Kategori

Jawatan Popular

1 Cirrhosis
Selekoh pundi hempedu: gejala, sebab, rawatan dan prognosis
2 Lamblia
Rawatan hepatitis C dengan lintah
3 Resipi
Mengamalkan diet yang sihat
Utama // Cirrhosis

Porphyria hepatik


Tinggalkan komen 1,727

Penyakit genetik porphyria menyebabkan mitos mengenai kewujudan vampire. Perubahan dalam tubuh manusia dengan kehadiran patologi ini, memaksa seseorang mengubah gaya hidup seharian mereka pada waktu malam dan serius mengubah penampilannya. Walaupun perkembangan ubat-ubatan moden, porphyria adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Anda hanya boleh mengekalkan keadaan pesakit dengan bantuan ubat-ubatan dan rawatan khas.

Penyakit porfiria - penyakit jarang berlaku yang tidak dapat disembuhkan yang dikaitkan dengan pencabulan rembesan pigmen hati.

Apa itu?

Seorang lelaki yang menderita porfiria pada Zaman Pertengahan dipanggil seorang vampir.

Porphyrias adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kegagalan dalam metabolisme porphyrin. Akibatnya, badan meningkatkan tahap porfirin - pigmen semulajadi yang dihasilkan oleh hati dan sumsum tulang untuk membentuk hemoglobin dan beberapa enzim. Pada masa ini, porphyria jarang didiagnosis, tetapi pada Zaman Pertengahan di Eropah, disebabkan perkahwinan darah yang kerap, gangguan genetik ini tidak biasa.

Punca penyakit

Yang dikenali porfirin yang paling penting, yang menjadikan darah merah manusia. Proses sintesis bahan ini berlaku dalam 8 peringkat, di mana setiap enzim tertentu dimasukkan ke dalam kerja. Gangguan proses pengeluaran heme di salah satu peringkat menyebabkan beberapa bentuk penyakit porphyria. Penyakit porphyrin kongenital kini jarang berlaku. Dugaan pelanggaran mungkin:

  • penggunaan ubat yang mengandungi phenobarbital, ubat antikulat, pil kontraseptif;
  • keracunan kimia;
  • diet yang tegar, kelaparan;
  • penyakit hati yang teruk;
  • tabiat buruk (merokok, minum alkohol);
  • keletihan fizikal dan mental;
  • Kandungan besi yang tinggi dalam badan;
  • tinggal lama di matahari terbuka;
  • kehilangan darah (selepas menjalani pembedahan atau kecederaan semasa buruh).
Kembali ke jadual kandungan

Jenis-jenis hepatik porphyria

Porphyria hepatik berlaku dalam 4 jenis dan dibezakan oleh sifat berikut:

  • Penyakit ini berkembang pada masa dewasa. Antara remaja yang jarang didiagnosis.
  • Gejala dyspepsia yang diperhatikan (sakit, muntah, gangguan najis).
  • Ia menjejaskan sistem saraf autonomi dan pusat.
  • Dalam tempoh akut, air kencing menjadi merah.

Bentuk Segala Genggam

Keistimewaan jenis penyakit ini adalah gangguan serius terhadap sistem saraf. Sel-sel saraf terkumpul di dalam diri mereka sebelum bahan porphyrin, kerana impuls saraf dihantar kurang. Dari masa ke masa, kerosakan pada membran sel-sel saraf menimbulkan kerosakan kepada gentian saraf. Kepekaan pesakit dikurangkan, yang menyebabkan kecederaan kekal pada kaki dan lengan. Dengan kekalahan sistem saraf pusat terdapat halusinasi, serangan epilepsi, seseorang itu mengasyikkan.

Porphyria terputus-putus akut didiagnosis oleh tahap porphobilinogen yang tinggi dalam air kencing pesakit.

Borang kulit lewat

Porphyria kulit menjejaskan lelaki berusia lebih dari 40 tahun. Keanehan penyakit ini adalah tahap kecederaan dan fotosensitiviti kulit yang tinggi. Di kawasan terbuka badan, kawasan hiperpigmentasi muncul, hypertrichosis berkembang (pertumbuhan rambut aktif di tempat yang biasanya tidak normal). Kulit menjadi lemah, terdedah. Secara selari, hati meningkat. Patologi diperam pada musim bunga dan musim panas.

Porfiren yang berlainan

Ciri-ciri jenis penyakit ini:

  • gangguan sistem saraf;
  • peningkatan kepekaan kulit kepada cahaya matahari;
  • perkembangan kegagalan buah pinggang (pilihan);
  • tahap kandungan protoporffin yang tinggi dalam tinja.

Porphyria keturunan

Jenis penyakit keturunan adalah berbeza:

  • gangguan sistem saraf (lebih lemah daripada dengan bentuk sekejap);
  • fotodermatitis, takikardia, sakit perut, mengurangkan kepekaan anggota badan, yang menimbulkan kecederaan yang tinggi;
  • dalam air kencing dan najis meningkatkan kandungan coproporphyrin.
Kembali ke jadual kandungan

Gejala penyakit porphyria

Gejala penyakit berbeza, bergantung kepada jenis patologi. Pada umumnya, untuk gangguan genetik ini, ciri yang paling adalah tanda seperti berikut:

  • Kesakitan perut akut adalah permulaan jenis penyakit yang terputus-putus.
  • Kehilangan kekuatan, pengurangan badan, penurunan berat badan, kelemahan fungsi pelindung tubuh. Pesakit adalah pendarahan membran mukus.
  • Photosensitivity. Oleh kerana tindakan cahaya matahari, kulit seseorang yang menderita porfiria rosak, pembentukan ulser pendarahan terbentuk. Ini berlaku akibat kurangnya tindak balas badan dalam bentuk sintesis melanin. Akibatnya, porphyria kulit membawa kepada fotophobia.
Penyakit Porphyria menjejaskan kulit, gusi, CNS, ODA.
  • Kulit menjadi nipis, pucat, terutamanya berhampiran mulut dan sekitar mata. Tebak garis besar tengkorak itu. Gusi dimampatkan, yang menjadikannya rasa gigi menjadi panjang dan tajam. Dengan pemendapan porphyrin dalam enamel gigi, gigi menjadi merah. Kerana perubahan dalam rupa, ia dipercayai bahawa pesakit kelihatan seperti vampir.
  • Meningkatkan keamatan pertumbuhan rambut di seluruh badan. Tulang menjadi rapuh.
  • Oleh kerana hemoglobin yang rendah dalam pesakit dengan porfiria, ada keinginan untuk minum darah. Sudah tentu, apabila hemoglobin memasuki perut dengan darah, ia tidak mempunyai kesan.
  • Akibat kebuluran oksigen yang berterusan, mabuk, perubahan dalam penampilan, keperluan untuk menjadi malam dan untuk bersembunyi dari orang, pesakit dengan porphyria mengembangkan patologi neurologi dan mental. Terdapat kelip-kelip yang tidak terkawal, serangan epilepsi.
Kembali ke jadual kandungan

Kaedah diagnostik

Manifestasi penyakit porfiria mungkin bertepatan dengan tanda-tanda beberapa patologi lain. Untuk diagnosis yang betul memerlukan:

  • Mengendalikan ujian DNA. Ini membolehkan anda mengenal pasti jenis mutasi dalam genom pesakit. Pada masa yang sama, satu kajian yang sama sedang dijalankan berkenaan dengan ahli keluarga pesakit untuk menentukan pembawa patologi di mana penyakit itu tidak nyata.
  • Ujian biokimia. Kajian mengenai air kencing, najis, darah pesakit dijalankan untuk menentukan bilangan bentuk porphyrin sebelumnya dan tahap kandungannya dalam media yang dikaji.
  • Untuk mengenal pasti porphyria kulit, analisis enzim dilakukan.

Rawatan Penyakit Porphyria

Untuk porfiri kulit, cahaya matahari langsung harus dielakkan, cermin mata hitam harus dipakai dan pakaian tebal harus dipakai.

Rawatan patologi ini ditetapkan secara individu, bergantung kepada bentuk penyakit dan manifestasi. Sebagai sebahagian daripada terapi, mereka menggunakan:

  • Transfusi darah
  • Sejumlah ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghapuskan manifestasi penyakit dan penguatkuasaan umum badan.
  • Terapi gen. Percubaan sedang dilakukan untuk menghalang atau menghapuskan gen mutant sepenuhnya.
  • Sekiranya perlu, sel stem diperkenalkan ke dalam sumsum tulang.
  • Rawatan gangguan yang berkaitan, khususnya, sistem saraf, dijalankan secara berasingan.
  • Porphyria kulit memerlukan kepatuhan sepanjang hidup.
Kembali ke jadual kandungan

Prognosis dan pencegahan

Sekiranya penyakit itu tidak diabaikan, prognosis adalah baik. Tidak ada ubat lengkap untuk porfiria, tetapi jika anda mengikuti tertentu, preskripsi doktor individu yang ketat, penyakit itu dapat disimpan dalam kerangka tertentu. Terdapat kes-kes pengesanan patologi yang tidak diduga semasa kajian biokimia, yang menunjukkan kemungkinan penyakit laten mungkin.

Sebagai sebahagian daripada pencegahan porphyria, disyorkan supaya tidak berada di bawah sinar matahari untuk masa yang lama, untuk tidak memulakan penyakit gastrousus dan hati yang sedia ada, untuk mengelakkan sebarang faktor yang boleh menyebabkan perkembangan penyakit ini. Dalam kes patologi yang sudah didiagnosis, pematuhan ketat kepada preskripsi doktor, mengambil ubat-ubatan yang perlu, dan memenuhi keperluan rejimen adalah pencegahan yang berkesan terhadap pemecahan porphyria. Keengganan untuk mengekalkan sinar matahari secara langsung menghalang perkembangan komplikasi dalam bentuk kulit penyakit ini.

Porphyria

Porphyria berkembang kerana fakta bahawa metabolisme pigmen terganggu. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, didahului oleh mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis bahan yang merupakan sebahagian daripada hemoglobin. Dalam patologi, kepekaan terhadap cahaya meningkat dengan ketara, kulit ditutup dengan luka bakar selepas terdedah kepada cahaya matahari, dan sistem saraf terjejas.

Permata dibentuk daripada porfirin. Mereka adalah sebatian dalam bentuk kristal warna merah. Porphyrins juga terlibat dalam pembangunan komponen hempedu dan meninggalkan badan bersama-sama dengan najis, yang dikeluarkan dalam air kencing.

Proses sintesis kompleks, terdiri daripada 8 peringkat, masing-masing menggunakan enzim tertentu. Kurangnya atau mana-mana daripada mereka membawa kepada patologi - porphyria, yang berlaku di peringkat gen. Jenis penyakit bergantung pada peringkat di mana kegagalan berlaku.

Sebab-sebab pelanggaran

Patologi, dengan pengecualian bentuk lewat, disebarkan di peringkat genetik. Oleh sebab proses sintesis heme terganggu, porfirin dan asid aminolevulinik terkumpul. Lebihan komponen ini mempunyai kesan toksik pada badan.

Aktiviti enzim berkurang disebabkan oleh mutasi gen, yang terlibat dalam peringkat pengeluaran heme.

Masalahnya mungkin berlaku:

  • dalam penggunaan bahan psikotropik dan barbiturat;
  • kerana mabuk kimia;
  • akibat daripada tekanan;
  • berdiri di bawah sinar matahari.

Diet dan kelaparan, minum berlebihan, merokok boleh mencetuskan porphyria. Risiko perkembangan meningkat dengan lebihan besi dalam tubuh, jika ada masalah dengan hati, seseorang yang menderita hepatitis. Peningkatan pengeluaran hemoglobin selepas kecederaan, kehilangan darah yang teruk boleh membawa kepada patologi.

Pewarisan membawa kepada porfiri kongenital; satu gen patologi ditularkan dari setiap ibu bapa. Tetapi bentuk patologi ini jarang diperhatikan, dan sukar. Pada bayi, air kencing ada dalam warna merah, badan ditutupi dengan luka dan lepuh. Gigi semasa letusan mempunyai naungan anomali. Selalunya, kanak-kanak ini langsung menjadi buta, mereka tidak tumbuh rambut, tidak ada kuku. Mati pada masa kanak-kanak awal.

Gejala porphyria

Bagaimana patologi menunjukkan dirinya pada masa depan bergantung pada peringkat di mana kekurangan enzim berlaku. Sekiranya berlaku kerosakan pada peringkat awal pengeluaran heme, sistem saraf akan terjejas, dan pada peringkat seterusnya, penyakit ini akan menjejaskan kulit.

Terdapat beberapa jenis penyakit ini. Dalam bentuk akut, seseorang mengalami kolik, yang bermula dengan serangan. Sakit di perut bawah kadang-kadang berlangsung selama berjam-jam. Selalunya ia disertai oleh demam. Muntah berlaku, mual sentiasa hadir. Kesakitan sering dirasakan di dalam otot, anggota badan terjejas.

Dalam bentuk akut patologi, abdomen bengkak, orang itu mengalami cirit-birit, dan perkumuhan air kencing tertunda. Selalunya gejala porfiria muncul:

  • sawan seperti epilepsi;
  • peningkatan kadar jantung;
  • kekurangan tidur biasa;
  • kegagalan pernafasan;
  • kehilangan sensasi;
  • kecemasan dan kegembiraan;
  • lumpuh otot.

Dalam bentuk porfiri kronik, sistem saraf biasanya tidak terjejas, tetapi timbul masalah dengan kulit. Di bawah sinar matahari, ia cepat berlebihan, ditutup dengan ulser dan lepuh yang tidak sembuh, berubah warna, membengkak dengan kuat. Terdapat hipersensitiviti walaupun untuk cahaya tiruan.

Porphyrias

Porphyria Erythropoietic berlaku semasa kegagalan pengeluaran heme dalam sumsum tulang. Ia nyata sejak zaman kanak-kanak. Faktor luaran tidak menjejaskan perkembangannya. Dengan penyakit kongenital, jari-jari bayi dipintal, telinga, rawan hidung cacat, kuku hilang, muka tumbuh dengan rambut, warna gigi berubah dari merah jambu ke merah.

Ujian darah menunjukkan bahawa kiraan platelet di bawah normal, dan peratusan uroporfin yang tinggi dapat dilihat dalam air kencing.

Prognosis untuk pemulihan tidak dapat menghibur. Pesakit perlu membuang limpa yang diperbesar, kerana sebab ini komplikasi berkembang. Untuk masa yang lama orang ini tidak hidup. Mati dari sepsis, anemia hemolitik menyebabkan kematian. Rawatan porphyria adalah untuk melegakan gejala-gejala apa yang mereka lakukan apabila menggunakan antibiotik. Ia sangat jarang berlaku untuk pemindahan otak, tetapi ini tidak menghilangkan kecacatan.

Dalam kumpulan patologi ini terdapat penyakit Gunther, tanda-tandanya terlihat pada bayi yang tidak mempunyai setahun. Kedua-dua lelaki dan perempuan terpengaruh. Kehadiran masalah ditentukan oleh kehadiran air kencing merah. Keterpurukan berlaku pada musim bunga dan musim panas, apabila kulit ditutup dengan lepuh penuh dengan nanah, yang sering berubah menjadi maag.

Dengan protoporphyria erythropoietic, produk metabolik kekal di sel darah merah dan terkumpul di dalam sel-sel hati. Terdapat patologi di Eropah dan Asia. Penduduk negro tidak menderita. Racun terbentuk semasa proses sintesis memusnahkan sel-sel epidermis. Akibatnya, histamin dilepaskan, yang menimbulkan reaksi terhadap cahaya matahari.

Burns pada kulit muncul walaupun selepas sinaran melepasi kaca. Ia mengental di dekat bibir, hidung, di sekeliling mata. Peratusan tinggi porphyrin dikesan dalam plasma darah. Untuk mengurangkan keadaan, pesakit menggunakan beta-carotene, hepaprotectors, menggunakan plasmapheresis.

Ciri-ciri hewan porphyria

Penyakit yang disebabkan oleh kegagalan dalam pengeluaran heme di dalam hati, mula berkembang pada masa dewasa, memusnahkan sistem saraf. Diwujudkan oleh perut kembung dan perut, cirit-birit dan muntah-muntah.

Dengan porphyria sekejap-sekejap:

  • tekanan semakin meningkat
  • denyutan nadi
  • hilang kepekaan dalam anggota badan;
  • halusinasi terjadi.

Pesakit menderita serangan epilepsi, mengalami psikosis, kerana penghantaran impuls saraf terjejas, serat-seratnya musnah.

Porphyrias kulit kadang-kadang menjejaskan lelaki berusia 40 tahun. Patologi ditunjukkan dalam sensitiviti epidermis kepada cahaya. Kulit sering cedera. Bubbles meliputi muka, lengan, leher. Menghapuskan gejala dengan ubat-ubatan untuk rawatan malaria, glucocorticoids.

Sistem saraf kurang terjejas oleh bentuk keturunan coproporphyria. Pada manusia, paresis kaki berlaku, fotodermitis berkembang. Dia menderita sakit perut.

Sejarah porfiria

Mengenai tanda-tanda porphyria yang dahsyat tahu pada Zaman Pertengahan. Orang yang terjejas oleh patologi ini dianggap sebagai Vampire, kerana mereka keluar hanya dalam kegelapan, kerana lapisan atas epidermis terdedah kepada terbakar di bawah sinar matahari. Rawan mereka runtuh, telinga mereka cacat, hidung mereka cacat.

Gigi dan mata berubah menjadi merah. Kulit kekuningan kering diregangkan berhampiran mulut, kerana taringnya kelihatan. Pesakit cuba untuk tidak berkomunikasi dengan orang lain. Sekatan tersebut meninggalkan jejak pada jiwa. Untuk melegakan kesakitan porfiria, mereka meminum darah haiwan.

Pada masa itu, mereka tidak dapat memahami sifat patologi dan punca kejadiannya, oleh itu orang yang menderita penyakit itu tidak dirawat, tetapi cuba dielakkan sebagai penderita kusta.

Kaedah diagnostik

Apabila gejala porphyria diperhatikan yang terdapat di dalam patologi lain. Untuk mengesan pelanggaran dalam badan, ujian DNA dijalankan, darah, air kencing dan feses diambil untuk pemeriksaan. Mereka menentukan kandungan asid aminolevulinic, kehadiran porphyrin, tahap decarboxylase.

Analisis DNA mendedahkan jenis mutasi tertentu, pembawa gen patologi. Diagnosis porphyria termasuk pemeriksaan semua ahli keluarga pesakit.

Komplikasi

Porphyria dalam bentuk akut adalah sangat berbahaya, kerana pesakit sering muntah, dan ini penuh dengan dehidrasi. Proses patologi boleh berakhir:

  • masalah pernafasan;
  • pemusnahan hati;
  • kerosakan tisu.

Kerana peningkatan tekanan porfirin meningkat. Produk kerosakan meracun buah pinggang, mereka kehilangan keupayaan untuk berfungsi. Ia bukan sahaja kulit yang diubahsuai, skim khas untuk rawatan porphyria - hepatic atau erythropoietic belum dikembangkan.

Dengan menetapkan farmaseutikal, doktor cuba menghilangkan manifestasi patologi. Dalam kes penyakit akut, Aminazine digunakan, tekanan jantung berkurang dengan bantuan Inderal.

Untuk mengurangkan jumlah porfirin yang terdapat di dalam darah, pesakit menggunakan Riboxin. Keluarkan mereka dari badan menggunakan Chloroquine.

Apabila lesi kulit digunakan untuk phlebotomy, yang mengambil darah dari vena. Terima kasih kepada prosedur ini, patologi melepasi pengampunan. Meliputi kurang terjejas oleh cahaya matahari jika beta-karoten digunakan. Dalam porphyria sekejap, disertai dengan kejang epilepsi, plasmapheresis dan urut ditetapkan.

Sebelum ini, patologi tidak dirawat, kerana mereka tidak memahami sebabnya. Sekarang terapi dijalankan dengan jayanya. Dalam bentuk penyakit akut, pesakit dihantar ke hospital, di mana mereka menghapuskan gejala berbahaya, mereka terlibat dalam pembetulan pelanggaran. Apabila porphyria erythropoietik kongenital mula memindahkan sel stem.

Resipi rakyat

Alat mudah yang digunakan oleh orang ramai, dengan baik meringankan gejala patologi. Untuk ini, koleksi disediakan untuk menghilangkan empedu dari badan. Untuk infusi herba mereka mengambil sudu immortelle dan tansy, jumlah stigma jagung yang sama. Tuangkan air mendidih. Minum produk ini selama beberapa bulan dalam setengah gelas. 200 ml sehari cukup.

Untuk mengelakkan ketakutan, lebih baik bagi pesakit untuk tidak muncul di bawah sinar matahari, dan jika perlu, pakaian harus ditutup. Mereka diberi makanan khas, di mana mereka perlu menyerahkan masin, berlemak, goreng, menghilangkan alkohol dan minuman alkohol yang rendah.

Agar tidak mendedahkan diri kepada risiko penyakit, adalah perlu untuk mengurangkan pengaruh faktor-faktor yang merugikan, bukan untuk memulakan patologi organ-organ pencernaan dan hati.

Porphyria hepatik

Porphyrias adalah penyakit keturunan jarang yang disebabkan oleh produk pecahan metabolik (porphyrin) hemoglobin. Biasanya, porfirin terbentuk terutamanya dalam sumsum tulang dan di dalam hati. Peningkatan kandungan porfirin juga boleh diperhatikan sekiranya sirosis hati. Apabila fungsi hati berubah (contohnya, apabila mengambil alkohol, menghirup gasolin), perkumuhan porfirin berlebihan dari hempedu terganggu, dan ia disimpan di dalam kulit dan diekskresikan dalam air kencing (porphyrinuria).

Agar penyakit itu muncul, pengaruh faktor lain diperlukan. Ini termasuk ubat-ubatan (barbiturates, anticonvulsants, sulfonamides), hormon, contohnya, progesteron dan steroid lain yang rapat, diet rendah kalori rendah karbohidrat, atau sejumlah besar alkohol.

Kesakitan perut adalah gejala penyakit yang paling biasa. Ia begitu kuat bahawa doktor mungkin tersilap berfikir bahawa pembedahan diperlukan. Gejala gastrointestinal termasuk loya, muntah, sembelit atau cirit-birit dan kembung, dan kencing sukar. Meningkatkan kadar denyutan jantung, tekanan darah meningkat, berpeluh dan kebimbangan juga gejala biasa semasa serangan. Gegaran dan kekejangan, kelemahan otot adalah mungkin. Peningkatan tekanan darah mungkin berterusan selepas serangan.

Pemulihan mengambil masa beberapa hari, walaupun pemulihan lengkap dengan kelemahan otot yang teruk mungkin memerlukan beberapa bulan atau bahkan tahun.

Rawatan hepatic porphyria.

Doktor memberikan ubat-ubatan yang sesuai. Kadang-kadang glukosa, ubat penahan sakit dan suntikan intravena disyorkan dan diet karbohidrat yang tinggi adalah disyorkan. Doktor membatalkan mana-mana ubat provokatif dan, jika boleh, menunjukkan faktor lain yang menyumbang kepada perkembangan serangan. Serangan porphyria hepatik akut boleh dicegah dengan mengekalkan diet biasa dan mengelakkan penggunaan ubat-ubatan yang boleh menyebabkan mereka. Ia juga harus meninggalkan diet yang ketat.

Porphyrias: jenis, sebab, tanda, gejala utama dan rawatan

Porphyrias: jenis, sebab, tanda, gejala utama dan rawatan

Porphyrias adalah beberapa penyakit yang disifatkan oleh sejumlah besar porfir di dalam badan. Porfir adalah pigmen yang molekulnya mengandungi porphin - struktur 4 cincin piir. Penyakit seperti itu mempunyai asal keturunan atau kecenderungan keturunan. Jika jumlah porfirin dalam air kencing atau erythrocytes meningkat, ini menunjukkan penyakit yang diperolehi yang tidak termasuk porfiri.

Sekiranya sintesis porphyrin sumsum tulang terganggu, maka ia adalah porphyria erythropoietic. Jika keabnormalan berlaku di hati, maka ini adalah porphyrias hati.

Porphyrias Erythropoietic

1. Uroporphyria Erythropoietic, gejala utama iaitu - lesi kulit, anemia hemolitik, pemendapan uroporphyrin yang berlebihan dalam eritrosit, yang membawa kepada jangka pendek jangka hayat. Kepekaan kulit kepada pendedahan cahaya matahari di pesakit sedemikian meningkat. Penyakit ini juga memberi kesan kepada bayi baru lahir. Air kencing mereka bertukar merah, gelembung muncul di dalam badan, yang boleh berubah menjadi maag penyembuhan yang kurang baik. Gigi kanak-kanak itu gelap dari masa ke masa. Prognosis adalah serius: penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan dan juga kematian pada masa kanak-kanak awal. Penyebab utama kematian ialah keracunan darah. Walau bagaimanapun, dengan bantuan antibiotik, pesakit boleh hidup hingga dewasa.

2. protoporphyria Erythropoietic. Gejala utama adalah sensitiviti meningkat kepada radiasi matahari, dinyatakan oleh edema, kemerahan, gatal-gatal kawasan terbuka badan. Jika anda tinggal di bawah sinar matahari untuk jangka masa yang panjang, maka ruam hemoragik mungkin muncul, serta lecet yang menjadi lobak, meninggalkan parut. Dalam sel darah merah, kandungan protoporffin meningkat. Perlindungan matahari sangat penting dalam penyakit ini - mengenakan topi dan sarung tangan, menggunakan pelindung matahari. Prognosis adalah baik.

3. Coproporphyria Erythropoietic. Ia agak jarang berlaku. Gejala adalah sama dengan protoporphyria erythropoietic. Kandungan protoporffin dalam eritrosit meningkat sepuluh kali ganda. Porphyrins dalam air kencing juga lebih daripada biasa, tetapi hanya sedikit. Penyebab dan perjalanan penyakit tidak diketahui. Rawatan sedang dibangunkan, dan prognosis untuk pesakit juga menguntungkan.

Porphyrias hepatik

1. Porphyria sekejap-sekejap. Gejala - kerosakan pada sistem saraf pusat dan periferal, sakit perut, diletakkan di bahagian yang berlainan. Mungkin ada epileptiform sawan, halusinasi, khayalan. Kelumpuhan otot pernafasan juga mungkin. Punca-punca penyakit yang timbul - kehamilan, melahirkan anak, mengambil ubat-ubatan tertentu, seperti penenang, campur tangan pembedahan. Selepas keterpaksaan, remisi mungkin berlaku, semua fungsi akan kembali normal. Membantu menubuhkan diagnosis analisis air kencing. Untuk menormalkan keadaan, sebagai tambahan kepada ubat-ubatan, urutan dan latihan terapeutik disyorkan. Sekiranya sistem saraf terjejas teruk, maka prognosis adalah serius.

2. Coproporphyria hepatic hereditary. Gejala seperti porphyria sekejap-sekejap. Tetapi perbezaannya adalah bahawa gejala neurologi tidak begitu ketara. Simptom yang paling biasa - sakit perut, kadang-kadang terdapat gangguan mental, peningkatan tekanan darah, takikardia. Prognosis adalah baik.

3. Coproprotoporphyria. Penduduk putih di Afrika Selatan paling rentan terhadap penyakit ini. Penyakit ditandakan dengan tanda-tanda porphyria sekejap-sekejap, ruam kulit, kegagalan buah pinggang, gangguan neurologi yang teruk. Dalam rawatan dan prognosis, terdapat banyak kesamaan dengan coproporphyria hepatic hereditary.

4. Chester bentuk porphyria. Dikenali dari penduduk bandar Chester di England. Mereka bersatu dengan kekerabatan silsilah. Ia menyerupai porphyria sekejap dengan kursus yang teruk. Kadangkala terdapat kegagalan buah pinggang.

5. Urokoproporfiriya - ini adalah porphyria kulit lewat. Sering terdapat di wilayah Rusia dan bekas republik Soviet. Gejala kulit yang paling biasa, yang diungkapkan oleh sensitiviti meningkat kepada kecederaan mekanikal cahaya dan radiasi matahari, pelanggaran pigmentasi. Bubbles lebih kerap dibentuk di belakang tangan dan muka.

Dengan jenis penyakit ini, hati juga boleh meningkat, fungsinya dilanggar. Bilangan porphyrin dalam tinik sentiasa meningkat. Sekiranya pesakit telah mengambil alkohol, maka proses penghapusan porfirin yang berlebihan dengan hempedu terganggu. Mereka mula mendepositkan pada kulit dan keluar dengan bantuan air kencing. Akibatnya, kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin meningkat secara mendadak dalam air kencing. Prognosis adalah baik jika rawatan dimulakan pada waktunya. Juga, pesakit mesti menyerah alkohol.

Porphyrias hepatik

Porphyria terputus-putus

Porphyria sekejap-sekejap akut adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kerosakan kepada sistem saraf pusat dan periferal, sakit perut, peningkatan tekanan darah dan pembebasan air kencing berwarna merah kerana banyaknya pendahuluan porphyrin di dalamnya - porphobilinogen.

Etiologi dan patogenesis porphyria sekejap-sekejap

Penyakit ini diwarisi secara autosomal.

Patogenesis itu berdasarkan, kemungkinan besar, pada pelanggaran aktivitas isomer I synthase uroporphyrinogen enzim dan peningkatan dalam sintesis asam δ-aminolevulinic. Manifestasi klinikal penyakit ini jelas dikaitkan dengan pengumpulan dalam sel saraf bahan toksik, asid δ-aminolevulinik.

Kajian telah menunjukkan bahawa asid δ-aminolevulinic menumpukan pada hipotalamus dan menghalang aktiviti otak Na / K yang bergantung kepada adenosin fosfatase, yang membawa kepada gangguan pengangkutan ion melalui membran dan mengganggu fungsi tisu saraf. Kesan toksik boleh dikaitkan dengan kesan pada sel saraf tidak hanya asid δ-aminolevulinic, tetapi juga monopyrroles lain. Hasilnya, demilasi gentian saraf berlaku, neonopati akson berkembang, yang menyebabkan semua manifestasi klinikal penyakit.

Manifestasi klinikal porphyria sekejap-sekejap

Gejala yang paling ciri porphyria sekejap adalah sakit perut. Kadang-kadang ia disetempat di epigastrium, menyerupai gambar ulser perut yang berlubang. Kesakitan boleh dilokalisasi di rantau inguinal yang betul, meniru gambar apendiks akut; di hipokondrium yang betul, mengingatkan kesakitan di cholelithiasis; di rantau lumbar, memaksa untuk mengesyaki kolik buah pinggang, kadang-kadang kehamilan ektopik, kerana kesakitan yang teruk sering didahului oleh haid yang tertunda. Selalunya, pesakit tersebut dikendalikan, tetapi operasi tidak memungkinkan untuk mengesan sumber kesakitan dan selalunya tidak meringankan keadaan pesakit.

Untuk porphyria akut, kerosakan pada sistem saraf periferal jenis polyneuritis juga ciri. Kemungkinan kerosakan dan sistem saraf pusat, yang diwujudkan oleh kejang, kejutan epileptiform, khayalan, halusinasi. Kadang-kadang buta berkembang.

Sebilangan besar pesakit menunjukkan peningkatan dalam tekanan darah, kadang-kadang menandakan hipertensi arteri dengan peningkatan kedua-dua tekanan sistolik dan diastolik.

Tanda khas dari porphyria yang terputus-putus adalah pembuangan air kencing berwarna merah jambu dan kadang-kadang merah, terutamanya semasa keadaan semakin teruk.

Kursus porphyria mungkin berbeza.

Selalunya penyakit itu muncul dalam wanita muda, perempuan. Ia dirangsang oleh kehamilan, melahirkan anak, mengambil ubat: barbiturates, ubat sulfa, analgin. Eksaserbasi terutamanya kuat berlaku selepas operasi, apabila natrium thiopental digunakan untuk penenang.

Dalam kes-kes ini, sebelum operasi, pesakit hanya mengadu kesakitan yang teruk di bahagian perut, dan selepas operasi, dia telah menyatakan gangguan neurologi yang memerlukan pernafasan yang terkawal.

Memburukkan lagi perjalanan penyakit itu boleh menerima sejumlah ubat yang mengandungi phenobarbital - valokordin, bellaspona belloid, theofedrin. Di samping itu, kepelbagaian bentuk porphyria ini mungkin berlaku di bawah pengaruh hormon seks wanita, ubat antimicose - griseofulvin.

Selepas penyakit yang semakin membesar, perkembangan gangguan neurologi yang teruk boleh berlaku kematian, bagaimanapun, kadang-kadang gejala neurologi secara beransur-ansur berkurangan dan remisi berlaku. Oleh itu, penyakit itu dipanggil porphyria sekejap. Ekstremasi baru mungkin berlaku secara spontan, serta di bawah pengaruh ubat-ubatan atau bahan kimia tertentu, terutama klorofos.

Manifestasi klinikal penyakit ini tidak diperhatikan dalam semua pembawa gen patologi. Selalunya, saudara-mara pesakit, terutamanya pada lelaki, menunjukkan tanda-tanda biokimia penyakit ini dengan tidak ada tanda-tanda klinikal (bentuk laten porphyria sekejap). Dalam orang seperti itu, apabila terdedah kepada faktor-faktor yang merugikan, keterukan yang teruk mungkin berlaku.

Diagnosis porphyria sekejap-sekejap

Diagnosis porphyria sekejap-sekejap adalah berdasarkan pengesanan dalam air kencing pesakit dengan prekursor sintesis porphyrin - porphobilinogen dan asid δ-aminolevulinic. Untuk tujuan ini, ujian Mauzerall dan Granick kuantitatif untuk menentukan bahan-bahan dalam air kencing dan ujian kualitatif, yang terdiri daripada berikut, digunakan. Sebilangan besar reagen Ehrlich (larutan 2% daripada paramethyl-aminobenzaldehyde yang dibubarkan dalam 4% asid hidroklorik) ditambah kepada tiub 1-2 ml air kencing segar pesakit dalam tiub ujian. Di hadapan porphobilinogen, warna merah ceri muncul. Pewarnaan yang sama dapat dilihat dengan urobilin yang banyak dalam air kencing. Untuk menjelaskan jenis perubahan, jumlah kloroforma yang sama ditambah kepada campuran air kencing dan reagen. Selepas menetap, kloroform berada di bahagian bawah, dan lapisan air di bahagian atas. Jika warna itu dikaitkan dengan urobilin, ia akan masuk ke lapisan kloroform yang lebih rendah, dengan porphyria, warna kekal di lapisan akueus atas.

Coproporphyria keturunan

Coproporphyria keturunan adalah bentuk porphyria yang agak jarang berlaku. Ia digambarkan pada tahun 1955. Ia menyerupai porphyria sekejap-sekejap dalam manifestasi klinikal.

Etiologi dan patogenesis coproporphyria keturunan

Penyakit ini diwarisi secara autosomal. Selalunya diteruskan secara diam-diam. Dalam coproporphyria keturunan, pelanggaran aktiviti genotidase coproporphyrin enzim dikesan. Pada masa yang sama, aktiviti sintesis asid δ-aminolevulinik meningkat di hati.

Kerosakan pada sistem saraf dalam coproporfyria keturunan nampaknya juga dikaitkan dengan pengumpulan asid δ-aminolevulinik atau sebatian piroliter.

Manifestasi klinis coproporfyria keturunan

Simptom yang paling kerap penyakit adalah sakit di perut, gangguan mental dan paresis kadang-kadang dicatat, tetapi mereka lebih jarang dan kurang ketara daripada dalam porphyria yang terputus-putus. Tekanan darah boleh meningkat, kadang kala takikardia. Sesetengah pesakit mempunyai tanda-tanda photodermatitis bullous.

Dalam majoriti pesakit dengan coproporphyria keturunan, kesakitan perut diperhatikan, di sesetengah pesakit meningkatkan kepekaan terhadap sinaran matahari dikesan. Kemungkinan perkembangan paresis, gangguan mental, kehadiran sawan epilepsi. Sesetengah pesakit mempunyai sedikit peningkatan dalam suhu badan, tekanan darah tinggi, tekakardia, muntah, dan sembelit.

Nilai makmal untuk coproporphyria keturunan

Dalam air kencing pesakit dengan coproporphyria keturunan dalam tempoh pemisahan, peningkatan jumlah asid δ-aminolevulinic dan porphobilinogen didapati, walaupun pada tahap yang lebih rendah daripada dalam porphyria sekejap-sekejap.

Jumlah coproporfyrin meningkat secara mendadak dalam air kencing dan dalam tinja. Kandungan uroporphyrin dalam air kencing dan protoporphyrin dalam tinja dalam lingkungan normal. Bilangan porfirin sel darah merah tidak meningkat. Semasa pengampunan, asid porphobilinogen dan δ-aminolevulinic mungkin normal, tetapi tahap coproporphyrin dalam air kencing dan najis kekal tinggi semasa pengampunan.

Porfiren yang berlainan

Porfiren yang berbeza dinyalakan dengan tanda-tanda porphyria dan gejala-gejala lesi kulit yang teruk.

Etiologi dan patogenesis porphyria bervariasi

Penyakit itu diwarisi secara autosomal. Dasar patogenesisnya adalah pelanggaran terhadap aktiviti enzim protoporphyrinogen oxidase, yang bertanggungjawab terhadap sintesis protoporphyrin dari protoporphyrinogen. Dalam kes ini, peningkatan dalam sintesis asid δ-aminolevulinic berlaku disebabkan oleh peningkatan aktiviti synthase asid δ-aminolevulinic.

Manifestasi klinikal porphyria bervariasi

Penyakit ini berlaku pada orang-orang dari kedua-dua jantina, tetapi manifestasi lesi kulit paling sering diperhatikan pada lelaki, dan gejala-gejala porphyria akut diperhatikan pada wanita. Kesakitan abdomen, gejala neurologi, serta dalam porphyria sekejap, berlaku di bawah pengaruh barbiturat, ubat sulfa, analgin, griseofulvin.

Apabila porphyria bervariasi, berbeza dengan bentuk sekejap akut, kegagalan buah pinggang kadang-kadang berkembang. Manifestasi neurologi dapat sangat jelas.

Nilai makmal untuk porphyria bervariasi

Disifatkan oleh peningkatan ketara dalam kandungan protoporffin dalam tinja pada pesakit. Semasa tempoh eksaserbasi penyakit, jumlah asid δ-aminolevulinic dan porphobilinogen meningkat, bagaimanapun, selepas keadaan pesakit bertambah baik, sakit perut berkurang, gejala neurologi menurun dengan ketara dan kadang-kadang menjadi normal.

Urokoproporfiriya - Porphyria kulit lewat

Urokoproporfiriya (porphyria kulit lewat) - bentuk porphyria yang paling biasa. Ia dicirikan oleh gejala lesi kulit yang teruk yang paling kerap berlaku pada usia lebih daripada 40 tahun.

Etiologi dan patogenesis urokoproporfirii

Sehingga kini, punca-punca dan mekanisme pembangunan uro-proporphyria belum terbentuk. Adalah diketahui bahawa penyakit ini sering diperhatikan dalam penderita alkohol, pada masa lalu hepatitis, bersentuhan dengan racun hepatotoksik, dan juga pada orang yang bersentuhan dengan petrol, sebagai contoh, pada pemandu.

Majoriti individu dengan porphyria mempunyai pelanggaran terhadap keadaan fungsi hati. Semua ini menunjukkan bahawa uro-proporphyria bukanlah warisan, tetapi bentuk porfiria yang diperoleh. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa hanya sebahagian kecil daripada penyalahgunaan alkohol yang menderita daripada porfiria. Di samping itu, dalam bentuk terapi hepatitis yang teruk dalam air kencing, kandungan coproporphyrin meningkat, tetapi bukan uroporphyrin, sedangkan dalam urokoporphyria dalam air kencing, kandungan uroporphyrin meningkat terutamanya, dan jumlah coproporffin meningkat sedikit. Kebanyakan saudara pesakit dengan urokoporphyria mempunyai kandungan uroporphyrin yang tinggi dalam air kencing dan coproporphyrin dalam tinja.

Manifestasi klinikal urokoporphyria

Tanda-tanda yang paling ciri uroproporphyria termasuk hipersensitiviti kepada kecederaan mekanikal ringan, pendedahan cahaya matahari, hypotrichosis, perubahan pigmentasi (kedua-dua pengurangan dan peningkatan), penipisan meresap atau penebalan kulit, pseudosclerosis yang dipanggil.

Hypersensitivity kepada kecederaan mekanikal muncul pada kulit jari, muka, leher. Parut kecil yang dicelupkan kekal di bahagian belakang tangan selepas kecederaan atau selepas lepuh akibat pendedahan solar. Sista retensi prospekif bentuk bulat dengan garis pusat tidak lebih daripada 1-5 mm pada kulit jari tangan, kadang-kadang pada muka, adalah ciri urokoproporphyria.

Sudah tentu atypical urokoporphyria dalam bentuk bentuk seperti scleroderm, di mana terdapat perubahan kawasan hiperpigmentasi dan depigmentasi dengan pemadatan kulit dan atrofi berikutnya, serta dengan kilauan lilin kulit khas scleroderma dan warna putih keputihan.

Dalam kes bentuk porfirma melasma-dermis, kegelapan kulit yang ketara diperhatikan tanpa tanda-tanda fotodermatosis.

Ia sangat ciri peningkatan urokoproporfirii di hati, yang sering diiringi oleh pelanggaran keadaan fungsinya.

Sering kali, bentuk porfiri yang bercampur-campur didiagnosis tanpa sebarang alasan apabila sakit perut atau gejala neurologi yang sedikit muncul pada pesakit dengan urokoporphyria. Walau bagaimanapun, pesakit dengan urokoporphyria sering menyalahgunakan alkohol, yang boleh menyebabkan manifestasi ini. Oleh itu, untuk menubuhkan diagnosis porphyria yang berbeza-beza dan coproporphyria turun-temurun, perlu melakukan kajian khusus.

Petunjuk makmal untuk urokoproprofirii

Dengan urokoproporfirii kandungan uroporphyrin dalam air kencing meningkat kepada 2000-110000 mcg setiap 1 g kreatinin pada kadar sehingga 20 μg setiap 1 g Kandungan kandungan coproporphyrin juga meningkat, tetapi pada tahap yang lebih rendah - hingga 300-800 mcg setiap 1g kreatinin pada kadar 20-80 mcg setiap 1 g Oleh itu, ia tidak mencukupi untuk menyiasat kandungan coproporphyrin, seperti yang diamalkan di makmal-makmal banyak, apabila jawapan diberikan dalam mata. Kajian ini sering menyalahtafsir doktor, kerana porphyria secara amnya meningkatkan kandungan uroporphyrin, dan jumlah peningkatan corroprophyrin dengan keracunan plumbum dan hepatitis.

Kandungan kandungan porphobilinogen dan δ-aminolevulinic dalam air kencing dan bilangan porphyrin erythrocyte pada pesakit dengan urokoporfornriy dalam had biasa. Kandungan porfirin dalam tinja mungkin normal, terutamanya dalam tempoh pemisahan. Dengan peningkatan keadaan pesakit, bilangan porphyrin dalam tinja (coproporphyrin dan protoporphyrin) mungkin meningkat.

Porphyria: Gejala dan Rawatan

Porphyria - gejala utama:

  • Kejang
  • Kesakitan abdomen
  • Mual
  • Berdegel jantung
  • Muntah
  • Cirit-birit
  • Insomnia
  • Pigmentasi kulit
  • Gusi pendarahan
  • Sembelit
  • Tekanan darah tinggi
  • Tertekan
  • Hallucinations
  • Penampilan ulser
  • Air kencing merah jambu
  • Mendung kesedaran
  • Gerak histeria
  • Disfungsi motor
  • Kuku runtuh
  • Lepuh purulen pada kulit

Porphyria adalah sekumpulan penyakit kongenital yang disebabkan oleh peningkatan tahap porfirin dalam badan, serta bahan yang membentuknya. Porphyrins adalah bahan yang disintesis oleh semua sel badan, tahap yang lebih besar dalam sumsum tulang atau hati, kerana ia bertujuan untuk menghasilkan hemoglobin, atau sebaliknya, bahagian bukan protein, dan pelbagai enzim. Pengumpulan besar mereka, atau, sebaliknya, kekurangan itu membawa kepada rupa penyakit sedemikian.

Dalam bentuk semulajadi, porfirin adalah bahan seperti kristal yang mempunyai warna merah dan terlibat dalam pengangkutan oksigen dan dalam proses pengoksidaan biologi. Bergantung pada punca-punca, penyakit ini boleh disebabkan oleh faktor luaran, sebagai contoh, pendedahan kepada unsur-unsur kimia ketika bekerja dengan mereka, atau bertindak dengan makanan, dan faktor-faktor dalaman - yang dipicu oleh tubuh itu sendiri. Daripada badan yang diturunkan secara semula jadi - dengan najis atau air kencing.

Gejala utama penyakit ini adalah sensitiviti meningkat kepada cahaya matahari dan berlakunya luka bakar teruk semasa tinggal pendek di bawah sinar matahari. Orang seperti ini hanya dipaksa untuk menjalani gaya hidup aktif pada waktu petang atau pada waktu malam. Itulah sebabnya gangguan ini dikenali sebagai penyakit vampir. Diagnosis apa-apa jenis penyakit adalah berdasarkan analisis faktor keturunan, pemeriksaan pesakit dan pelaksanaan kajian darah menggunakan analisis biokimia. Pada masa ini, tiada kaedah untuk menghapuskan gangguan sedemikian sepenuhnya. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengurangkan manifestasi tanda-tanda penyakit.

Etiologi

Kebanyakan porphyria secara genetik diturunkan dari satu generasi ke generasi lain, tetapi terdapat beberapa kumpulan risiko apabila penyakit ini dapat berkembang dalam orang yang sihat. Sebab utama berlakunya pelanggaran tersebut adalah:

  • mengambil ubat tertentu untuk masa yang lama, khususnya, ini adalah glucocorticosteroids atau kontraseptif oral;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • berpuasa berpanjangan;
  • pelbagai proses menular dan keradangan hati;
  • keracunan kimia;
  • gangguan hormon pada wanita sebelum bermulanya haid;
  • kesan jangka panjang dari situasi tekanan;
  • tempoh kehamilan.

Proses penting dalam diagnosis dan rawatan adalah penentuan faktor etiologi di atas, untuk pembetulan atau penghapusan selanjutnya.

Spesies

Bergantung pada tapak utama, penyakit ini boleh berlaku dari:

  • sintesis porphyrin terganggu dalam sum-sum tulang - tanda-tanda luar mendominasi;
  • gangguan fusi di hati - gejala seperti psikosis, kekejangan dan kesakitan pada abdomen datang dahulu. Pelanggaran keutuhan kulit tidak dipatuhi;
  • gangguan bercampur.

Sebarang manifestasi porphyria bergantung kepada bentuk penyakit ini. Porphyria Erythropoietic berlaku di sumsum tulang manusia. Ia adalah penyakit kongenital dan berkembang pada usia dini, selalunya dalam tahun pertama kehidupan, diwujudkan beberapa kali lebih kerap pada kanak-kanak berusia lebih dari tiga tahun. Jantina tidak penting. Gejala dinyatakan secara spontan, yang pertama adalah pengambilan oleh air kencing warna merah. Apabila cahaya matahari menyentuh kulit, gelembung kecil membentuk, tetapi semasa jangkitan sekunder mereka mengambil bentuk ulser purulen. Kanak-kanak sering kekurangan rambut dan kuku, separuh daripada kes mereka benar-benar buta. Keadaan sedemikian, walaupun selepas rawatan, boleh menyebabkan kecacatan dan kematian pesakit.

Protoporphyria Erythropoietic juga merupakan bentuk kongenital penyakit, tetapi dicirikan oleh kursus yang lebih ringan daripada peringkat sebelumnya. Coproporphyria erythropoietic adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, manifestasinya agak serupa dengan jenis gangguan sebelumnya.

Porphyria sekejap-sekejap akut adalah sejenis penyakit hepatik dan sering menyebabkan kematian seseorang, disebabkan oleh tanda-tanda neurologi yang teruk. Simptom utama adalah kejadian sakit akut dan tidak tertahan di dalam perut. Di samping itu, terdapat psikosis, peningkatan tekanan darah, lumpuh, dan koma. Selalunya pesakit mati akibat kelumpuhan atau koma.

Kemerosotan keadaan manusia semasa penyakit itu diperhatikan dalam tempoh melahirkan atau mengambil ubat. Selalunya saudara dekat orang-orang tersebut didiagnosis dengan bentuk laten jenis gangguan ini. Coproporphyria keturunan biasanya berlaku secara perlahan-lahan, tetapi mengikut tanda-tanda klinikal adalah sama dengan bentuk yang dinyatakan di atas.

Porfiren yang berbeza-beza diwarisi, dicirikan oleh sakit abdomen yang teruk, manifestasi gejala neurologi, dan dalam beberapa kes terdapat kegagalan buah pinggang. Serangan ini mungkin berlaku akibat penggunaan dadah dan dalam tempoh membawa anak.

Porfiren kulit lewat diperhatikan pada orang yang sentiasa bersentuhan dengan racun kimia, menyalahgunakan alkohol, dan juga menjalani hepatitis. Dalam bidang perubatan terdapat banyak kontroversi mengenai sama ada bentuk ini adalah kongenital atau diperolehi. Disifatkan oleh manifestasi pelanggaran kulit, iaitu, kerentanan yang tinggi terhadap cahaya matahari. Selalunya terdapat gangguan pada hati. Penyakit ini terutamanya pada lelaki berusia lebih daripada empat puluh tahun.

Pada gilirannya, porphyria kulit lewat adalah:

  • benigna - gelembung berlaku hanya pada musim panas, dan dicirikan oleh kursus ringan;
  • Dystrophic - neoplasma pada kulit berterusan sehingga musim luruh, lepuh menjejaskan lapisan kulit yang lebih dalam, bekas luka muncul di tapak ulser.

Gejala

Gejala penyakit berbeza bergantung pada jenis, tetapi dalam kebanyakan kes kombinasi gejala berikut diperhatikan:

  • menyatakan kesakitan di dalam perut lokalisasi yang berlainan, tetapi sering memanifestasikan dirinya di sebelah kanan;
  • serangan mual dan muntah;
  • sembelit, cirit-birit seli;
  • peningkatan kadar denyutan jantung kepada 160 denyutan seminit;
  • kekurangan nada otot normal anggota atas dan bawah;
  • tekanan darah tinggi;
  • kekejangan nyeri paroxysmal anggota, leher, dada;
  • penurunan atau kehilangan sensitiviti;
  • pelanggaran fungsi motor dalam bentuk kesukaran atau kelumpuhan lembap;
  • gangguan tidur dalam bentuk insomnia;
  • keadaan tertekan;
  • serangan hysterics;
  • peningkatan kecemasan;
  • halusinasi, baik visual dan pendengaran;
  • pelanggaran integritas kulit - walaupun dengan sedikit efek cahaya matahari, lepuh dengan kandungan purulen atau borok mula terbentuk pada kulit;
  • sawan;
  • kekerapan kesedaran;
  • air kencing mengambil warna merah jambu;
  • kot rambut dan plat kuku mungkin sebahagian atau tidak sepenuhnya;
  • Pergerakan sendi terjejas apabila lengan atau kaki tidak boleh dibengkokkan sepenuhnya;
  • pigmentasi kulit dan rupa ulser di tangan dan muka adalah ciri-ciri paling akhir kulit porphyria. Tompok coklat mempunyai warna kelabu atau merah jambu;
  • koma.

Porphyria akut ditunjukkan oleh gejala tertentu:

  • hipersensitiviti kepada cahaya kelihatan seperti ungkapan penyakit membakar;
  • pertumbuhan rambut berlebihan di kepala, bulu mata tebal dan kening;
  • parut kulit wajah dan tangan menyebabkan penyimpangan ciri dan ubah bentuk tangan;
  • dari pendedahan kepada cahaya, kuku dimusnahkan;
  • gusi berdarah;
  • Pelanggaran terhadap fungsi sistem kardiovaskular dan hati, yang dalam beberapa kes menyebabkan kematian seseorang semasa serangan penyakit.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku dengan gejala simptom dan tempoh pengeluaran. Ini adalah terutamanya ciri porphyrias sumsum tulang, apabila tanda-tanda dinyatakan bergantung pada masa tahun.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk mana-mana bentuk penyakit adalah berdasarkan kepada pakar yang memeriksa sejarah perubatan pesakit dan melakukan analisis biokimia darah, air kencing dan najis. Gangguan ini akan dicirikan oleh tahap uroporphyrin dan coproporphyrin yang tinggi dalam air kencing dan darah, serta kehadiran protoporphyrin dalam massa fecal. Gejala juga boleh banyak memberitahu pakar yang berpengalaman.

Asas diagnosis adalah pembezaan gangguan eritropoietik dan hepatik keturunan dari polneuritis atau gangguan mental yang lain. Porphyria terputus-putus akut mesti dibezakan daripada keracunan akut oleh bahan toksik. Diagnosis juga mengambil kira kandungan besi tinggi dalam darah. Kerana diagnosis yang salah dan, dengan itu, rawatan yang salah, pesakit dengan bentuk penyakit akut berada pada risiko kematian yang tinggi.

Rawatan

Langkah-langkah khas untuk penghapusan penyakit sepenuhnya hari ini tidak wujud. Asas rawatan terdiri daripada langkah-langkah yang bertujuan untuk mengurangkan manifestasi gejala luaran dan dalaman, serta pemulihan metabolisme normal. Dalam kebanyakan kes, pesakit dirujukkan suntikan kompleks vitamin asid askorbik dan asid folik.

Dalam rawatan porphyria keturunan yang terletak di sumsum tulang, rawatan penyakit ini terdiri daripada penggunaan antioksidan, glukosa, hematin dan riboxin, yang bertujuan mengurangkan ekspresi tanda-tanda luar. Di samping itu, salap dan pelembab balsam yang mengandungi kortikosteroid dan resorcinol ditetapkan.

Di samping itu, cara yang paling berkesan untuk merawat dan menghapuskan manifestasi yang tidak selesa adalah untuk melindungi pesakit dari pendedahan kepada cahaya matahari, serta penghapusan ubat yang lengkap, yang membawa kepada pemisahan serangan porphyria.

Di samping itu, penting untuk diingat bahawa ramai orang mempunyai porphyria dalam bentuk laten dan dikesan semasa kajian biokimia. Oleh itu, dalam kes-kes pengesanan penyakit ini kepada seseorang, keluarga terdekatnya juga disarankan untuk diperiksa. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan gejala yang tepat, adalah mungkin untuk mencapai ramalan yang menggalakkan untuk pesakit.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai Porphyria dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka anda boleh dibantu oleh doktor: ahli hematologi, ahli dermatologi, pengamal am.

Kami juga mencadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit mungkin berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Kekurangan adrenal - gangguan hebat sistem endokrin, yang dicirikan oleh pengurangan pengeluaran hormon adrenal. Penyakit ini dibezakan oleh kursus teruk dan berterusan yang progresif. Ia berlaku pada kedua-dua jantina hampir sama. Selalunya didiagnosis pada usia pertengahan, dari dua puluh hingga empat puluh tahun. Dalam bidang perubatan, keadaan ini mempunyai nama kedua - hypocorticism.

Nephroptosis buah pinggang adalah penyakit berbahaya yang dicirikan oleh pergerakan buah pinggang yang meningkat. Ini, seterusnya, membawa kepada pelanggaran nisbah organ-organ sistem kencing. Jika keadaan patologi seperti itu berkembang dan berkembang, organ bergerak ke dalam perut atau bahkan pelvis, kadang-kadang kembali ke kedudukan fisiologinya. Menurut ICD-10, nefroptosis dirujuk kepada kelas penyakit ke-14.

Hypoparathyroidism adalah penyakit yang disebabkan oleh pengeluaran hormon parathyroid yang tidak mencukupi. Hasil daripada perkembangan patologi, terdapat pelanggaran penyerapan kalsium dalam saluran gastrointestinal. Hypoparathyroidism tanpa rawatan yang betul boleh menyebabkan kecacatan.

Keracunan arsenik adalah perkembangan proses patologi yang dicetuskan oleh pengambilan bahan toksik. Keadaan seperti itu disertai oleh gejala-gejala yang ketara dan, jika tiada rawatan tertentu, boleh menyebabkan perkembangan komplikasi yang serius.

Aerophobia - pelanggaran sifat psikologi, yang dinyatakan dalam ketakutan panik untuk terbang di mana-mana pesawat. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira 40% orang di planet ini mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, jika anda dengan teliti mempertimbangkan kesihatan anda dan menjalankan aktiviti persediaan dengan betul sebelum penerbangan, anda dapat meminimumkan gejala pelanggaran ini.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Top