan gusi pesakit menjadi kering, yang menjadikan gigi gigi terbuka kepada gusi, memberikan kesan senyuman. Di samping itu, kandungan porphyrin khusus yang disimpan di gigi sendiri, yang menyerlahkan senyuman seseorang (atau sebaliknya, tersenyum) dalam warna coklat kemerah-merahan. Kulit pada muka dan badan orang tersebut menjadi lebih nipis dan daripada pendedahan kepada pecah sinar matahari, ditutup dengan bekas luka dan ulser. Penyakit ini juga merosakkan tulang rawan, serta organ-organ yang mana ia terdiri (pertama sekali, ia adalah hidung dan telinga). Jari menjadi bengkok. Cahaya matahari menyampaikan orang-orang miskin yang paling menyakitkan, kerana di bawah pengaruh hemoglobin ultraviolet mula mereput. Oleh itu, pada siang hari, orang yang menderita porfiria cuba untuk tidak muncul di jalanan, dan mereka hanya menunjukkan aktiviti pada waktu senja, lebih dekat malam. Sama ada dari penyeksaan, atau dari pengunduran paksa, atau dari beberapa proses dalaman yang berlaku di dalam badan, orang-orang ini juga mengalami gangguan neuropsychiatri dan tidak mencukupi, termasuk tingkah laku yang agresif.

Anda boleh bayangkan ketakutan orang-orang yang pada waktu malam atau pada waktu malam dengan cahaya bulan bertemu di jalan sempit salah satu daripada "kacak" ini. Ia bukan sahaja anda akan percaya pada Vampire dan werewolves, tetapi dalam apa sahaja!

Dan fikir alergi

Sudah tentu, gejala-gejala yang menakutkan adalah ciri-ciri hanya untuk peringkat akhir penyakit, dan bahkan tidak untuk semua jenisnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini, walaupun tidak dalam apa-apa bentuk yang jelas, masih wujud hari ini. Yang paling biasa di antara semua bentuk lain, yang mana terdapat banyak, adalah porphyria sekejap akut (AKI).

Dipercayai bahawa patologi genetik yang jarang berlaku ini memberi kesan kepada 1 orang dari 200 ribu (menurut sumber lain, dari 100 ribu). Selain itu, faktor keturunan adalah yang paling penting, kerana jika salah seorang ibu bapa sakit, maka dalam 25% kes gen yang cacat akan lulus kepada anaknya. Ada sebab untuk mempercayai bahawa porfiria adalah akibat dari incest. Tetapi selain genetik, peranan keadaan dan gaya hidup juga penting. Hakikatnya ialah hampir 85% pembawa gen hidup yang tidak normal tanpa mengetahui tentang penyakit yang mereka ada. Satu manifestasi fotodermatosis pada kulit dianggap alergi yang mudah. Tetapi ia perlu berlaku kepada beberapa jenis kegagalan dalam badan, sebagai satu keadaan yang boleh memburukkan lagi keadaan.

Selalunya menimbulkan wabak penyakit:

Orang-orang yang menderita porfiria biasanya memasuki hospital dengan aduan sakit pernafasan perut akut, yang tidak mempunyai lokalisasi yang jelas, serta mual, muntah dan sembelit. Semua tanda-tanda ini menunjukkan patologi pembedahan, jadi diagnostik dan rawatan boleh pergi ke arah yang salah. Dengan diagnosis yang tidak betul, dan akibatnya, rawatan, porphyria akut pada akhir 60% dalam tragedi. Dan diagnosis tepat pada masanya dan terapi yang mencukupi menjimatkan hampir semua pesakit, memulangkannya kepada kehidupan yang penuh.

Porphyria - apakah penyakit ini? Gejala dan sebab

Dalam proses metabolisme pigmen kromoprotein hemoglobin diubah menjadi beberapa komponen, salah satunya adalah bilirubin pigmen bilier. Untuk metabolisme pigmen penuh memerlukan penyertaan hemoglobin yang sihat. Gangguan pada peringkat pembentukannya, dalam proses biosintesis, dipanggil porphyria.

Mekanisme pembangunan penyakit

Terdapat bahagian bukan protein dalam struktur hemoglobin. Apa itu? Ini adalah salah satu komponen kromoprotein - heme B, yang terbentuk sebagai hasil gabungan porfirin dengan besi. Porphyrin adalah produk pengoksidasi porphin, pigmen merah secara alami berwarna gelap dalam bentuk kristal.

Heme disintesis dalam hati dan sumsum tulang. Dalam proses pembentukannya, terdapat 8 enzim berbeza. Kekurangan dalam mana-mana enzim membawa kepada gangguan proses pembentukan, heme dihasilkan dalam jumlah yang lebih kecil.

Ini membawa kepada pengumpulan darah dan tisu sejumlah besar porphyrin percuma yang tidak terikat pada besi. Lebihan dan menyebabkan porphyria, penyakit jarang.

Ciri-ciri penyakit ini

Pada Abad Pertengahan, pernikahan antara saudara dekat diamalkan di Eropah, yang merupakan prasyarat pertama untuk kemunculan mutasi genetik. Salah satu penyakit genetik ini adalah porphyria. Pada masa ini, kira-kira 12 daripada 100,000 penduduk Eropah utara menderita penyakit ini.

Semasa Zaman Pertengahan, penyakit ini sesuai dengan rangka kewujudan vampirisme. Vampirisme dikaitkan dengan orang yang menderita kerana ia menyakitkan berada di bawah sinar matahari kerana photophobia. Kulit ditutup dengan luka, mata merah, dan tisu gusi yang rosak mendedahkan giginya dengan mendalam.

Pesakit sedemikian ditakdirkan kepada kewujudan bersendirian dan gaya hidup pada waktu malam. Adalah diketahui bahawa King George III of England mempunyai reputasi sebagai vampir, karena ia mengalami bentuk porphyria.

Dalam novel "rahsia Paris" penulis Perancis terkenal abad XIX Eugène Sue, menggambarkan watak yang mempunyai gejala ciri porphyria. Dalam novel ini, penyakit itu tidak dikaitkan dengan vampirisme.

Sebabnya

Borang yang boleh diperolehi boleh berlaku pada mana-mana umur.

Sebab-sebab berikut boleh mencetuskan perkembangan penyakit ini:

  • Jangkitan bakteria atau asal virus.
  • Penyusunan semula hormon tubuh semasa mengandung, haid pertama.
  • Hepatitis.
  • Ubat (agen antimikrob dan antibakteria, barbiturat, NSAID dan NSAID, sulfonamida).
  • Tabiat buruk (merokok, penyalahgunaan alkohol).
  • Pendedahan biasa kepada radiasi ultraviolet.
  • Keracunan toksik.

Penyakit ini mungkin disebabkan kecenderungan genetik, atau hasil daripada gangguan yang diperoleh daripada proses sintesis heme:

  • Porfiri genetik (kongenital). Diwarisi dari satu atau kedua ibu bapa.
  • Diperoleh. Ia timbul sebagai hasil daripada faktor negatif luaran.

Patologi boleh berkembang semasa sintesis dalam hati atau sumsum tulang. Klasifikasi jenisnya, bergantung pada tempat terjadinya pelanggaran.

Penyakit porfirin berikut diketahui:

Hepatik

Patologi hepatik berkembang pada orang dewasa, jarang berlaku akil baligh. Ia memberi kesan kepada sistem saraf pusat dan persisian. Ia menyebabkan kelemahan otot dan gangguan mental. Dalam bentuk yang akut, kekejangan sistem peredaran berlaku di rantau perut, gangguan dalam perut. Mereka disertai dengan loya dan muntah, najis.

Meningkatkan tahap catecholamines dalam air kencing memberikan warna merah. Faktor yang sama menimbulkan serangan terhadap takikardia. Tekanan darah pesakit ini sentiasa melebihi normal.

Bentuk Segala Genggam

Borang sekejap-sekejap akut ini mempunyai kursus yang agak rumit. Porphyrin terkumpul di dalam tisu dan darah dalam kuantiti yang besar, menembusi sel-sel saraf, menyebabkan ubah bentuk membran. Ini mengganggu pengaliran saraf, dan menyebabkan kerosakan teruk kepada sistem saraf pusat.

Gejala porphyria dalam bentuk sekejap teruk:

  • Pelanggaran kepekaan anggota badan.
  • Sakit di abdomen dan otot.
  • Kejang epilepsi.
  • Hallucination
  • Negeri delusi yang tidak dapat dipisahkan.

Sekiranya metabolisme porphyrin terjejas, dan ini dinyatakan dalam bentuk yang akut, perkembangan lumpuh pernafasan atau cachexia (keletihan fizikal dan mental yang melampau) adalah ancaman kepada kehidupan.

Variegate

Dalam bentuk ini, patologi mengekalkan semua gejala akut, rumit dengan peningkatan keterpensitaan. Bersentuhan dengan kulit ultraviolet dengan serta-merta ditutup dengan luka bakar.

Coproporphyria keturunan

Walaupun mengekalkan tanda-tanda porphyria sekejap, kesakitan di bahagian perut menjadi gejala utama. Gangguan neurologi yang kecil mungkin.

Kulit lewat

Urokoproporfiriya, atau bentuk penyakit porfirin lewat kulit, mempengaruhi lelaki berusia lebih dari 40 tahun. Ciri ciri adalah fotosensitiviti tinggi dan penipisan kulit, yang secara dramatik meningkatkan kemungkinan kecederaan.

Tanda-tanda:

  • Penampilan cepat lepuh terbakar di tempat kontak kulit dengan sinar ultraviolet.
  • Hyperpigmentation dan hypertrichosis.
  • Hati hati bertambah.
  • Coproporphyrins dalam tinja dan air kencing hadir pada tahap yang luar biasa tinggi.

Tahap coproporfirin dalam darah meningkat dengan alkohol. Ini boleh mengakibatkan pelanggaran aliran keluar hempedu dan perkembangan hepatitis.

Erythropoietic

Terlibat dalam bayi baru lahir, atau pada anak-anak kecil. Dibentuk secara spontan, perkembangannya adalah disebabkan oleh fermentopati kongenital. Ciri ciri adalah urin ungu, kerana ia mengandungi sebilangan besar porphyrin.

Penyakit Congenital Gunter

Terlibat dalam bayi baru lahir, dengan keturunan dibebani pada kedua belah pihak. Pada risiko tetap kanak-kanak sehingga 3 tahun. Penyakit ini dicirikan oleh kursus kronik.

Tanda-tanda:

  • Peningkatan fotosensitiviti kulit.
  • Kemunculan luka vesikular pada kulit, meninggalkan bekas luka cirit-birit pada penyembuhan.
  • Deformasi rawan telinga dan hidung.
  • Gigi merah jambu atau merah.
  • Kelengkungan sendi jari.
  • Uroporphyrin dalam air kencing jauh lebih tinggi daripada biasa.

Patologi jenis ini berkembang sepanjang hayat dan dicirikan oleh kursus yang teruk. Pesakit sedemikian sering menemui kematian.

Protoporphyria

Protoporphyria rythropoietic berkembang sebagai hasil daripada melampaui norma protoporffin dalam darah dan sel-sel hati. Sebagai tindak balas, sistem imun bertindak balas dengan pembebasan histamine, yang menimbulkan tindak balas kulit alergi terhadap spektrum cahaya ultraviolet dan inframerah.

Penyakit ini disertai dengan penampilan luka, penebalan kulit di sekitar mulut dan mata. Coproporphyrin dalam air kencing berada dalam had biasa, membuat diagnosis sukar. Kesan toksik yang tinggi pada hati boleh membawa kepada perkembangan hepatitis toksik.

Diagnostik

Gejala pada pesakit dengan porphyria agak menyakitkan, dan ada yang menimbulkan ancaman kepada kesihatan mental dan kehidupan secara umum.

Adalah penting untuk menentukan kehadiran patologi dalam masa. Untuk tujuan ini, diagnosis dilakukan, yang meliputi pemeriksaan luaran, ujian makmal dan ujian.

Apabila menjalankan analisis menilai penunjuk berikut:

  1. Tahap coproporfyrin dalam air kencing dan najis.
  2. Tahap uroporphyrin dalam air kencing dan najis.
  3. Tahap aminolevulinates.
  4. Kehadiran porphobilinogen dan porfirin dalam ujian air kencing, darah dan hati.

Fotofobia (kepekaan terhadap ultraviolet dan spektrum inframerah) ditentukan dengan menjalankan ujian foto khas. Apabila membuat diagnosis, adalah penting untuk membezakan porphyria daripada patologi seperti gangguan saraf dan psikosomatik, polyneuritis toksik, hepatitis pelbagai etiologi, sindrom Guillain-Barre.

Diagnostik porphyrin, dalam kajian makmal sampel bahan biologi, dilakukan menggunakan spektroskopi pendarfluor.

Peristiwa perubatan

Perubatan moden tidak mempunyai kaedah yang membolehkan untuk menyembuhkan porphyria. Rawatan dikurangkan kepada terapi gejala dan tindakan profilaktik yang menghalang pengulangan penyakit.

1. Untuk kesakitan yang teruk dan keradangan kulit, analgesik dan salap hormon digunakan.

2. Jika porphyria disebabkan oleh kitaran haid, ia dihentikan dengan menetapkan hormon.

3. Untuk mengurangkan ambang kepekaan, gunakan cara berikut:

  • Ubat antimalarial Delagil, Rezokhin.
  • Vitamin B 6, 12, C, asid nikotinik.
  • Kalsium klorida.

4. Untuk melindungi hati menggunakan hepatoprotectors Cholestyramine, Phosphogliv.

5. Adalah mungkin untuk menyerap kelebihan porphyrin menggunakan karbon aktif.

6. Dalam bentuk porphyria yang teruk, plasmapheresis digunakan, menggantikan darah dengan penderma plasma.

Langkah-langkah pencegahan termasuk perlindungan kulit dari cahaya matahari langsung. Untuk mengekalkan kesihatan, perlu menjalani rawatan pencegahan Prasyarat adalah penolakan penuh terhadap minuman beralkohol.

Porphyria adalah penyakit yang jarang berlaku. Malangnya, ia tidak dapat disembuhkan. Tetapi, tertakluk kepada cadangan doktor yang hadir, prognosis untuk kehidupan pesakit sedemikian adalah agak baik.

Porphyria: Gejala dan Rawatan

Porphyria - gejala utama:

  • Kejang
  • Kesakitan abdomen
  • Mual
  • Berdegel jantung
  • Muntah
  • Cirit-birit
  • Insomnia
  • Pigmentasi kulit
  • Gusi pendarahan
  • Sembelit
  • Tekanan darah tinggi
  • Tertekan
  • Hallucinations
  • Penampilan ulser
  • Air kencing merah jambu
  • Mendung kesedaran
  • Gerak histeria
  • Disfungsi motor
  • Kuku runtuh
  • Lepuh purulen pada kulit

Porphyria adalah sekumpulan penyakit kongenital yang disebabkan oleh peningkatan tahap porfirin dalam badan, serta bahan yang membentuknya. Porphyrins adalah bahan yang disintesis oleh semua sel badan, tahap yang lebih besar dalam sumsum tulang atau hati, kerana ia bertujuan untuk menghasilkan hemoglobin, atau sebaliknya, bahagian bukan protein, dan pelbagai enzim. Pengumpulan besar mereka, atau, sebaliknya, kekurangan itu membawa kepada rupa penyakit sedemikian.

Dalam bentuk semulajadi, porfirin adalah bahan seperti kristal yang mempunyai warna merah dan terlibat dalam pengangkutan oksigen dan dalam proses pengoksidaan biologi. Bergantung pada punca-punca, penyakit ini boleh disebabkan oleh faktor luaran, sebagai contoh, pendedahan kepada unsur-unsur kimia ketika bekerja dengan mereka, atau bertindak dengan makanan, dan faktor-faktor dalaman - yang dipicu oleh tubuh itu sendiri. Daripada badan yang diturunkan secara semula jadi - dengan najis atau air kencing.

Gejala utama penyakit ini adalah sensitiviti meningkat kepada cahaya matahari dan berlakunya luka bakar teruk semasa tinggal pendek di bawah sinar matahari. Orang seperti ini hanya dipaksa untuk menjalani gaya hidup aktif pada waktu petang atau pada waktu malam. Itulah sebabnya gangguan ini dikenali sebagai penyakit vampir. Diagnosis apa-apa jenis penyakit adalah berdasarkan analisis faktor keturunan, pemeriksaan pesakit dan pelaksanaan kajian darah menggunakan analisis biokimia. Pada masa ini, tiada kaedah untuk menghapuskan gangguan sedemikian sepenuhnya. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengurangkan manifestasi tanda-tanda penyakit.

Etiologi

Kebanyakan porphyria secara genetik diturunkan dari satu generasi ke generasi lain, tetapi terdapat beberapa kumpulan risiko apabila penyakit ini dapat berkembang dalam orang yang sihat. Sebab utama berlakunya pelanggaran tersebut adalah:

  • mengambil ubat tertentu untuk masa yang lama, khususnya, ini adalah glucocorticosteroids atau kontraseptif oral;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • berpuasa berpanjangan;
  • pelbagai proses menular dan keradangan hati;
  • keracunan kimia;
  • gangguan hormon pada wanita sebelum bermulanya haid;
  • kesan jangka panjang dari situasi tekanan;
  • tempoh kehamilan.

Proses penting dalam diagnosis dan rawatan adalah penentuan faktor etiologi di atas, untuk pembetulan atau penghapusan selanjutnya.

Spesies

Bergantung pada tapak utama, penyakit ini boleh berlaku dari:

  • sintesis porphyrin terganggu dalam sum-sum tulang - tanda-tanda luar mendominasi;
  • gangguan fusi di hati - gejala seperti psikosis, kekejangan dan kesakitan pada abdomen datang dahulu. Pelanggaran keutuhan kulit tidak dipatuhi;
  • gangguan bercampur.

Sebarang manifestasi porphyria bergantung kepada bentuk penyakit ini. Porphyria Erythropoietic berlaku di sumsum tulang manusia. Ia adalah penyakit kongenital dan berkembang pada usia dini, selalunya dalam tahun pertama kehidupan, diwujudkan beberapa kali lebih kerap pada kanak-kanak berusia lebih dari tiga tahun. Jantina tidak penting. Gejala dinyatakan secara spontan, yang pertama adalah pengambilan oleh air kencing warna merah. Apabila cahaya matahari menyentuh kulit, gelembung kecil membentuk, tetapi semasa jangkitan sekunder mereka mengambil bentuk ulser purulen. Kanak-kanak sering kekurangan rambut dan kuku, separuh daripada kes mereka benar-benar buta. Keadaan sedemikian, walaupun selepas rawatan, boleh menyebabkan kecacatan dan kematian pesakit.

Protoporphyria Erythropoietic juga merupakan bentuk kongenital penyakit, tetapi dicirikan oleh kursus yang lebih ringan daripada peringkat sebelumnya. Coproporphyria erythropoietic adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, manifestasinya agak serupa dengan jenis gangguan sebelumnya.

Porphyria sekejap-sekejap akut adalah sejenis penyakit hepatik dan sering menyebabkan kematian seseorang, disebabkan oleh tanda-tanda neurologi yang teruk. Simptom utama adalah kejadian sakit akut dan tidak tertahan di dalam perut. Di samping itu, terdapat psikosis, peningkatan tekanan darah, lumpuh, dan koma. Selalunya pesakit mati akibat kelumpuhan atau koma.

Kemerosotan keadaan manusia semasa penyakit itu diperhatikan dalam tempoh melahirkan atau mengambil ubat. Selalunya saudara dekat orang-orang tersebut didiagnosis dengan bentuk laten jenis gangguan ini. Coproporphyria keturunan biasanya berlaku secara perlahan-lahan, tetapi mengikut tanda-tanda klinikal adalah sama dengan bentuk yang dinyatakan di atas.

Porfiren yang berbeza-beza diwarisi, dicirikan oleh sakit abdomen yang teruk, manifestasi gejala neurologi, dan dalam beberapa kes terdapat kegagalan buah pinggang. Serangan ini mungkin berlaku akibat penggunaan dadah dan dalam tempoh membawa anak.

Porfiren kulit lewat diperhatikan pada orang yang sentiasa bersentuhan dengan racun kimia, menyalahgunakan alkohol, dan juga menjalani hepatitis. Dalam bidang perubatan terdapat banyak kontroversi mengenai sama ada bentuk ini adalah kongenital atau diperolehi. Disifatkan oleh manifestasi pelanggaran kulit, iaitu, kerentanan yang tinggi terhadap cahaya matahari. Selalunya terdapat gangguan pada hati. Penyakit ini terutamanya pada lelaki berusia lebih daripada empat puluh tahun.

Pada gilirannya, porphyria kulit lewat adalah:

  • benigna - gelembung berlaku hanya pada musim panas, dan dicirikan oleh kursus ringan;
  • Dystrophic - neoplasma pada kulit berterusan sehingga musim luruh, lepuh menjejaskan lapisan kulit yang lebih dalam, bekas luka muncul di tapak ulser.

Gejala

Gejala penyakit berbeza bergantung pada jenis, tetapi dalam kebanyakan kes kombinasi gejala berikut diperhatikan:

  • menyatakan kesakitan di dalam perut lokalisasi yang berlainan, tetapi sering memanifestasikan dirinya di sebelah kanan;
  • serangan mual dan muntah;
  • sembelit, cirit-birit seli;
  • peningkatan kadar denyutan jantung kepada 160 denyutan seminit;
  • kekurangan nada otot normal anggota atas dan bawah;
  • tekanan darah tinggi;
  • kekejangan nyeri paroxysmal anggota, leher, dada;
  • penurunan atau kehilangan sensitiviti;
  • pelanggaran fungsi motor dalam bentuk kesukaran atau kelumpuhan lembap;
  • gangguan tidur dalam bentuk insomnia;
  • keadaan tertekan;
  • serangan hysterics;
  • peningkatan kecemasan;
  • halusinasi, baik visual dan pendengaran;
  • pelanggaran integritas kulit - walaupun dengan sedikit efek cahaya matahari, lepuh dengan kandungan purulen atau borok mula terbentuk pada kulit;
  • sawan;
  • kekerapan kesedaran;
  • air kencing mengambil warna merah jambu;
  • kot rambut dan plat kuku mungkin sebahagian atau tidak sepenuhnya;
  • Pergerakan sendi terjejas apabila lengan atau kaki tidak boleh dibengkokkan sepenuhnya;
  • pigmentasi kulit dan rupa ulser di tangan dan muka adalah ciri-ciri paling akhir kulit porphyria. Tompok coklat mempunyai warna kelabu atau merah jambu;
  • koma.

Porphyria akut ditunjukkan oleh gejala tertentu:

  • hipersensitiviti kepada cahaya kelihatan seperti ungkapan penyakit membakar;
  • pertumbuhan rambut berlebihan di kepala, bulu mata tebal dan kening;
  • parut kulit wajah dan tangan menyebabkan penyimpangan ciri dan ubah bentuk tangan;
  • dari pendedahan kepada cahaya, kuku dimusnahkan;
  • gusi berdarah;
  • Pelanggaran terhadap fungsi sistem kardiovaskular dan hati, yang dalam beberapa kes menyebabkan kematian seseorang semasa serangan penyakit.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku dengan gejala simptom dan tempoh pengeluaran. Ini adalah terutamanya ciri porphyrias sumsum tulang, apabila tanda-tanda dinyatakan bergantung pada masa tahun.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk mana-mana bentuk penyakit adalah berdasarkan kepada pakar yang memeriksa sejarah perubatan pesakit dan melakukan analisis biokimia darah, air kencing dan najis. Gangguan ini akan dicirikan oleh tahap uroporphyrin dan coproporphyrin yang tinggi dalam air kencing dan darah, serta kehadiran protoporphyrin dalam massa fecal. Gejala juga boleh banyak memberitahu pakar yang berpengalaman.

Asas diagnosis adalah pembezaan gangguan eritropoietik dan hepatik keturunan dari polneuritis atau gangguan mental yang lain. Porphyria terputus-putus akut mesti dibezakan daripada keracunan akut oleh bahan toksik. Diagnosis juga mengambil kira kandungan besi tinggi dalam darah. Kerana diagnosis yang salah dan, dengan itu, rawatan yang salah, pesakit dengan bentuk penyakit akut berada pada risiko kematian yang tinggi.

Rawatan

Langkah-langkah khas untuk penghapusan penyakit sepenuhnya hari ini tidak wujud. Asas rawatan terdiri daripada langkah-langkah yang bertujuan untuk mengurangkan manifestasi gejala luaran dan dalaman, serta pemulihan metabolisme normal. Dalam kebanyakan kes, pesakit dirujukkan suntikan kompleks vitamin asid askorbik dan asid folik.

Dalam rawatan porphyria keturunan yang terletak di sumsum tulang, rawatan penyakit ini terdiri daripada penggunaan antioksidan, glukosa, hematin dan riboxin, yang bertujuan mengurangkan ekspresi tanda-tanda luar. Di samping itu, salap dan pelembab balsam yang mengandungi kortikosteroid dan resorcinol ditetapkan.

Di samping itu, cara yang paling berkesan untuk merawat dan menghapuskan manifestasi yang tidak selesa adalah untuk melindungi pesakit dari pendedahan kepada cahaya matahari, serta penghapusan ubat yang lengkap, yang membawa kepada pemisahan serangan porphyria.

Di samping itu, penting untuk diingat bahawa ramai orang mempunyai porphyria dalam bentuk laten dan dikesan semasa kajian biokimia. Oleh itu, dalam kes-kes pengesanan penyakit ini kepada seseorang, keluarga terdekatnya juga disarankan untuk diperiksa. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan gejala yang tepat, adalah mungkin untuk mencapai ramalan yang menggalakkan untuk pesakit.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai Porphyria dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka anda boleh dibantu oleh doktor: ahli hematologi, ahli dermatologi, pengamal am.

Kami juga mencadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit mungkin berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Kekurangan adrenal - gangguan hebat sistem endokrin, yang dicirikan oleh pengurangan pengeluaran hormon adrenal. Penyakit ini dibezakan oleh kursus teruk dan berterusan yang progresif. Ia berlaku pada kedua-dua jantina hampir sama. Selalunya didiagnosis pada usia pertengahan, dari dua puluh hingga empat puluh tahun. Dalam bidang perubatan, keadaan ini mempunyai nama kedua - hypocorticism.

Nephroptosis buah pinggang adalah penyakit berbahaya yang dicirikan oleh pergerakan buah pinggang yang meningkat. Ini, seterusnya, membawa kepada pelanggaran nisbah organ-organ sistem kencing. Jika keadaan patologi seperti itu berkembang dan berkembang, organ bergerak ke dalam perut atau bahkan pelvis, kadang-kadang kembali ke kedudukan fisiologinya. Menurut ICD-10, nefroptosis dirujuk kepada kelas penyakit ke-14.

Hypoparathyroidism adalah penyakit yang disebabkan oleh pengeluaran hormon parathyroid yang tidak mencukupi. Hasil daripada perkembangan patologi, terdapat pelanggaran penyerapan kalsium dalam saluran gastrointestinal. Hypoparathyroidism tanpa rawatan yang betul boleh menyebabkan kecacatan.

Keracunan arsenik adalah perkembangan proses patologi yang dicetuskan oleh pengambilan bahan toksik. Keadaan seperti itu disertai oleh gejala-gejala yang ketara dan, jika tiada rawatan tertentu, boleh menyebabkan perkembangan komplikasi yang serius.

Aerophobia - pelanggaran sifat psikologi, yang dinyatakan dalam ketakutan panik untuk terbang di mana-mana pesawat. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira 40% orang di planet ini mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, jika anda dengan teliti mempertimbangkan kesihatan anda dan menjalankan aktiviti persediaan dengan betul sebelum penerbangan, anda dapat meminimumkan gejala pelanggaran ini.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Top