Kategori

Jawatan Popular

1 Produk
Porphyria adalah penyakit vampir. Punca, gejala dan rawatan penyakit
2 Lamblia
Hati manusia
3 Resipi
Memulihkan sel hati dengan ubat-ubatan, produk dan ubat-ubatan rakyat
Utama // Cirrhosis

Sindrom Wilson - Konovalov


Tinggalkan komen 2,370

Kemerosotan Hepoproenticular, atau penyakit Wilson-Konovalov, berlaku dalam patologi fungsi metabolik tembaga. Dalam ketiadaan sintesis, tembaga didepositkan ke dalam organ, yang paling penting dalam hati dan otak. Ini mengganggu fungsi organ itu, secara beransur-ansur menyebabkan perkembangan patologi. Terlibat jarang - menurut statistik, 30 kes setiap 1 juta orang dicatatkan. Dinamakan sebagai penghormatan kepada doktor yang mendiagnosis penyakit pertama.

Patologi sintesis tembaga dalam tubuh menjejaskan kesihatan hati dan dipanggil penyakit Wilson-Konovalov.

Maklumat am

Gangguan metabolisme jenis ini mempunyai bentuk inborn. Patologi ditimbulkan oleh pelanggaran sintesis protein yang membawa mineral. Gen ATP7 B, yang terletak pada kromosom 13, menyebabkan penyakit. Keseimbangan semulajadi kehadiran tembaga dalam badan terganggu: fungsi perkumuhan unsur bersama-sama dengan empedu disekat dan dengan itu tahapnya bertambah. Seterusnya, terdapat mabuk badan yang meluas. Ia memberi kesan kepada hati, buah pinggang dan organ lain. Akibatnya, ia menyebabkan sirosis hati, yang terdapat dalam semua kes penyakit ini.

Bentuk penyakit

  1. Perut - hati terjejas teruk, ia mungkin membawa maut. Selalunya, bentuk kanak-kanak yang sakit ini. Tempoh penyakit dari 2-3 bulan hingga 5 tahun.
  2. Awal - pulih cepat, timbul dari zaman kanak-kanak. Nada otot rusak, pergerakan menjadi lambat dan kecil. Mungkin pelanggaran pembangunan intelektual. Berlaku sehingga 3 tahun, biasanya membawa maut.
  3. Menggigil-tegar - bentuk yang paling biasa. Ia bermula pada masa remaja, berkembang perlahan-lahan dengan tahap pemulihan yang mungkin. Semasa kambuh yang tajam, pesakit itu kaku, terdapat gegaran yang kuat, dan otot-ototnya tegang. Bertahan sehingga 6 tahun.
  4. Menggigil - berlaku pada masa dewasa, biasanya sehingga 30 tahun. Ia berkembang dengan perlahan - sehingga 20 tahun. Ia dicirikan oleh gegaran yang kuat, perlambatan ucapan, perubahan dalam keadaan mental, dan kemungkinan terjadinya keadaan afektif adalah mungkin. Kejang epileptik mungkin berlaku.
  5. Korteks extrapyramidal adalah bentuk yang paling jarang. Ia dicirikan dengan tiba-tiba merangsang gejala neurologi otak dan otak, fungsi otak yang merosakkan sistem piramid, paresis (ketiadaan sebahagian atau kelemahan pergerakan) muncul. Penyakit mental secara beransur-ansur meningkat, dan kejang epilepsi bermula. Sebagai peraturan, ia akan membawa maut selepas 7-8 tahun.
Penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit kongenital semata-mata yang boleh berkembang jika gen ini ada pada kedua ibu bapa. Kembali ke jadual kandungan

Punca pembangunan

Pembentukan sindrom Wilson-Konovalov menunjukkan 100% keturunan dan hanya apabila bapa dan ibu adalah pembawa gangguan gen ini. Sumber awal penyakit ini adalah perubahan patologis dalam gen ATR7 B. Lebih dari 75 jenis gangguan dikesan. Yang paling berbahaya adalah mutasi yang benar-benar memusnahkan gen. Ini mempercepatkan perjalanan penyakit dan membawa kepada bentuk penyakit yang teruk.

Apa yang berlaku

Di kemudian hari, perkembangan sindrom Wilson-Konovalov bermula, semakin perlahan ia berlaku. Biasanya terdapat penyerapan yang sihat tembaga dalam saluran usus, keseimbangan terganggu oleh ketiadaan atau kemerosotan pelepasan tembaga dari hempedu. Ini menyebabkan pengumpulan mikroelen dalam organ. Kekurangan atau kekurangan lengkap protein P jenis muncul, yang bertanggungjawab untuk pengangkutan tembaga dan pelepasannya dari badan. Tembaga tidak termasuk dalam ceruloplasmin yang mesti ada dalam darah, yang menyebabkan kekurangannya.

Gangguan pertukaran tembaga membawa kepada pengumpulan yang tidak sihat di dalam badan.

Tahap tinggi tembaga menyebabkan pengumpulan utama dalam hati, jadi penyakit ini lebih sering ditunjukkan dengan gejala patologi hati (dalam 49% contoh). Pelanggaran biasanya muncul di antara umur 7-11 tahun, walaupun tahap aminotransferases meningkat sejak lahir. Ketepuan hati dengan tembaga tidak dinyatakan oleh sebarang gejala, maka ia disimpan di seluruh organ - buah pinggang, jantung, dalam sistem saraf pusat, di otak. Tahap tembaga dapat meningkat lebih dari 50 kali. Kemudian terdapat gangguan mental pada tahap neuron yang berlaku dalam 20-30 tahun.

Dalam kes di mana tembaga memasuki darah dalam kuantiti yang banyak, ia dilekatkan pada eritrosit dan membentuk sebatian protein. Lama kelamaan, ini membangkitkan anemia hemolitik. Jika tembaga didepositkan pada membran kornea, ini berlaku selari dengan manifestasi gejala gangguan saraf.

Gejala penyakit Wilson - Konovalov

Gejala boleh menampakkan diri dengan cara yang berbeza, bergantung kepada gambaran perkembangan penyakit dan bentuknya. Sekiranya kerosakan pada hati pada peringkat awal, kemunculan degenerasi nonspecific tidak diketahui, perubahan hepatosit dan fibrosis periportal berlaku. Selepas masa berlalu, perkembangan hepatitis kronik bermula, penyakit kuning muncul, kehadiran peningkatan aminotransferase, dan hipergiglukolemia terjadi.

Sekiranya penyakit Wilson mempunyai perkembangan lanjut, sirosis hati berlaku, yang dinyatakan oleh kekurangan sel hati dan gangguan peredaran berterusan dalam kapal portal. Kegagalan hati Fulminant adalah gejala yang jarang berlaku. Ia adalah ciri pesakit muda dan remaja. Gejala utama kekurangan ini adalah aktiviti transaminase yang tinggi dengan aktiviti utama aspartat aminotransferase, penurunan paras albumin dan jumlah tembaga dan bilirubin yang tinggi.

Penyakit Wilson-Konovalov menimbulkan kemudaratan, perubahan warna kornea, penyakit kuning.

Secara visual, kehadiran tembaga berlebihan boleh ditentukan oleh kesan "mata kucing" - kornea mata memperoleh warna yang cerah dengan warna hijau kuning. Doktor memanggil sindrom ini sebagai cincin Kaiser-Fleischer. Manifestasi tiba-tiba penyakit ini dicirikan oleh terjadinya penyakit kuning, terdapat kelemahan umum, suhu meningkat tajam, selera makan hilang. Segera buat kegagalan hati. Dalam kebanyakan kes, penyakit itu membawa maut. Jika penyakit itu kronik, manifestasi mungkin tidak sampai 5-6 tahun. Sering kali, penyakit ini bermula dari kekalahan tisu hati, kerana di dalamnya tembaga mula dihidupkan semula.

Gangguan hati dan neurologi dikesan secara serentak, dan jika anda tidak memulakan rawatan tepat pada masanya, terdapat risiko kedua-dua bentuk penyakit ini. Tahap tembaga yang tinggi dapat menyebabkan perkembangan penyakit seperti kencing manis, penyakit pembuluh darah, aterosklerosis, sindrom Fanconi.

Diagnostik

Diagnostik dijalankan oleh seorang pakar yang berkelayakan, dengan segera mewujudkan perkembangan awal dan perjalanan penyakit mengikut pesakit. Pertama sekali, ternyata diagnosis seperti ini berlaku di kalangan ibu bapa dan saudara-mara. Periksa kornea, palpasi hati. Perubahan warna kornea dikesan dalam 80% kes tanpa bantuan. Selanjutnya, menjalankan ujian makmal:

  • Kiraan darah lengkap dilakukan untuk mendiagnosis komplikasi penyakit dalam bentuk anemia, karena menggunakan analisis ini adalah mustahil untuk mendiagnosa penyakit ini. Analisis biokimia darah di hadapan penyakit ini akan menunjukkan penurunan ketara dalam ceruloplasmin (di bawah 20 miligram per desiliter).
  • Peningkatan ALAT dan ASAT dikesan. Ketepatan analisis ini adalah 90%. Tahap tembaga ditentukan. Ia dianggap dinaikkan jika jumlah microelement lebih tinggi daripada 1500 mg / l.
  • Ujian air kencing untuk kehadiran tembaga. Dengan hasil yang positif, ia ada dalam jumlah 100-1000 mcg sehari.
  • Biopsi hati - analisis tisu hati untuk kandungan tembaga kuantitatif.
  • Kadang-kadang kaedah yang dipanggil "berlabel tembaga" digunakan - apabila tembaga berlabel khusus diperkenalkan ke dalam badan dan pengangkutan dan pengumpulannya diperhatikan.
  • Penyelidikan genetik - Penanda DNA digunakan, yang memungkinkan untuk membuat hampir 100% diagnosis. Kekurangan utama prosedur ini adalah pelbagai jenis mutasi gen yang mempunyai penyakit Wilson.
Kembali ke jadual kandungan

Rawatan

Hasil positif hanya boleh menunjukkan rawatan di bawah pengawasan ahli gastroenterologi atau terapi. Matlamat utama adalah membuang kelebihan tembaga dari badan, dengan ketat mengawal pengambilan tembaga dari makanan. Rawatan boleh dibahagikan kepada 3 jenis:

Terapi untuk penyakit Wilson-Konovalov termasuk mengambil pil, diet, pembedahan.

  1. Rawatan ubat melibatkan penggunaan dadah yang menggalakkan penyingkiran tembaga dari badan pesakit. Digunakan secara berterusan sepanjang hayat. Bahan utama dengan kesan terapeutik adalah penisilin. Ia menormalkan pemprosesan tembaga dan metabolisme yang berjaya. Dengan rawatan yang betul secara berterusan, secara purata selepas 4 tahun, majoriti pesakit (lebih daripada 75%) hilang gejala penyakit.
  2. Rawatan bukan ubat adalah berdasarkan mengehadkan aliran tembaga ke dalam badan. Untuk tujuan ini, nombor diet yang dipanggil 5 digunakan - dilarang mengambil makanan berlemak, goreng dan pedas, serta makanan yang mengandungi banyak tembaga (coklat, kacang, kacang-kacangan), makanan laut, buah-buahan kering. Ia adalah dilarang untuk mengambil alkohol, ubat hepatotoxic (ubat anti-radang nonsteroid, aminoglycosides, dan lain-lain). Anda boleh minum hanya air suling, disyorkan untuk meninggalkan penggunaan garam.
  3. Rawatan pembedahan diberikan kepada mereka yang telah mengembangkan hipertensi portal. Penyempitan hati transjugular dilakukan. Pembedahan juga digunakan untuk mengubati urat saluran gastrousus atau asites. Dalam kegagalan hati fulminant atau sirosis progresif, pemindahan orthotopic organ ini ditunjukkan.

Sekiranya pesakit menjalani kursus rawatan dengan ketepatan mutlak, dalam 80% kes prognosis untuk masa depan adalah positif. Pesakit menyingkirkan manifestasi penyakit dan pada masa akan datang boleh melibatkan diri dalam aktiviti buruh. Prognosis yang tidak baik hanya boleh berlaku jika diagnosis kegagalan hati.

Komplikasi yang mungkin

Akibat yang boleh ditimbulkan oleh penyakit Wilson-Konovalov:

  • Kekurangan hepatik atau sirosis adalah pembentukan tisu parut pada organ. Dalam varian kedua, disfungsi organ tunggal atau berganda yang disebabkan oleh pemusnahan hepatosit (sel hati).
  • Ascites - cecair berkumpul di peritoneum dan, akibatnya, peradangan perut boleh berkembang.
  • Kerosakan pada urat dalam kerongkong - pemusnahan keutuhan dinding akibat tekanan yang berterusan ke atas mereka dari dalam dan penampilan pendarahan mungkin sebagai patologi yang semakin buruk. Ini mungkin disertai dengan muntah darah, najis hitam, penurunan tekanan darah dan peningkatan kadar denyutan jantung.
  • Encephalopathy hepatik - kesedaran terganggu, kerosakan saraf, yang diwujudkan disebabkan oleh pelanggaran atau kekurangan fungsi penting hati.
  • Tumor hati - karsinoma hepatoselular, yang mengakibatkan kekurangan penapisan dan akan mengakibatkan mabuk darah yang meluas.
  • Patologi usus atau perut disebabkan oleh peredaran darah terjejas.
  • Aliran patologi haid - kekurangan kitaran biasa, kitaran haid yang sangat banyak atau kurang, ketiadaan lengkap.
  • Kemandulan mungkin disebabkan oleh kerosakan pada sistem endokrin.
Kembali ke jadual kandungan

Pencegahan

Tiada pencegahan pasti terhadap perkembangan penyakit ini. Ini disebabkan oleh penyebab penyakit kongenital, yang berasal dari rahim dan dihantar "diwarisi" pada tahap gen. Tindakan pencegahan boleh ditujukan untuk menghalang perkembangan sebarang sindrom dan komplikasi penyakit.

Kanak-kanak memerlukan pemeriksaan biasa seorang pakar pediatrik (sekurang-kurangnya 3-5 kali setahun sebelum umur 7 tahun, dan sehingga 3 kali setahun untuk kanak-kanak di bawah umur 15 tahun). Sekiranya perkembangan sedikit pun peningkatan, terdapat juga sindrom minor yang ketara, pemeriksaan harus dilakukan sekurang-kurangnya 2 kali lebih kerap. Kawalan ketat untuk memakan, meminimumkan produk yang mengandungi tembaga, penggunaan ubat yang dilarang oleh doktor adalah dilarang. Ia perlu menjalani gaya hidup aktif yang sihat, berhenti merokok dan alkohol. Adalah dinasihatkan untuk mengambil suplemen multivitamin, untuk mendedahkan pencegahan keradangan hati. Ia adalah perlu untuk memantau kesihatan saluran pencernaan.

Mengelakkan akibat yang serius akan membantu diagnosis tepat pada masanya. Penyakit Konovalov perlu dikesan walaupun dalam tempoh pranatal (sebelum kelahiran janin). Diagnosis sedemikian dilakukan oleh ahli genetik. Ini dipanggil pencegahan utama. Sekunder akan menjadi pelantikan rawatan untuk mencegah manifestasi penyakit, untuk ini, ujian-ujian yang perlu dijalankan. Selepas 4-8 tahun (tempoh rawatan adalah individu), peperiksaan diulang. Pesakit mesti sentiasa dipantau oleh doktor yang hadir dan didaftarkan di hospital.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala dan rawatan

Penyakit Wilson-Konovalov - gejala utama:

  • Insomnia
  • Goncang tangan
  • Gusi pendarahan
  • Bleached Cal
  • Pendarahan usus
  • Perut meningkat
  • Hallucinations
  • Brad
  • Air kencing gelap
  • Edema anggota badan yang lebih rendah
  • Kulit menguning
  • Ucapan blur
  • Kuning dari cangkang mata
  • Grimacing
  • Patah patologi
  • Menggegarkan otot muka tanpa sengaja
  • Tingkah laku yang tidak mencukupi
  • Cincin coklat di sekitar lilitan luar iris
  • Hypertonicus extensor dalam anggota badan
  • Melakukan pergerakan jenis yang sama

Penyakit Wilson-Konovalov adalah patologi keturunan, yang dicirikan oleh pelanggaran pertukaran tembaga dalam tubuh manusia. Pada masa yang sama, elemen ini cenderung untuk mengumpul di dalam pelbagai organ, yang mengakibatkan gangguan fungsi mereka. Patologi ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita. Tetapi wakil-wakil seks yang lebih kuat menyerang mereka 4 kali lebih kerap. Kemajuan penyakit tidak bergantung kepada gaya hidup dan tempat kediaman. Dalam kesusasteraan perubatan, keadaan seperti itu juga dipanggil distrofi hepatocerebral atau degenerasi hepatolenticular.

Oleh kerana pelanggaran pertukaran tembaga, badan tidak dapat mengekalkan keseimbangan optimumnya, jadi unsur dan terkumpul dalam jumlah besar dalam tisu hati. Pada masa yang sama, proses membuang tembaga bersama hempedu terganggu, yang juga menyumbang kepada peningkatan kuantiti. Secara beransur-ansur, lebihan elemen dalam badan menyebabkan mabuk kronik. Tembaga mula berkumpul di organ penting lain, mengganggu fungsi mereka.

Etiologi

Penyakit Wilson-Konovalov diturunkan hanya dalam satu kes - dengan cara reses autosomal. Ini merujuk kepada hakikat bahawa penyakit ini ditularkan kepada kanak-kanak, jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal.

Alasan utama untuk perkembangan patologi terletak pada mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein, yang seterusnya, mengangkut tembaga melalui tubuh manusia. Secara keseluruhan, ubat mengetahui kira-kira 80 variasi pelbagai mutasi yang boleh berlaku dengan gen ini. Tetapi yang paling berbahaya ialah mereka yang membawa kepada kemusnahan gen sepenuhnya. Dalam kes ini, sindrom Wilson-Konovalov berkembang dalam bentuk yang teruk.

Symptomatology

Tanda-tanda distrofi hepatocerebral mula muncul walaupun pada anak-anak muda, tetapi mereka mencapai puncak aktiviti dan keterukan mereka pada usia 12-16 tahun. Penyakit Wilson-Konovalov mempunyai beberapa bentuk perkembangan, yang berbeza bergantung kepada organ mana yang mempunyai pengumpulan tembaga terbesar.

Distrofi Hepatocerebral

Ia berlaku paling kerap dalam 80% kes. Patologi meneruskan sebagai hepatitis kronik. Akibat perkembangannya, sirosis hati berkembang dan kemerosotan organ berlaku. Gejala pertama yang menunjukkan berlakunya patologi adalah penyakit kuning. Penampilannya adalah disebabkan oleh fakta bahawa sejumlah besar bilirubin dilepaskan ke dalam darah. Mula-mula mula bertukar menjadi sclera kuning, sedikit kemudian - kulit. Tetapi gatal-gatal tidak diperhatikan. Air kencing gelap dan najis kotoran.

Jika patologi terus berkembang, ascites berkembang dan muncul edema. Saiz perut boleh meningkat dengan cepat, dan mula memberi tekanan pada diafragma, menjadikannya sukar untuk bernafas. Bengkak ditandakan pada kaki dan kaki.

Pendarahan juga merupakan gejala penyakit Wilson-Konovalov yang biasa. Pada mulanya, gusi berdarah, tetapi jika hati tidak berfungsi dengan baik, pendarahan dari esofagus dan usus diperhatikan.

Lesi CNS dalam penyakit Wilson-Konovalov

Sebagai peraturan, gejala dalam patologi ini digabungkan dengan manifestasi hepatik. Pada mulanya, pesakit menjadi sukar untuk melakukan pergerakan kecil dengan tangannya, kerana ia mengalami gegaran. Ucapan menjadi terhapus. Sekiranya anda memberi tumpuan kepada wajah pesakit dengan sindrom Wilson-Konovalov, maka sesetengah kumpulan otot yang sukar ditarik balik boleh diperhatikan. Seseorang boleh membuat muka atau membuat pergerakan jenis yang sama. Pada peringkat lanjut perkembangan penyakit hipertonis dari extensors di anggota badan disebutkan.

Perubahan dalam status psikologi degenerasi hepatolenticular diperhatikan di hampir semua pesakit. Mereka mempunyai insomnia, mereka ditutup, berkelakuan tidak mencukupi, mengalami delusi dan halusinasi. Gejala ciri penyakit Wilson juga diperhatikan - cincin coklat dicatatkan di sekitar lilitan luar iris.

Bentuk-bentuk pendarahan hepatocerebral jarang

Osteoporosis diperhatikan di banyak pesakit. Keadaan ini berkembang disebabkan oleh fakta bahawa metabolisme tubuh sangat terganggu, dan oleh itu garam kalsium dibasuh. Oleh itu, orang yang mempunyai diagnosis degenerasi hepatolentic sering mengalami fraktur yang tidak dijangka.

Disebabkan pemendapan sejumlah besar tembaga dalam glomeruli, penapisan darah mungkin terjejas. Oleh itu, dalam kes distrofi hepatocerebral, gula muncul di dalam air kencing, serta eritrosit (air kencing mempunyai warna merah kemerahan).

Sindrom Wilson-Konovalov boleh berlaku selama 7 tahun tanpa satu gejala, jadi ia boleh segera ditemui pada kanak-kanak. Tetapi pada akhir tempoh terpendam, gejala ciri penyakit muncul. Dystrophy Hepatocerebral memerlukan terapi khas.

Diagnostik

Diagnosis degenerasi hepatolentic termasuk pemeriksaan visual, penilaian gejala, palpasi hati, dan ujian makmal. Semasa pemeriksaan peribadi, doktor meminta pesakit jika dia mempunyai kecenderungan keturunan untuk degenerasi hepatolenticular, mengkaji mata untuk mengenal pasti cincin coklat yang khas. Pada palpation, hepatomegali diperhatikan.

Dalam diagnosis degenerasi hepatolentic, teknik makmal berikut digunakan:

  • Penanda DNA. Kaedah diagnostik ini memungkinkan untuk menentukan secara tepat kehadiran penyakit keturunan ini;
  • biokimia darah. Membolehkan anda menentukan tahap tembaga dalam darah;
  • biopsi hati;
  • air kencing untuk kehadiran tembaga di dalamnya.

Terdapat satu lagi kaedah bermaklumat untuk mendiagnosis patologi pada kanak-kanak dan orang dewasa - penggunaan tembaga berlabel. Ia diperkenalkan ke dalam badan, dan kemudian ia diperhatikan di mana organ itu akan berkumpul.

Rawatan

Rawatan penyakit Wilson - Konovalov pada kanak-kanak dan orang dewasa dijalankan mengikut tiga kaedah - bukan dadah, dadah, dan pembedahan.

Rawatan patologi bukan ubat yang paling sering digunakan untuk merawat kanak-kanak apabila sindrom berada pada peringkat awal perkembangannya. Intinya ialah diet individu disediakan untuk pesakit, yang akan berdasarkan pengurangan penggunaan produk yang mengandungi tembaga. Pork, makanan laut, daging ayam liar, roti rai, daging lembu, kacang, kacang tanah, buah-buahan kering dikecualikan daripada diet. Ia dilarang keras untuk memberi anak air biasa! Hanya boleh disuling. Ia juga disyorkan untuk sepenuhnya meninggalkan penggunaan garam dan alkohol.

Rawatan ubat dilakukan sepanjang hayat pesakit untuk mencegah kemerosotan keadaannya. Ia ditetapkan hanya oleh doktor yang berkelayakan berdasarkan keputusan ujian, serta mengambil kira tahap keterukan penyakit dan ciri-ciri pesakit. Ia juga perlu diperhatikan bahawa pesakit dengan penyakit Wilson-Konovalov semuanya hidup di bawah pengawasan seorang doktor.

Rawatan pembedahan dijalankan sekiranya ada keperluan untuk menghapuskan gejala atau komplikasi yang timbul ketika penyakit berlangsung. Sebagai contoh, pengambilan intrahepatik, pengambilan vena dalam, pemindahan hati, dan lain-lain dilakukan.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai penyakit Wilson-Konovalov dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka anda boleh dibantu oleh doktor: seorang ahli genetik, ahli hepatologi, pakar neurologi.

Kami juga mencadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit mungkin berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Hepatitis B virus adalah penyakit virus yang bersifat radang, yang kebanyakannya menjejaskan tisu hati. Selepas seseorang pulih dari penyakit ini, ia akan menghasilkan imuniti yang kekal untuk hidup. Tetapi mungkin peralihan bentuk hepatitis B akut ke progresif kronik. Pembawa virus juga mungkin.

Hepatoblastoma dianggap sebagai penyakit yang agak jarang ditemui oleh pembentukan tumor yang ganas, tidak dibezakan di hati. Adalah diperhatikan bahawa penyakit ini hanya berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 5 tahun dan sering dikesan pada tahun pertama kehidupan.

Jaundis adalah proses patologi, pembentukannya yang dipengaruhi oleh kepekatan bilirubin yang tinggi dalam darah. Untuk mendiagnosis penyakit ini, kedua-dua orang dewasa dan kanak-kanak. Mana-mana penyakit boleh menyebabkan keadaan patologi seperti itu, dan mereka semua berbeza.

Hepatitis A (penyakit Botkin) adalah penyakit berjangkit virus dengan kursus akut yang memberi kesan kepada orang-orang dari pelbagai kumpulan umur. Dalam kes perkembangan patologi seperti itu, perkembangan proses keradangan dalam tisu hati diperhatikan. Perubahan patologis sedemikian membawa kepada gangguan fungsinya. Sebelum ini, penyakit ini dianggap membawa maut, tetapi kini terdapat peluang untuk melakukan pencegahannya - vaksin khas telah dikembangkan yang dapat diberikan kepada orang dewasa dan kanak-kanak.

Hepatitis autoimun adalah lesi patologi organ hematopoietik utama, hati, yang mempunyai etiologi yang tidak jelas dan membawa kepada pemusnahan sel hati dengan perkembangan kegagalan hati seterusnya. Di antara semua patologi hati, hepatitis autoimun memakan kira-kira 25%, dan kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa menderita. Wanita tertakluk kepada patologi ini 8 kali lebih kerap daripada lelaki.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Penyakit Wilson-Konovalov. Gejala, sebab, diagnosis, rawatan, komplikasi dan akibatnya.

Penyakit Wilson-Konovalov. Gejala, sebab, diagnosis, rawatan, komplikasi dan akibatnya.

Penerangan

Di antara golongan muda, agak kerap terdapat pelbagai kelakuan tingkah laku - tidak masuk akal, hiperaktif, hiperseksual, tidak kritikal, dan ketidakstabilan emosi. Gangguan seperti ini oleh ibu bapa dan doktor mereka biasanya dijelaskan oleh apa yang dipanggil "usia peralihan", yang pada kanak-kanak perempuan berlangsung dari 12 hingga 16 tahun, dan pada kanak-kanak lelaki berusia antara 13 hingga 17-18 tahun. Sekiranya gejala ini berakhir dengan usia, ia tidak akan menyebabkan kebimbangan. Tetapi masa berlalu, dan gejala-gejala, sebaliknya, meningkat. Di samping itu, prestasi sekolah menderita, ibu bapa mendapati semakin sukar untuk mencari bahasa yang sama dengan anak mereka. Dia kasar, bahasa kasar, sering menimbulkan suaranya, meninggalkan rumah. Untuk masa yang lama tiada siapa yang terfikir tentang fakta bahawa gangguan itu boleh dikaitkan dengan penyakit seperti penyakit Wilson.

Penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit jarang yang dikaitkan dengan gangguan keturunan metabolisme tembaga, yang membawa kepada pengasingan yang berlebihan dalam organ-organ dalaman (hati, kornea, otak, dan sebagainya). Penyebab utama penyakit ini adalah pelanggaran perkumuhan tembaga dengan hempedu. Penyakit ini berlaku dengan luka utama hati dan sistem saraf pusat, penglibatan dalam proses patologi organ penglihatan dan buah pinggang. Ini pertama kali diterangkan pada tahun 1912 oleh A.K. Wilson, di negara kita - N.A. Konovalov.

Insiden penyakit adalah 3: 100,000. Penyakit ini lebih kerap berlaku di kalangan kumpulan etnik di mana perkahwinan berkait rapat adalah perkara biasa. Selalunya lelaki adalah sakit, usia purata mereka ialah 11-25 tahun. Tetapi penyakit ini boleh berkembang pada orang yang lebih tua. Dalam kes ini, mereka hanya mengalami hati, gejala neurologi dan luka kornea tidak dipatuhi.

Gejala

Gejala khas penyakit ini ialah cincin Kaiser-Fleischer - pemendapan pigmen berwarna kehijauan yang mengandungi tembaga di pinggir kornea. Terdapat 2 pilihan untuk perkembangan penyakit Wilson-Konovalov - hati dan neurologi.

Dalam varian pertama, terdapat gangguan dalam fungsi hati dan gangguan gastrointestinal. Mungkin sakit pada hipokondrium yang betul. Kadang-kadang terdapat pigmentasi kekuningan pada kulit batang dan muka. Penyakit itu berbahaya kerana kandungan tembaga dalam tubuh lebih daripada norma membawa kepada perkembangan sirosis hati, untuk berlakunya penyakit kencing manis, serta penampilan aterosklerosis yang dipercepatkan.

Apabila varian neurologi menjejaskan korteks serebrum. Manifestasi neurologi diwakili oleh ketegaran otot, gegaran, grimacing, kesukaran berjalan, gangguan mental, dan serangan epilepsi mungkin berkembang.

Di samping itu, selalunya gusi pendarahan yang jelas, pendarahan hidung, marbling kulit. Kesakitan bersama boleh berlaku, terutamanya di kawasan sendi dan tulang belakang lutut, osteoporosis, tulang rapuh. Dalam varian pertama, penyakit ini biasanya bermula pada usia 11 tahun, dan pada yang kedua, pada usia 19 tahun, tetapi kadang-kadang ia dapat nyata pada usia tua.

Penyakit pada peringkat awal hanya boleh merangkumi gangguan mental. Manifestasi awal penyakit ini juga boleh menjadi kegagalan buah pinggang akut, di mana semua fungsi buah pinggang terjejas. Pada peringkat terakhir penyakit ini jika tiada rawatan yang mencukupi, pesakit akan jatuh ke dalam koma.

Sebabnya

Pada tahun 1993, gen telah dikenal pasti yang membawa kepada proses patologi dalam badan, ia terletak pada kromosom 13. Penyakit ini mempunyai asal usul. Ia dikaitkan dengan pelanggaran pertukaran tembaga sebagai akibat daripada warisan gen yang cacat dari ibu bapa orang tua, akibatnya terlalu banyak terkumpul di dalam tubuh. Ini menjejaskan korteks serebrum dan organ dalaman, terutamanya hati.

Rawatan

Rawatan utama adalah penggunaan ubat yang berterusan yang mengurangkan kepekatan tembaga dalam badan untuk mencegah kesan toksiknya. Rawatan ubat penyakit Wilson-Konovalov berlaku mengikut skim individu dengan peningkatan secara beransur-ansur dalam dos ubat. Memandangkan dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, sejumlah besar tembaga menghalang aktiviti vitamin B1, B6, mereka juga digunakan secara meluas dalam rawatan.

Bahagian penting rawatan adalah pematuhan sepanjang hayat kepada diet No. 5 - pengecualian dari diet makanan yang kaya dengan tembaga (kopi, coklat, kacang, kacang-kacangan, dan sebagainya). Anda juga perlu mengehadkan penggunaan kambing, itik, ikan, cendawan, prun, dll.

Ia adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan rutin setiap 6-12 bulan, secara teratur menjalani ujian darah dan air kencing.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal. Berlaku di bawah keadaan mutasi dalam gen ATP7B, yang mengkodekan protein ATPase yang mengeksport tembaga hati. Gejala ciri penyakit Wilson adalah pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ dan tisu, kebanyakannya dalam hati dan ganglia basal. Penyakit Wilson boleh berlaku di dalam perut, tegak-arrhythm-hyperkinetic, trembling, atau extrapyramidal-cortical form. Diagnosis penyakit Wilson termasuk pemeriksaan ophthalmologic, analisis biokimia air kencing dan darah, MRI atau CT otak. Asas terapi patogenetik terdiri daripada ubat thiol, yang boleh diambil selama beberapa tahun dan bahkan untuk kehidupan.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal. Berlaku di bawah keadaan mutasi dalam gen ATP7B, yang mengkodekan protein ATPase hati yang mengimport tembaga. Gejala ciri penyakit Wilson adalah pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ dan tisu, kebanyakannya dalam hati dan ganglia basal.

Penemuan penyakit ini - А.К. Wilson, yang menggambarkan penyakit itu pada tahun 1912, dalam perubatan domestik - N.a. Konovalov. Patogenesis penyakit Wilson telah dikenalpasti pada tahun 1993. Konsep "penyakit Wilson" juga sepadan dengan: penyakit Wilson-Konovalov, penyakit Westphal-Wilson-Konovalov, distrofi hepatocerebral, distrofi hepatolenticular, dan degenerasi progresif lenticular.

Klasifikasi penyakit Wilson

Mengikut klasifikasi N.V. Konovalov membezakan lima bentuk penyakit Wilson:

  • perut
  • tegar-arrhythmohyperkinetic
  • gemetar-tegar
  • menggeletar
  • kortikal extrapyramidal

Etiologi dan patogenesis penyakit Wilson

Gen ATP7B dipetakan pada lengan panjang kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Tubuh manusia mengandungi kira-kira 50-100 mg tembaga. Keperluan tembaga harian untuk seseorang ialah 1-2 mg. 95% tembaga yang diserap dalam usus diangkut dalam bentuk kompleks dengan ceruloplasmin (salah satu daripada serum globulin yang disintesis oleh hati) dan hanya 5% dalam bentuk kompleks dengan albumin. Di samping itu, ion tembaga merupakan sebahagian daripada enzim metabolik yang paling penting (lysyl oxidase, superoxide dismutase, cytochrome-C-oxidase, dan sebagainya). Dalam penyakit Wilson, terdapat satu pelanggaran terhadap dua proses metabolisme tembaga dalam hati - biosintesis protein utama yang mengikat tembaga (ceruloplasmin) dan penyingkiran tembaga dengan hempedu, menyebabkan peningkatan dalam tembaga yang tidak terikat dalam darah. Kepekatan tembaga dalam pelbagai organ (paling sering di hati, buah pinggang, kornea dan otak) meningkat, yang membawa kepada kerosakan toksik mereka.

Gambar klinikal penyakit Wilson

Polimorfisme klinikal adalah ciri penyakit Wilson. Manifestasi pertama penyakit ini boleh muncul pada zaman kanak-kanak, remaja, pada masa dewasa, dan kurang kerap dewasa. Dalam 40-50% kes, penyakit Wilson menunjukkan kerosakan hati, dan selebihnya - dengan gangguan mental dan neurologi. Dengan penglibatan dalam proses patologi sistem saraf, cincin Kaiser-Fleischer didapati.

Bentuk perut penyakit Wilson berkembang secara majoriti sehingga 40 tahun. Gejala ciri adalah kerosakan hati yang teruk sebagai sirosis hati, hepatitis kronik, hepatitis fulminant.

Bentuk tegar-arrhythmohyperkinetic penyakit Wilson berlaku pada zaman kanak-kanak. Manifestasi awal adalah kekakuan otot, amonia, kabur, sukar dalam melakukan gerakan kecil, mengurangkan kecerdasan. Untuk bentuk penyakit ini dicirikan oleh kursus yang progresif, dengan kehadiran episod pemburasan dan pengampunan.

Bentuk menggigil penyakit Wilson berlaku antara umur 10 hingga 30 tahun. Gejala utama adalah gegaran. Di samping itu, mungkin terdapat bradykinesia, bradylalia, sindrom psychoorganic teruk, kejang epilepsi.

Bentuk kortikal extrapyramidal penyakit Wilson sangat jarang berlaku. Permulaannya adalah serupa dengan permulaan mana-mana bentuk di atas. Ia dicirikan oleh serangan epilepsi, gangguan extrapyramidal dan piramid dan menyatakan defisit intelektual.

Diagnosis Penyakit Wilson

Pemeriksaan ophthalmologic menggunakan lampu celah menunjukkan cincin Kaiser-Fleischer. Kajian biokimia menunjukkan air kencing meningkatkan perkumuhan tembaga dalam air kencing setiap hari, serta penurunan kepekatan ceruloplasmin dalam darah. Dengan bantuan teknik pencitraan (CT dan MRI otak), atropi hemisfera cerebral dan cerebellum, serta nukleus basal, dikesan.

Diagnosis perbezaan

Apabila mendiagnosis penyakit Wilson, pakar neurologi perlu membezakannya daripada parkinsonisme, sindrom hepatocerebral, penyakit Gellervorden-Spatz. Tanda diagnostik pembezaan utama penyakit ini adalah ketiadaan cincin Kaiser-Fleischer ciri penyakit Wilson dan gangguan metabolisme tembaga.

Rawatan penyakit Wilson

Dasar rawatan patogenetik penyakit Wilson adalah pentadbiran persiapan thiol, di tempat pertama - D-penicillamine atau unithiol. Kelebihan utama cuprenil adalah toksikitas rendah dan kemungkinan pentadbiran jangka panjang jika tiada kesan sampingan. Ia ditetapkan pada 0.15 g (1 kapsul) sehari (hanya selepas makan), kemudian, untuk 2.5-3 bulan, dos meningkat kepada 6-10 kapsul / hari (dos optimum). Rawatan D-penicillamine dilakukan selama bertahun-tahun dan bahkan untuk kehidupan dengan gangguan kecil (selama 2-3 minggu) dalam kes kesan sampingan (trombositopenia, leukopenia, pembengkakan ulser gastrik, dan lain-lain).

Unithiol diresepkan dalam kes intoleransi (toleransi yang lemah) D-penicillamine. Tempoh satu kursus rawatan adalah 1 bulan, selepas itu rawatan digantung selama 2.5-3 bulan. Dalam kebanyakan kes, terdapat peningkatan dalam keadaan umum pesakit, serta regresi gejala neurologi (kekakuan, hyperkinesis). Dalam hal penguasaan hyperkinesis, pelantikan kursus kecil neuroleptik dianjurkan, dengan ketegaran - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Dalam kes penyakit Wilson yang teruk, dengan kegagalan rawatan konservatif di luar negara, pemindahan hati terpaksa dilakukan. Dengan hasil positif operasi, keadaan pesakit bertambah baik, pertukaran tembaga dalam badan dipulihkan. Dalam rawatan selanjutnya pesakit adalah terapi imunosupresif. Di Rusia hari ini kaedah biogemoperfusion dengan sel hidup terpencil limpa dan hati (alat yang disebut "alat tambahan") secara beransur-ansur dimasukkan ke dalam amalan klinikal.

Rawatan bukan ubat penyakit Wilson terdiri daripada menetapkan diet (Jadual No. 5) untuk mengecualikan produk kaya tembaga (kopi, coklat, kekacang, kacang, dan lain-lain).

Ramalan dan pencegahan penyakit Wilson

Dalam kes diagnosis tepat pada masanya penyakit Wilson dan penyediaan ubat-ubatan yang mencukupi untuk mengurangkannya, adalah mungkin untuk menormalkan keadaan umum pesakit dan pertukaran tembaga dalam badan. Pengambilan berterusan persediaan thiol mengikut skema yang ditetapkan oleh doktor pakar membolehkan mengekalkan aktiviti profesional dan sosial pesakit.

Untuk mencegah penyakit Wilson yang berulang, adalah disyorkan untuk menjalankan ujian makmal darah pesakit dan air kencing beberapa kali setahun. Petunjuk berikut harus dipantau: kepekatan tembaga, ceruloplasmin dan zink. Di samping itu, disyorkan untuk menjalankan ujian darah biokimia, ujian darah umum, serta perundingan biasa dengan ahli terapi dan pakar neurologi.

Penyakit Wilson-Konovalov

Pada masa ini, di kalangan golongan muda terdapat banyak gangguan tingkah laku. Ada yang mempunyai hiperaktif, yang lain mempunyai gangguan perhatian, yang lain mempunyai hiperseksual atau ketidakstabilan emosi, dan keempat, tidak kritis. Pelanggaran seperti tingkah laku ibu bapa golongan muda, dan selepas mereka - dan para doktor sering menjelaskan "zaman peralihan", yang secara saintifik dipanggil tempoh pubertas. Tempoh seperti ini biasanya dimanifestasikan pada perempuan berumur 12 hingga 16 tahun, dan pada remaja berusia 13 hingga 17 tahun.

Sekiranya masa berlalu, tempoh masa pubertas pada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki berakhir, dan tanda-tanda penyakit "usia peralihan" kekal, atau, sebaliknya, peningkatan ini adalah salah satu gejala penyakit lain yang lebih serius. Sebagai peraturan, penyakit itu menyebabkan penurunan prestasi akademik di sekolah dan kemudian di universiti, terutamanya pada tahun pertama, dan setiap hari ia menjadi semakin sukar bagi orang tua untuk membuat hubungan dengan mereka yang sudah dewasa "anak". Pada masa yang sama, anak-anak muda dan gadis sering kesat dan kasar kepada para penatua mereka, sering bercakap dalam suara-suara yang dibangkitkan, kadang-kadang memecah-belah, dan keadaan boleh rumit dengan meninggalkan seorang remaja dari rumah.

Jika pada masa yang sama, ucapan lelaki muda sering menjadi kurang jelas, ada penyelarasan pergerakan yang menggangu, penggetaran badan yang tidak menggembirakan, dystonia, yang ditunjukkan dalam bentuk pergerakan aneh anggota badan, gejala sedemikian telah menunjukkan perlunya akses segera kepada ahli neuropatologi.

Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada awal abad ke-20, di dunia Barat, gejala-gejalanya mula-mula digambarkan oleh saintis dan penyelidik AK. Wilson, dan dalam perubatan domestik, N. A. Konovalov terlibat dalam penyelidikan tentang penyakit neurologi yang tidak biasa, dengan nama namanya penyakit ini dinamakan. Gen patologi yang muncul di dalam tubuh pesakit dan menimbulkan penyakit Wilson hanya relatif baru, hanya pada tahun 1993.

Penyakit yang dikaji oleh Wilson dan Konovalov dikaitkan dengan mutasi, yang sering menyebabkan penurunan kepekatan darah protein cerruloplasmin, yang bertanggungjawab untuk membawa tembaga. Ini membawa kepada bekalan tembaga yang tidak mencukupi kepada setiap sel dalam badan, dan kepekatannya yang tidak rata dalam satu atau sebahagian bahagian badan. Sekiranya sejumlah tembaga berlebihan terkumpul di dalam badan manusia, nukleus lenticular diencephalon dan hati mengalami ini.

Gejala Sindrom Wilson-Konovalov

Manifestasi penyakit Wilson-Konovalov dapat dua kali, debut dalam setiap dua bentuk berbeza dengan ketara. Jika patologi menjejaskan hati, pesakit kemudiannya boleh mengembangkan sirosis, dan dalam bentuk neurologi sindrom Wilson-Konovalov, korteks cerebellum dan cerebral, ganglia basal, terjejas. Bentuk neurologi penyakit Wilson-Konovalov dicirikan oleh manifestasi gegaran dan grimacing, pergerakan choreiform anggota badan, kejadian ataxia, dan beberapa pesakit sering mengalami serangan epilepsi.

Varian penyakit Wilson-Konovalov, di mana hati dipengaruhi, sebagai peraturan, mula berkembang pada remaja hanya pada usia sebelas tahun. Bentuk neurologi biasanya muncul selepas sembilan belas tahun, ketika tempoh pubertas telah berakhir, tetapi pada beberapa pesakit, penyakit Wilson-Konovalov tidak berkembang pada usia muda, tetapi pada usia persaraan atau pra-persaraan.

Pada masa yang sama, gangguan neurologi dan hati menunjukkan diri mereka dengan frekuensi yang relatif sama, dan tanpa rawatan perubatan moden, kedua-dua bentuk patologi berkembang dengan pesat pada pesakit. Sebagai peraturan, hanya gangguan mental adalah ciri tahap awal penyakit Wilson-Konovalov, tetapi rawatan yang lama oleh ahli psikiatri tidak berkesan dan tidak berkesan. Seringkali, kemunculan penyakit ini dicirikan oleh gejala sindrom Wilson-Konovalov seperti demam dan kerosakan sendi, kejadian anemia hemolitik.

Lebihan tembaga dalam badan, ciri sindrom Wilson-Konovalov, menyebabkan komorbiditi seperti kencing manis dan sirosis hati, aneurisme - perubahan patologi saluran darah, sindrom Fanconi, yang manifestasinya menyerupai riket, sementara aterosklerosis berkembang pada kadar yang dipercepat.

Diagnosis sindrom Wilson-Konovalov

Untuk mengesan sindrom Wilson-Konovalov, ujian darah terperinci perlu dilakukan untuk memeriksa tahap tembaga, ceruloplasmin, dan zink dalam badan. Tetapi untuk diagnosis kualitatif ujian darah tidak mencukupi, selalunya semua tembaga yang terkumpul di dalam badan berkumpul bukan di dalam darah, tetapi dalam tisu, dan darahnya dalam darah, sebaliknya, jauh di bawah norma. Pada pesakit dengan sindrom Wilson-Konovalov hepatik, enzim hepatik yang sering dikenal pasti, jika pada masa itu sudah ada pelanggaran pada buah pinggang. Gejala-gejala sindrom Wilson-Konovalov juga ditunjukkan oleh kecacatan penglihatan, rupa cincin kornea, kehadirannya hanya boleh didedahkan oleh pakar mata, menunjukkan lebihan tembaga dalam badan.

Rawatan sindrom Wilson-Konovalov

Untuk rawatan sindrom Wilson-Konovalov, D - penicillamine, juga dikenali sebagai cuprenyl, sedang digunakan secara aktif. Keberkesanan rawatan adalah mungkin hanya dengan terapi yang bertujuan untuk mengurangkan tembaga dalam badan, bermula pada peringkat awal perkembangan sindrom Wilson-Konovalov, dan jika bentuk-bentuk yang diabaikan, penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya.

Untuk pencegahan perkembangan selanjutnya, pemantauan tetap diperlukan, membenarkan penetapan zink, tembaga dan ceruloplasmin yang betul dalam tubuh. Diagnosis secara tetap terhadap sindrom Wilson-Konovalov adalah perlu, pemeriksaan perubatan perlu disertakan dengan pensampelan darah yang tepat pada masanya untuk analisis biokimia dan am, pesakit memerlukan pemantauan berterusan oleh seorang pengamal umum dan pakar neurologi.

Kebanyakan pesakit yang menderita sindrom, rawatan sindrom Wilson-Konovalov secara teratur dijalankan dengan D-penicillamine, membantu merasakan hampir normal, menjalani kehidupan yang penuh, walaupun bekerja. Tetapi dari pengambilan ubat ini pada sesetengah pesakit yang disertai dengan kesan sampingan seperti sindrom seperti lupus (sistemik lupus erythematosus), manifestasi mual, sindrom nefrotik, pemphigus.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala, punca, prinsip rawatan

Penyakit Wilson-Konovalov adalah salah satu penyakit genetik keturunan yang dikaitkan dengan gangguan metabolik, iaitu tembaga. Manifestasi penyakit ini pada awal abad ke-20 digambarkan oleh doktor Inggeris Wilson (Wilson), dan 50 tahun kemudian ahli neuropatologi Rusia Konovalov mengkaji dan menerangkan patologi ini dengan lebih terperinci, mengenal pasti pelbagai bentuk penyakit dan mencadangkan nama kedua - distrofi hepatocerebral.

Tembaga dalam tubuh manusia hadir dalam kuantiti yang sangat kecil, tetapi melaksanakan fungsi yang paling penting. Biasanya, kandungannya tidak melebihi 24 μmol / l (pada wanita hamil, kepekatan unsur ini boleh meningkat hampir 2 kali - ini adalah perubahan fisiologi). Apabila jumlah unsur surih ini meningkat, ia mula berkumpul di dalam organ dalaman, menyebabkan kerosakan teruk.

Punca penyakit Wilson-Konovalov

Penyebab penyakit ini adalah satu - genetik, penyakit ini dikaitkan dengan kerusakan kongenital protein - pembawa tembaga. Ia diwarisi dengan cara reses autosomal, yang bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang cacat. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam keluarga tersebut ialah 25%.

Secara purata, 3 daripada 100,000 bayi yang baru lahir dilahirkan dengan penyakit Wilson-Konovalov. Risiko mempunyai anak dengan patologi ini meningkatkan populasi di mana perkahwinan yang berkait rapat adalah biasa. Penyakit ini sama rata di kalangan wanita dan lelaki.

Tanda-tanda distrofi hepatocerebral

Tidak seperti banyak patologi genetik, penyakit Wilson-Konovalov jarang muncul selepas melahirkan dan dapat dikesan secara kebetulan pada usia dini. Terdapat varian malignan dalam kursus, apabila tanda-tanda distrofi hepatocerebral muncul pada kanak-kanak berumur 5-6 tahun, prognosis dalam kes ini tidak menguntungkan. Selalunya, penyakit ini membuat debutnya pada remaja dan remaja berumur 11-25 tahun.

Kerosakan hati

Metabolisme tembaga berlaku di hati. Apabila kepekatan unsur surih meningkat, keracunan hati berlaku, keradangan kronik berlaku, yang menyebabkan fibrosis (penggantian sel normal - hepatosit dengan tisu penghubung), dan kemudian ke sirosis hati. Gejala kerosakan pada organ ini boleh menjadi sangat berbeza dan pada masa yang sama tidak spesifik: keparahan dan kesakitan di hipokondrium kanan, peningkatan yang ketara dalam hati, penyakit kuning, gangguan pencernaan, subfebril tahan lama.

Tembaga, yang tidak dikumuhkan dari badan akibat gangguan metabolik di hati, mula menyelesaikan semua organ, terutama buah pinggang, otak, organ penglihatan.

Kerosakan sistem saraf

Gejala sistem saraf tidak kurang beragam. Mungkin rupa nada otot diucapkan, pergerakan sukarela akibat penguncupan otot-otot anggota, muka, lidah, kadang-kadang kerana ini, ucapan dan koordinasi pergerakan terganggu. Di samping itu, gangguan mental didapati: kemurungan, psikosis, peningkatan pencerobohan, kerengsaan, tidur dan ingatan yang kurang baik, kecerdasan menurun.

Kerosakan sistem darah

Pesakit telah menyatakan gejala hemorrhagic: gusi pendarahan, selalunya berkerut, urat labah-labah, lebam di badan akibat kesan kecil. Dalam ujian darah, terdapat penurunan paras leukosit, platelet dan hemoglobin.

Kerosakan bersama

Pesakit mengadu sakit sendi, osteoporosis berkembang dengan masa, patah tulang patologi adalah mungkin.

Kerosakan buah pinggang

Tembaga didepositkan dalam unit-unit struktur buah pinggang - nefrons. Patologi buah pinggang didiagnosis oleh perubahan dalam ujian air kencing: penampilan asid amino di dalamnya, fosfat, glukosa, protein, badan keton, peningkatan kadar asid urik. Pembentukan batu karang boleh dilakukan.

Kerosakan mata

Salah satu gejala penyakit Wilson-Konovalov yang paling ketara adalah penampilan cincin Kaiser-Fleischer. Ini adalah cincin berwarna coklat kehijauan di sekeliling pinggir kornea, yang sering dilihat dengan mata kasar. Cincin itu boleh dipecahkan - hanya sebahagiannya berhampiran salah satu tiang kornea. Gejala ini jarang dikesan pada permulaan penyakit, penampilannya menunjukkan proses yang lama, apabila terdapat gangguan neurologi dan lain-lain.

Lain-lain manifestasi yang mungkin

Pengendapan tembaga terjadi di semua organ tanpa pengecualian, oleh karena itu, perubahan dalam satu derajat atau yang lain nyata sendiri, seseorang mungkin mengatakan, di mana-mana. Kulit muka mungkin memperoleh warna coklat kekuningan, ia menjadi kering, mengupas, dan lubang kuku menjadi kebiruan. Pesakit membangunkan diabetes, hypoparathyroidism, pada lelaki yang berpotensi terganggu, pada wanita kitaran haid hilang.

Malangnya, tanda-tanda pertama penyakit itu sering tidak spesifik, jadi pesakit boleh diperiksa dan dirawat oleh doktor yang tidak khusus untuk waktu yang lama, kehilangan masa yang berharga.

Borang penyakit Wilson-Konovalov

Bergantung kepada organ-organ mana yang terlibat terutamanya disebabkan oleh pengumpulan tembaga dan gejala-gejala berkembang, beberapa bentuk penyakit dibezakan.

Bentuk Neuropsychic

Selalunya berlaku pada masa remaja atau remaja, serta pada orang dewasa. Bergantung pada kelaziman manifestasi klinikal, ia terbahagi kepada:

  • Parkinsonian
  • pseudosclerotic,
  • diskinetik,
  • korea

Perubahan paling sering bermula pada usia muda dan kemajuan tanpa rawatan.

Borang Hepatik

Selalunya dimanifestasikan oleh hepatitis kronik pada latar belakang sirosis pada kanak-kanak sebelum permulaan gejala neurologi, yang sering dilakukan hanya selepas beberapa tahun. Ini menggariskan keperluan untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov di semua pesakit dengan hepatitis kronik etiologi yang tidak diketahui.

Diagnosis kekurangan hepatoselular

Diagnosis manifestasi klinikal penyakit pada peringkat awal agak sukar.

Ujian darah memperlihatkan peningkatan kepekatan tembaga, tetapi dalam beberapa kes paradoks mungkin - kepekatan tembaga, sebaliknya, berkurang, yang boleh menghantar doktor ke jalan yang salah dalam pencarian diagnostik. Pada masa yang sama, kepekatan ceruloplasmin, protein yang bertanggungjawab untuk pertukaran tembaga, berkurang.

Urinalisis membolehkan anda menetapkan peningkatan penyingkiran tembaga dari air kencing. Sekiranya perlu, ujian provokatif dilakukan dengan persediaan penisilin, yang dapat meningkatkan pengeluaran mikroelen ini.

Pemeriksaan oleh pakar mata: pengenalan cincin Kaiser-Fleischer menggunakan lampu khas. Pada peringkat awal penyakit dengan mata kasar, mereka mungkin tidak dapat dilihat.

Biopsi hati mendedahkan kepekatan tembaga yang sangat tinggi dalam tisunya.

Penyelidikan genetik membantu meletakkan titik terakhir dalam diagnosis.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Pesakit yang didiagnosis dengan kekurangan hepatoselular, rawatan ditetapkan untuk kehidupan, dalam kebanyakan kes, ubat-ubatan mesti diambil setiap hari. Memulakan terapi pada tahap awal penyakit memberikan hasil yang baik, adalah mungkin untuk mencapai kehilangan lengkap gejala neurologi dan untuk memelihara kesihatan hati sebanyak mungkin. Orang ramai menjalani gaya hidup yang penuh, dan tempohnya adalah sama dengan orang yang sihat.

Dalam penyakit ini, perlu membuat ubat-ubatan yang akan membantu menghilangkan tembaga berlebihan dari badan (chelators) tanpa merosakkan buah pinggang.

  • Bahan yang boleh mengikat tembaga untuk membentuk kompleks yang boleh diekskisikan secara bebas dalam air kencing adalah penisilin. Ia adalah bahan aktif ubat Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol, dan sebagainya.
  • Selama bertahun-tahun, Unitiol telah berjaya digunakan untuk merawat penyakit ini, yang juga mempunyai kesan yang kompleks dan menyegarkan.
  • Untuk mengeluarkan tembaga dari badan, persediaan yang mengandungi zink sulfat (Zincteral, Zincite) digunakan. Senyawa kimia ini menggalakkan bahan endogen yang mengikat tembaga dan mengganggu penyerapannya dalam usus, dengan hasil yang mikroelement diekskresikan dengan najis.
  • Tetratiomolybdat amonium hari ini dianggap ubat yang paling berkuasa yang mengurangkan kepekatan tembaga. Ia bukan sahaja menghalang penyerapannya daripada saluran pencernaan, tetapi juga mengikatnya dalam plasma darah. Walau bagaimanapun, di banyak negara, ubat ini belum digunakan dalam amalan yang luas dan berada di peringkat penyelidikan.

Dalam terapi kompleks kekurangan hepatoselular, terapi vitamin digunakan, terutamanya vitamin B, serta antioksidan, hepatoprotectors dan sorben sangat berguna.

Diet

Pesakit diberi jadual nombor 5 oleh Pevzner - diet yang memperuntukkan pengecualian produk yang "memuatkan" hati. Adalah diketahui bahawa makanan dengan makanan memasuki beberapa kali lebih banyak tembaga daripada keperluannya, jadi disarankan untuk menghilangkan makanan kaya tembaga dari diet: hati mamalia dan ikan, makanan laut, kacang, kacang-kacangan, coklat, cendawan, sayuran.

Malah 50 tahun yang lalu, penyakit Wilson-Konovalov selalu membawa kepada ketidakupayaan dan kematian, pesakit sering tidak hidup hingga 30 tahun. Hari ini ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit genetik yang mempengaruhi hati yang berjaya dirawat.

Doktor mana yang hendak dihubungi

Biasanya ahli gastroenterologi atau ahli hepatologi berkaitan dengan rawatan penyakit ini, kerana ia adalah kerosakan hati yang berlaku pada kebanyakan pesakit dan menentukan prognosis. Di samping itu, rundingan dijangkakan genetik, pakar mata, pakar neurologi dan ahli nefrologi. Sekiranya perlu, pesakit diperiksa oleh pakar reumatologi, ahli hematologi, ahli dermatologi dan endocrinologist. Hanya tindakan terselaras dari semua doktor ini yang paling berkesan dapat membantu pesakit, oleh itu, sering pesakit sedemikian diperhatikan di institusi perubatan khusus yang menangani masalah ini.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov memberi ceramah mengenai topik "penyakit Wilson-Konovalov":

Top