Kategori

Jawatan Popular

1 Produk
Gallbladder terputus
2 Lamblia
Apakah hepatitis B: gejala dan rawatan
3 Cirrhosis
Rawatan Hati Herba Terbaik
Utama // Hepatosis

Apakah itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?


Sindrom Gilbert (jaundis keluarga, hepatosis pigmentari) adalah patologi hepatik yang jernih yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.

Penyakit secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu empedu mungkin berlaku.

Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah

Untuk memahami intipati patologi, perlu untuk menghuraikan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, ia mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen biliary toksik dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, secara umum, penyakit ini dipanggil jaundis kronik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh penyakit berjangkit berkala, tetapi pada masa yang sama, ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan pertama kali diwujudkan pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.

Sebabnya

Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang menyengajakan termasuk:

  • diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, dadah dari kumpulan NSAID);
  • rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
  • mengambil steroid anabolik;
  • pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
  • campur tangan pembedahan sebelumnya;
  • latihan berlebihan;
  • ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.

Gejala klinikal penyakit ini boleh menyebabkan dehidrasi (dehidrasi badan) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Gejala utama penyakit ialah:

  • sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
  • kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
  • gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xanthelasm) di kelopak mata.

Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan ketiak boleh bertukar menjadi kuning. Kesan mata yang diperhatikan dengan penurunan dalam bilirubin. Keterukan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit kekuningan sclera, hingga kulit berwarna terang.

Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:

  • berat di hipokondrium yang betul;
  • ketidakselesaan di rongga perut;
  • berpeluh berlebihan;
  • sakit kepala, pening kepala;
  • apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
  • pruritus teruk;
  • kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
  • gangguan najis (cirit-birit atau sembelit).

Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya normal, palpasi tidak merasakan kesakitan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tiada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.

Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak bersambungan adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.

Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Pertambahan penyakit yang kerap berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, mengurangkan kecekapan dan kemerosotan dalam kualiti hidup pesakit.

Diagnostik

Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil makmal dan kajian instrumental, mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning dan alkohol.

Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jantina dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.

Analisis am dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin disebabkan oleh fraksion bebas, tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.

Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.

Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.

Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.

Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.

Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:

  • Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
  • Ujian dengan asid nicotinic - dengan pemberian ubat intravena, kepekatan bilirubin meningkat dengan faktor 2-3 dalam 2-3 jam.
  • ujian dengan kelaparan - di latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.
Kaedah penyelidikan instrumental:
  • Ultrasound perut;
  • Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
  • intubasi duodenal;
  • kajian terhadap parenchyma hepatik oleh kaedah radioisotope.

Biopsi hati dilakukan hanya apabila hepatitis kronik dan sirosis disyaki.

Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDVHT. Diagnosis disahkan apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.

Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan bahawa analisis genetik sindrom Gilbert dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.

Rawatan Sindrom Gilbert

Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.

Jika indeks pecahan tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tidak ada ubat yang ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan penuaan fisik. Pesakit disyorkan untuk meningkatkan pengambilan cecair dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.

Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgel) dan kaedah fototerapi. Insolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital (Barboval, Corvalol) pada dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan sepenuhnya diet:

  • kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
  • Muffin, gula-gula, coklat;
  • teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.

Penekanan nutrisi adalah daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran dan buah-buahan segar, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, minuman buah-buahan, minuman beralkohol rendah lemak.

Hospitalisasi

Sekiranya tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan dijangkakan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di dalam suasana hospital, rejimen rawatan termasuk:

  • hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
  • pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
  • penerimaan sorben;
  • mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
  • laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).

Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal dengan ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll) dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.

Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan ditetapkan, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis hempedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, disyorkan untuk mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic. Tiada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh menyebabkan masalah penyakit.

Secara berkala, dua kali sebulan, adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.

Perkhidmatan tentera

Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Mengikut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan askar, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenayahan.

Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam amalan, di bawah keadaan ketenteraan, adalah mustahil untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua preskripsi yang diperlukan di ibu pejabat, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.

Pada masa yang sama, diagnosis Sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui kepada pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Remedi rakyat

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:

Campuran gabungan

Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dituangkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.

Jus Burdock

Daun tumbuhan dikumpul pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang burdock segar dilalui melalui penggiling daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan ambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.

Penyakit Gilbert: gejala dan rawatan

Penyakit Gilbert - gejala utama:

  • Kelemahan
  • Mual
  • Kehilangan selera makan
  • Kembung
  • Belching
  • Cirit-birit
  • Mulut pahit
  • Kesakitan perut kanan
  • Sembelit
  • Heartburn
  • Lendir kuning

Sindrom Gilbert adalah sejenis penyakit keturunan, yang ditunjukkan sebagai peningkatan tetap atau sementara dalam kadar darah bilirubin, penyakit kuning, serta dalam beberapa gejala tertentu yang lain. Harus diingat bahawa penyakit Gilbert, gejala-gejala yang harus dialami oleh pesakit dengan kekerapan tertentu, bukan penyakit berbahaya sama sekali, dan, lebih-lebih lagi, tidak memerlukan rawatan khusus.

Penerangan umum

Sindrom Gilbert, yang juga ditakrifkan sebagai cholemia familial yang mudah, hiperbilirubinemia yang tidak disokong idiopatik, hiperbilirubinemia konstitusional, atau penyakit kuning keluarga tidak hemolitik, adalah hepatosis berpigmen. Ia terbentuk kerana peningkatan dalam kandungan darah bilirubin yang agak sekejap, yang seterusnya, menyumbang kepada pelanggaran pengangkutan intraselularnya langsung ke persimpangan itu dan asid glucuronic. Juga, pigmen hepatosis boleh dibentuk kerana penurunan dalam tahap hiperbilirubinemia, yang timbul akibat pendedahan kepada phenobarbital atau sebagai akibat warisan dominan autosomal.

Dalam erti kata lain, penyebab utama sindrom Gilbert adalah kekurangan enzim tertentu dalam hati yang ditentukan secara genetik, yang terlibat dalam proses metabolisme bilirubin.

Keadaan untuk kekurangan enzim ini tidak membenarkan kemungkinan penyambungan bilirubin dalam hati, yang, dengan itu, membawa kepada kenaikan parasnya dalam darah dan perkembangan seterusnya penyakit kuning. Perlu diberi perhatian bahawa bilirubin berada pada paras yang tinggi sejak lahir dalam kes gejala Gilbert. Sementara itu, semua bayi yang baru lahir terdedah kepada kemerahan penyakit fisiologi dengan paras bilirubin yang sama tinggi, dan oleh itu, dalam beberapa kes, pengesanan penyakit berlaku pada usia kemudian.

Gilbert syndrome: gejala

Memandangkan gejala utama penyakit ini, ia harus ditekankan bahawa mereka, sebagai peraturan, tidak kekal. Dalam kes ini, manifestasi dan peningkatan tanda-tanda gejala berlaku semasa latihan fizikal (senaman), tekanan, puasa, mengambil ubat-ubatan tertentu, dan alkohol. Penyakit jenis virus yang dihantar juga boleh memainkan peranan (jangkitan pernafasan akut, influenza, hepatitis, dan lain-lain).

Gejala utama ialah pembentukan penyakit kuning penderaan ringan (seperti yang ditentukan oleh doktornya - dalam keracunan) sclera, sementara itu berlaku bahawa kemunculan jaundis di kalangan pesakit mempunyai ciri manifestasi tunggal. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang kerap menyapu kaki dan tapak tangan, segitiga nasolabial dan kawasan axillary.

Lebih separuh daripada kes-kes penyakit ini menyebabkan aduan-aduan yang meragukan, yang terutama terdiri daripada mual dan kekurangan selera makan, najis yang tidak normal (cirit-birit, sembelit), belching dan kembung perut, pedih ulu hati dan kepahitan di dalam mulut. Jaundis boleh menjejaskan bukan sahaja kulit, tetapi juga sklera mata, membran mukus. Kursus penyakit dengan manifestasi standard manifestasi, iaitu, dalam bentuk yang bersifat orang yang sihat, mungkin agak mungkin.

Kadang-kadang penyakit Gilbert dapat disertai dengan kelemahan dan sensasi yang tidak menyenangkan yang terjadi di hati, yang, dengan cara itu, meningkat sekitar 60% dari jumlah pesakit (10% berhadapan dengan peningkatan ciri limpa).

Memandangkan hakikat bahawa ciri utama, yang dalam diagnosis membolehkan anda untuk menentukan penyakit itu, adalah peningkatan bilirubin dalam darah, maka ujian menggunakan fenobarbital digunakan. Selepas mengambilnya di hadapan sindrom Gilbert, tahap bilirubin dalam darah jatuh.

Penyakit Gilbert: rawatan

Seperti yang telah kita ketahui, jenis rawatan tertentu untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan dan penyakit ini tidak berbahaya bagi pesakit. Sementara itu, beberapa ujian makmal, ujian dan sampel ditugaskan untuk mengesannya. Pematuhan dengan regimen maju tertentu menyumbang kepada pengekalan bilirubin dalam keadaan normal atau pada tahap dengan peningkatan sedikit penunjuk yang tidak menimbulkan manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert melibatkan penghapusan beban fizikal, serta penolakan penggunaan makanan berlemak dan alkohol. Pada permulaan tempoh intensifikasi penyakit itu, satu jenis diet yang tidak ada (No. 5) ditetapkan, terapi vitamin, serta persediaan untuk aliran hempedu. Secara sistematik, seperti yang ditetapkan oleh doktor, perlu mengambil persediaan perubatan yang bertujuan untuk meningkatkan fungsi hati.

Untuk mendiagnosis penyakit dan menentukan kursus rawatan yang sesuai, perundingan beberapa pakar diperlukan: ahli terapi, ahli genetik dan ahli hematologi.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai penyakit Gilbert dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka anda boleh dibantu oleh doktor: ahli terapi, ahli hematologi, ahli genetik.

Kami juga mencadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit mungkin berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Cholecystitis adalah penyakit radang yang berlaku di pundi hempedu dan disertai oleh gejala yang teruk. Cholecystitis, gejala-gejala yang berlaku, sebagai sebenarnya, penyakit itu sendiri, pada kira-kira 20% orang dewasa, boleh meneruskan secara akut atau dalam bentuk kronik.

Dyskinesia bilier adalah penyakit saluran gastrousus, kerana perkembangan fungsi saluran empedu terganggu. Akibatnya, hempedu memasuki duodenum dengan tidak betul, menyebabkan kerja saluran penghadaman menjadi ketidakseimbangan. Di dalam tubuh manusia, penyakit itu biasanya berkembang sekunder, melawan latar belakang kekalahan proses peradangan yang lain dalam pundi hempedu. Hebatnya adalah fakta bahawa ia dapat nyata dari keadaan mental seseorang yang tidak stabil.

Gastroduodenitis cetek adalah penyakit radang gastroenterologi yang mempengaruhi dinding perut, membran mukus dan usus kecil.

Giardiasis pada kanak-kanak - adalah patologi parasit, dipicu oleh mikroorganisma bersel tunggal - Giardia. Penyakit ini dianggap sebagai salah satu yang paling kerap didiagnosis pada pesakit kumpulan umur kanak-kanak. Terdapat beberapa mekanisme penembusan agen patologi ke dalam badan kanak-kanak - selalunya ia dicapai oleh makanan. Kumpulan risiko utama terdiri daripada bayi berusia 3-4 tahun.

Gastroenterocolitis (toksicoinfection yang berasal dari makanan) adalah penyakit radang yang membawa kepada kekangan saluran gastrousus, yang terletak terutamanya dalam usus kecil atau besar. Ia mewakili bahaya besar yang disebabkan oleh dehidrasi badan yang mungkin tanpa kawalan yang mencukupi. Ia dicirikan oleh permulaan yang pantas dan arus yang pantas. Sebagai peraturan, selama 3-4 hari jika cadangan doktor disusuli, serta menetapkan rawatan yang mencukupi, gejala penyakit mereda.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Apakah itu sindrom gannier berbahaya?

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang diwarisi melalui garis keturunan ibu dan bapa dan dicirikan oleh pemecahan berkala. Pada masa yang sama terdapat peningkatan tajam dalam tahap bilirubin dalam darah manusia dan menguning kulit.

Punca

Patologi Gilbert diwarisi kerana mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan glucuronyltransferase. Kecacatan genetik mungkin kecil atau diucapkan. Ini memberi kesan keamatan manifestasi klinikal penyakit ini.

Patologi disebarkan secara autosomal, yang membawa risiko tinggi untuk menimbulkan penyakit pada anak jika salah seorang daripada ibu bapa sakit. Permulaan untuk perkembangan sindrom Gilbert adalah faktor-faktor berikut:

  • tabiat buruk (penyalahgunaan alkohol dan merokok);
  • penggunaan ubat-ubatan tertentu yang berpanjangan dan tidak munasabah, termasuk ubat dari kumpulan NSAIDs, aspirin, streptomycin, rifampicin, dan sebagainya;
  • penyakit viral dan berjangkit sebelum ini, pembedahan abdomen dan campur tangan pembedahan minima;
  • tekanan kerap, keletihan kronik, kemurungan;
  • autoimun dan lain-lain penyakit serius yang memerlukan glucocorticosteroids dimasukkan dalam rejimen rawatan;
  • penggunaan ubat anabolik;
  • tekanan fizikal dan mental;
  • makan makanan berlemak, puasa, dll.

Gejala

Manifestasi utama patologi Gilbert adalah penyakit kuning yang bervariasi. Ia berlaku pada sclera, dicat dan kulit. Jaundis tidak disertai dengan gatal-gatal, diperburuk selepas pengawalan fizikal atau mental, pelanggaran diet, penggunaan alkohol.

Dalam sindrom Gilbert, gejala termasuk keletihan, kelemahan, pening. Tidur terganggu, insomnia berkembang.

Muncul aduan mengenai fungsi saluran gastrousus. Ini termasuk ketidakselesaan di hipokondrium yang betul, kehilangan selera makan, berlakunya pedih ulu hati. Pencernaan bertambah buruk, yang menimbulkan perkembangan mual, muntah, rupa rasa pahit di mulut, belching.

Gejala penyakit Gilbert dicirikan oleh pelanggaran kerusi: terdapat kecenderungan untuk sembelit, atau sebaliknya, kepada cirit-birit. Terdapat kembung dan rasa kenyang dalam perut. Hati tumbuh dalam saiz. Batu-batu terbentuk di dalam pundi hempedu dan salurannya kerana gangguan aliran hempedu biasa.

Spesies

Terdapat 2 bentuk penyakit Gilbert, dengan beberapa perbezaan. Sindrom ini mempunyai manifestasi hiperbilirubinemia tidak langsung, dengan intensiti yang berdasarkan klasifikasi. Ini termasuk:

  1. Mengurangkan penghapusan (penghapusan) bilirubin, tidak disertai dengan hemolisis sel darah merah.
  2. Kemunculan hemolisis, yang tersembunyi. Pada masa yang sama terdapat peningkatan dalam bilirubin dalam darah.

Kursus penyakit pada wanita hamil dan kanak-kanak

Penyakit Gilbert bukanlah kontraindikasi kehamilan. Seorang wanita dapat dengan selamat menanggung dan melahirkan anak yang sihat. Walau bagaimanapun, di hadapan penyakit ini dalam satu atau kedua-dua ibu bapa, adalah perlu untuk berunding dengan ahli genetik. Sekiranya perlu, dia akan menghantar pasangan itu kepada ujian DNA untuk menentukan peratusan kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit. Kecacatan gen dikesan dalam 50% kanak-kanak yang dilahirkan kepada ibu bapa dengan patologi Gilbert.

Semasa mengandung, seorang wanita harus mengikut diet dan mengambil ubat-ubatan yang direka untuk menstabilkan tahap bilirubin dalam darah. Bersama ini, penggunaan ubat-ubatan perlu diambil dengan teliti, kerana sesetengahnya boleh mencetuskan perkembangan komplikasi dalam penyakit Gilbert. Ini termasuk keguguran, pertumbuhan dan perkembangan janin yang merosot, berlakunya lepuh penuh atau separa.

Pengendalian kulit adalah perkara biasa pada bayi baru lahir. Jika ibu bapa mempunyai penyakit, perlu melakukan kajian genetik khusus untuk memastikan bahawa ini disebabkan oleh mutasi gen, dan tidak dikaitkan dengan gangguan fungsi.

Sekiranya penyakit Gilbert, seorang kanak-kanak berkembang dengan ketara bukan sahaja kulit, tetapi juga semua membran mukus yang kelihatan. Grit berlaku di bahagian atas kelopak mata. Patologi Gilbert mempunyai kecenderungan untuk kursus kitaran. Di luar masalah penyakit ini, manifestasi klinikal patologi tidak hadir sepenuhnya.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Gilbert bermula dengan anamnesis. Seseorang tidak mengidamkan penyakit kuning secara berkala muncul, yang cenderung meningkat selepas penuaan fizikal, gangguan pemakanan, dan lain-lain. Pada pemeriksaan, anda dapat melihat perubahan dalam warna kulit dan sclera.

Tanpa gagal, seseorang mesti lulus analisis bilirubin dalam sindrom Gilbert. Pada masa yang sama, penunjuk jumlah bilirubin pada rehat berukuran 21 hingga 51 μmol / l, dan dengan pengawalan fizikal atau mental dan pengaruh faktor-faktor lain yang memprovokasi, mereka meningkat dengan ketara kepada 88-150 μmol / l.

Diagnosis minimum untuk patologi Gilbert termasuk kaedah penyelidikan klinikal umum. Ini termasuk ujian darah dan air kencing.

Ditunjukkan untuk menjalankan kajian khas, memberi peluang untuk mengesahkan sindrom Gilbert. Ujian harus dirawat secara bertanggungjawab, mereka dicirikan oleh ketepatan tinggi data yang diperolehi. Kaedah penyelidikan utama:

  1. Percubaan dengan puasa. Pada masa yang sama, seseorang harus makan makanan selama 2 hari, jumlah kandungan kalori yang setiap hari tidak melebihi 400 kcal. Sampel darah untuk analisis diambil pada hari pertama dan selepas 2 hari. Dengan peningkatan sebanyak 60-100%, sampel itu ditafsirkan sebagai positif.
  2. Uji dengan phenobarbital. Ubat ini digunakan untuk merawat hiperbilirubinemia yang meningkat. Oleh itu, dengan normalisasi petunjuk terhadap latar belakang penerimaannya, kita dapat membuat kesimpulan tentang perkembangan sindrom Gilbert. Lagipun, ubat ini mampu mendorong konjugasi enzim hati.
  3. Uji dengan asid nikotinik. Ubat ini mempunyai keupayaan untuk mengurangkan rintangan osmosis beberapa sel darah (erythrocytes). Ini membawa kepada kenaikan paras bilirubin darah dalam patologi Gilbert.
  4. Kajian feses untuk kehadiran stercobilin. Jika orang itu sakit, analisisnya akan negatif.
  5. Analisis biokimia darah. Ia dicirikan oleh ketiadaan perubahan, semua penunjuk berada dalam jarak normal. Dalam penyakit Gilbert, kajian dijalankan terhadap fosfatase alkali (alkali phosphatase), gamma-glutamyltranspeptidase (GGTP), alanine aminotransferase (AlAT) dan aspartate aminotransferase (AsAT).

Mengesahkan penyakit ini akan membantu analisis genetik khusus terhadap sindrom Gilbert. Hemotest termasuk penentuan mutasi gen di peringkat TATAA.

Sekiranya terdapat komplikasi dari organ dalaman lain, penentuan tahap protein dan pecahannya dalam serum, masa prothrombin, penanda hepatitis B virus, C, D dan perumusan sampel bromosulfalein ditunjukkan.

Dari kaedah penyelidikan instrumental tambahan, seseorang yang disyaki sindrom Gilbert mesti menjalani ultrabunyi organ perut. Ia adalah perlu untuk menentukan saiz, sempadan dan ciri-ciri parenchyma hati, pundi hempedu dan saluran. Kajian ini akan membantu menubuhkan tanda awal disfungsi organ.

Oleh kerana patologi Gilbert boleh menyebabkan komplikasi hati, kadang-kadang ditunjukkan biopsi tusukan transcutaneous. Ini akan memungkinkan untuk mengecualikan penyakit lain yang disertai dengan perkembangan penyakit kuning.

Hanya doktor yang boleh menguraikan keputusan dalam kes penyakit Gilbert, kerana satu analisis tidak boleh digunakan untuk membuat diagnosis. Ini memerlukan peperiksaan yang komprehensif, termasuk pengumpulan sejarah, peperiksaan, analisis data dan kaedah penyelidikan instrumental.

Kaedah rawatan

Rawatan sindrom Gilbert hanya dilakukan selepas pemeriksaan komprehensif terhadap pesakit. Lagipun, pilihan skim terapeutik berdasarkan hasil makmal dan kaedah diagnostik instrumental. Peranan penting dimainkan oleh peningkatan bilirubin dalam darah, sama ada terdapat kerusakan pada hati dan penglibatan organ-organ dan sistem lain dalam proses patologis.

Rawatan patologi Gilbert terutama bertujuan untuk mengurangkan dan menormalkan indeks bilirubin tidak langsung dalam darah pesakit dalam plasma darah. Untuk tujuan ini, gunakan ubat berikut:

  1. Phenobarbital. Disyorkan untuk pentadbiran dalam penyakit Gilbert untuk penerimaan 1 kali sehari. Lebih baik mengambil ubat pada petang, sebelum tidur, kerana ia mempunyai kesan sedatif dan hipnosis yang ketara. Rawatan ini dijalankan dalam kursus pendek. Dalam tempoh ini, seseorang tidak boleh memandu, kerana dadah itu mempengaruhi koordinasi dan keupayaan untuk membuat keputusan yang cepat. Anda boleh menggunakan Barboval dan cara lain, yang termasuk phenobarbital, dicirikan oleh kesan yang lebih ringan.
  2. Zixorin Ia dibezakan oleh toleransi yang baik dan ketiadaan kesan sampingan dalam bentuk tindakan hipnosis. Walau bagaimanapun, sukar untuk mencari ubat di pasaran.

Keputusan positif dalam menstabilkan keadaan pesakit dalam kes sindrom Gilbert memastikan penggunaan sorben. Dengan bantuan mereka, anda boleh mempercepat penyingkiran bilirubin yang berlebihan dari tubuh manusia. Ini termasuk Enterosgel, Polysorb, karbon diaktifkan, dan sebagainya.

Untuk melindungi sel-sel hati daripada faktor-faktor yang merugikan akan membolehkan penggunaan hepatoprotectors. Ini termasuk Essentiale, Phosphogliv, Gepabene dan lain-lain.

Apabila mana-mana fungsi pundi hempedu dan sfinkter daripada Oddi menunjukkan permohonan dadah koleretik :. garam Carlsbad Hofitol, holosas, Ursosan lain-lain Ini akan membantu mencegah perkembangan cholelithiasis.

Dengan kekalahan pankreas dan perkembangan kekurangan enzim disyorkan penggunaan enzim: Panzinorm, Mezima, Festala, dan sebagainya.

Untuk menguatkan imuniti dalam penyakit Gilbert, anda boleh menggunakan persediaan multivitamin, termasuk Neyrobion.

Untuk menenangkan sistem saraf, ia dibenarkan menggunakan cara lain: Corvalol, berwarna valerian, dll.

Dari kaedah fisioterapeutik rawatan phototerapi menunjukkan hasil yang baik. Di bawah pengaruh sinaran ultraviolet, proses membelah bilirubin, yang terletak di lapisan permukaan epidermis, dipercepatkan.

Dalam kes-kes yang teruk, rawatan orang dengan sindrom Gilbert harus dilakukan di hospital. Untuk pemulihan pesat tahap bilirubin dalam darah kepada pesakit secara intravena ditadbir penyelesaian polyionic boleh bertukar-tukar pemindahan dan pentadbiran albumin.

Dalam rawatan sindrom Gilbert, anda boleh menggunakan kaedah tradisional. Keberkesanannya adalah disebabkan sifat penyembuhan beberapa tumbuhan ubatan. Untuk melakukan ini, menggunakan herba mempunyai koleretik, penyerap, hepatoprotective, sedatif dan tindakan lain yang berguna. Dalam rawatan penyakit, anda boleh memohon resipi berikut:

  1. Campurkan 1 sudu besar. l dihancurkan celandine, akar dandelion dan bunga chamomile, 2 sudu besar. l peppermint, bunga bunga tansy dan liar. Tuang 3 liter air sejuk ke atas keseluruhan jisim, letakkan api perlahan dan masak selama 7-10 minit. Alat ini mesti disematkan selama 24 jam, sebelum digunakan, ia mesti disejat dan diambil 70-100 ml tiga kali sehari.
  2. Terapi jus. kesan penyembuhan dalam merawat sindrom Gilbert mempunyai campuran jus 500 mL bit, 50 ml jus Agave, lobak merah 200 ml, 200 ml jus lobak hitam. Untuk ramuan ini, tambahkan 500 ml madu cair. Campurkan massa dan tempat di dalam peti sejuk. Minum 2 sudu besar. l tiga kali sehari selama 20-30 minit sebelum makan.

Diet

Diet dengan sindrom Gilbert dapat membantu dalam rawatan penyakit dan penstabilan keadaan pesakit. Pemakanan yang betul mesti diperhatikan sepanjang hayat, ia akan membantu mengelakkan kambuh.

Apabila membangunkan menu, anda perlu mematuhi saranan khas, kerana tidak ada nilai pemakanan yang dimasak oleh hidangan yang dimasak, yang penting untuk fungsi normal tubuh manusia. Di samping itu, dalam sindrom Gilbert, kebuluran dilarang keras, kerana ini boleh mencetuskan kekecohan. Makanan perlu dikukus, direbus atau dibakar.

Ia tidak disyorkan untuk makan roti segar, adalah dianjurkan untuk memberi keutamaan kepada pastri semalam yang dibuat dari rai atau tepung gandum. Adalah wajar untuk mengurangkan penggunaan gula-gula dan kuih-muih. Dalam kes ini, jatah boleh mengandungi kuki dari adonan kurus.

Ia dibenarkan makan daging pemakanan dan jenis rendah lemak ikan, ayam, telur. Setiap hari seseorang perlu makan sup, tetapi ia tidak boleh dimasak dalam sup ikan, daging atau cendawan.

Sayur-sayuran dan buah-buahan segar berguna, kubis masam tidak masam. Banyak bahan yang diperlukan dalam bijirin. Adalah lebih baik untuk pesakit dengan sindrom Gilbert untuk makan bubur oat dan roti soba, beras, gandum, dan sebagainya.

Untuk menormalkan mikroflora usus dan memperkaya badan dengan kalsium dalam menu yang anda perlukan untuk menghidupkan produk susu yang ditapai. Ini adalah keju kotej rendah lemak, krim masam rendah lemak, keju keras.

Dalam jumlah yang kecil dalam diet harus hadir lemak, 50 g per hari (lemak mentega dan sayuran).

Sindrom Gilbert tidak menunjukkan penolakan gula-gula yang lengkap. Seseorang boleh makan buah-buahan dan beri (kecuali masam), sedikit jem dan madu.

Sekiranya mematuhi dan meminum rejim. Pada hari pesakit perlu minum sekurang-kurangnya 1.5-2 liter cecair. Ia mungkin teh yang lemah, jus buah, rebus berasaskan dogrose, dan juga kopi dengan susu ditambah.

Dengan penyakit Gilbert, ada batasan untuk pesakit. Makanan yang kuat, asin, goreng, dan asap, semua jenis alkohol dilarang sama sekali. Anda tidak boleh makan pai, pancake dan produk lain dari adunan mentega. Di bawah larangan cendawan jatuh, radishes dan sayur-sayuran, kerana dalam komposisi mereka ada sebilangan besar asid.

Sekiranya meninggalkan ais krim dan gula-gula dengan krim dan coklat. Pemuliharaan terlarang. sos contraindicated, perasa dan makanan lain yang mengandungi sejumlah besar disintegrants, perisa, penstabil, dan komponen berbahaya yang lain.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Gilbert adalah baik. Perkara utama - untuk mematuhi saranan doktor mengenai pemakanan dan gaya hidup sihat.

Kesan buruk yang mungkin hanya dalam kes apabila seseorang penyalahgunaan alkohol, tidak mematuhi prinsip-prinsip pemakanan yang betul. pelanggaran yang kerap boleh membawa kepada kemerosotan fungsi normal hati dan saluran gastrousus, sekali gus menyebabkan cholangitis, cholecystitis, pankreas, dan kelemahan sfinkter daripada Oddi. Apabila jangkitan, manusia hepatitis B virus penyakit ini mempunyai sifat sangat progresif. Ada kemungkinan pembangunan steatosis atau hati hemangiomas.

Pencegahan penyakit adalah cara hidup yang betul. Sekiranya mungkin, adalah perlu untuk mengecualikan faktor-faktor provokatif yang membawa kepada pemuraman patologi. Ini termasuk:

  • latihan berlebihan;
  • terlalu panas di bawah matahari atau hipotermia;
  • minum alkohol.

Langkah-langkah ini akan mengekalkan kesihatan dan mencegah berlakunya komplikasi.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan genetika yang ditentukan oleh metabolisme bilirubin yang berlaku akibat kecacatan enzim hati microsomal dan menyebabkan perkembangan hiperbilirubinemia yang tidak konjugat. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan pelbagai keparahan, berat pada hipokondrium yang betul, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam sindrom Gilbert, pematuhan kepada diet, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

sindrom (hiperbilirubinemia perlembagaan, bukan hemolitik penyakit kuning keluarga) Gilbert dicirikan oleh tahap sederhana tinggi bilirubin unconjugated dalam serum darah dan episod visual Ditunjukkan jaundis. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling umum. Dalam kebanyakan kes, gejala-gejala klinikal sindrom Gilbert ditunjukkan pada usia 12-30 tahun. pembangunan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertal disebabkan oleh kesan yg melarang daripada hormon seks atas pelupusan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. sindrom Gilbert tidak membawa kepada fibrosis dan fungsi hati yang tidak normal, tetapi ia adalah satu faktor risiko untuk penyakit batu hempedu.

Punca Sindrom Gilbert

Bile pigmen bilirubin, hemoglobin dibentuk oleh pereputan eritrosit terkandung dalam serum darah dua pecahan: langsung (dikaitkan, conjugated) dan tidak langsung (percuma), bilirubin. Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas dicerminkan pada sel-sel otak. Dalam sel-sel hati, bilirubin tidak langsung dineutralkan oleh conjugation dengan asid glucuronic memasuki salur hempedu dan sebagai perantaraan dikumuhkan melalui usus dan dalam kuantiti yang kecil - air kencing.

Pelupusan yang tidak sempurna bilirubin dengan sindrom Gilbert yang disebabkan oleh mutasi gen pengekodan microsomal enzim UDP-glucuronyl transferase. Rendah diri dan penurunan separa dalam aktiviti UDP-glyukouroniltransferazy (sehingga 30% daripada biasa) mengakibatkan ketidakupayaan untuk menyerap dan menghapuskan hepatocyte jumlah yang diperlukan bilirubin tidak langsung. Ia juga menyatakan kenderaan pelanggaran dan menangkap sel-sel hati bilirubin tidak langsung. Hasilnya, sindrom Gilbert tahap bilirubin unconjugated dalam kenaikan serum darah, yang membawa kepada pemendapan dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh kebuluran yang berpanjangan, dehidrasi, ketegangan fizikal dan emosi, tempoh haid (pada wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, selesema dan jangkitan virus pernafasan akut, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, dan juga oleh alkohol dan beberapa ubat-ubatan: Hormon (glyukorotikoidov, androgen, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, acetaminophen, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hiperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berlaku pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert dicirikan oleh penyakit berjangkit teruk yang berbeza-beza - dari sclera subicteric hingga ke kulit terang yang terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik boleh menyebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang mencetuskan dan menyelesaikan secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai persamaan dengan jaundis sementara. Dalam beberapa kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat di dalam kuadran kanan atas, rasa tidak selesa di bahagian abdomen. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% daripada kes sindrom Gilbert mempunyai pembesaran sedikit hati, 10% - limpa boleh diperhatikan cholecystitis, disfungsi pundi hempedu, dan sfinkter daripada Oddi, peningkatan risiko cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit itu untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur timbul gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Mengurangkan tahap bilirubin dalam pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatan yang (50-100%) selepas kebuluran atau rendah kalori diet, dan juga selepas suntikan intravena sindrom Gilbert nikotinik asid mengesahkan diagnosis. PCR dengan sindrom Gilbert ini mendedahkan polymorphism gen pengekodan UDFGT enzim.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus hanya dilakukan jika terdapat bukti untuk mengesahkan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan Sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dalam kepahitan manifestasi klinikal Gilbert sindrom Tetapkan jadual sparing № enzim 5 dan inductors microsomal - phenobarbital dan ziksorin (1-2 kursus minggu dengan selang 2-4 minggu) yang mengurangkan tahap bilirubin. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak berbahaya, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan sejarah patologi ini, adalah perlu untuk berunding dengan genetik perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan profilaksis.

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Ia telah ditubuhkan oleh doktor yang lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Punca ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak sembarangan, dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata ringkas?

Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih teruk.

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kecacatan kromosom yang tertentu sering kali merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat dalam orang yang sama ada seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala kawasan berwarna kuning pada kulit, jika bilirubin berkurangan selepas keadaan yang semakin teruk, kulit mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sama sekali, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tiada;
  • Aktiviti pemindahan glucuronyl - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemeliharaan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Bilirubin serum yang tinggi adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan Sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun dan bahkan seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengurangkan dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan dadah

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat-ubatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • Susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah gangguan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghapuskan faktor-faktor yang menimbulkan proses patologi dalam hati.

Top