Kategori

Jawatan Popular

1 Lamblia
Sakit di hati selepas makan
2 Cirrhosis
Penyakit hati: sebab, jenis, gejala dan pencegahan
3 Hepatosis
Diet untuk sirosis hati
Utama // Hepatosis

Sindrom Gilbert


Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, ia biasanya didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang disebutkan ini termasuklah kenaikan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk penghasilan glukoronil enzim hepatik glukoronik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (peningkatan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kemelesetan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

  • penyakit berjangkit dan berjangkit;
  • kecederaan;
  • haid;
  • pelanggaran diet;
  • berpuasa;
  • insolation;
  • kekurangan tidur;
  • dehidrasi;
  • latihan berlebihan;
  • tekanan;
  • mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak lahir, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki muda berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icteric (jaundis) dari sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keterukan ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala-gejala berikut:

  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • pedih ulu hati;
  • rasa logam di dalam mulut;
  • kehilangan selera makan;
  • loya dan muntah (terutama apabila makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan perut penuh;
  • sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan dan kelemahan umum;
  • keletihan kronik;
  • kesukaran menumpukan perhatian;
  • pening kepala;
  • pendarahan jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tiada demam);
  • sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

  • kemurungan;
  • kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
  • ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
  • kesengsaraan

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan hipnosis diri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
    Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
    Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
    Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
    Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam perkembangan sindrom Gilbert.

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, mematuhi diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam haruslah jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh menyebabkan keterlanjuran sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh percambahan, pelantikan dijadualkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristalsis usus dan dengan mual atau muntah yang teruk, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikuti diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Selain itu, mengekalkan gaya hidup yang sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat yang berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin pada orang yang sihat.

Diagnosis gejala

Ketahui penyakit yang mungkin dan doktor mana yang patut anda pergi.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari ibu bapa di mana hati tidak dapat memecahkan bilirubin. Ia ditunjukkan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, anda perlu menderma darah vena, kiraan darah lengkap yang diambil dari jari juga bermaklumat.

Penyebab penyakit ini

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditentukan. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis glukuronil enzim transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini membawa kepada fakta bahawa produk pecahan hemoglobin tidak dapat menyertai molekul asid glukuronik dan menembusi pundi hempedu, dan dari sana ke duodenum.

Oleh itu, ia menembusi aliran darah dan kepekatannya ketara melebihi norma, ini membawa kepada fakta bahawa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam kuantiti yang banyak, bilirubin secara tidak langsung atau bebas menjejaskan sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya boleh dilakukan di hati dan di bawah tindakan pemindahan glucuronyl. Dalam penyakit Gilbert, kepekatan bilirubin dikurangkan dengan bantuan ubat-ubatan.

Pembacaan penyakit mungkin berlaku di bawah keadaan berikut:

  • terapi ubat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • beban emosi, tekanan;
  • pembedahan, trauma;
  • penyakit berjangkit;
  • peningkatan tenaga fizikal;
  • kesilapan dalam diet (banyak makanan berlemak, berpuasa, kurang makan, makan berlebihan).

Apabila analisis diperlukan

Sebab untuk mengesyaki patologi adalah kehadiran gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sclera;
  • ketidakselesaan di hati (rasa berat);
  • kesakitan dalam hipokondrium yang betul;
  • perut kembung;
  • senak (cirit-birit atau halangan usus);
  • rasa mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pening kepala;
  • kemurungan

Tahap manifestasi icterus di dalam masing-masing ditunjukkan dengan berbeza: dalam sesetengahnya, hanya sklera bertukar menjadi kuning, pada kedua, keseluruhan kulit dan membran mukus diwarnakan, dan di tempat ketiga, berwarna kuning muncul di seluruh badan. Tetapi ada kemungkinan bahawa walaupun dengan lonjakan ketara dalam bilirubin, penyakit kuning akan tidak hadir.

Dalam satu perempat pesakit dengan sindrom Gilbert, hati diperkembangkan dengan ketara dan "melepaskan" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit pada palpasi. Limpa setiap sepuluh dibesarkan.

Bagaimana penyelidikan dijalankan

Diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan kajian yang panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal dan hasil penyelidikan makmal. Oleh kerana sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pesakit dapat mengetahui jika terdapat sebarang kelainan dalam fungsi hati di saudara-maranya, iaitu, sejarah keluarga sedang dikaji. Untuk tujuan diagnosis, kajian berikut diberikan.

CBC

Membolehkan anda melihat nisbah sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurangan (110-115 g / l) atau meningkat kepada 160 g / l, 15% daripada pesakit erythrosit belum matang didapati, dalam 12% rintangan osmosis eritrosit terjejas.

Urinalisis

Perbezaan besar dengan penunjuk normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin didapati dalam air kencing, maka ini menunjukkan satu lagi patologi hati - hepatitis. Dengan sindrom tidak terdapat pigmen hempedu dan keseimbangan elektrolit adalah perkara biasa.

Biokimia darah

Petunjuk seperti gula, protein darah, fosfatase alkali, AST, ALT berada dalam jarak normal atau terdapat penyelewengan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang berlaku di hati atau buah pinggang.

Sebagai peraturan, kajian menunjukkan sisihan yang ketara dari kepekatan normal bilirubin. Biasanya, penunjuk ini pada lelaki berada dalam lingkungan 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan hati berlebihan sehingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandungi kurang daripada 20% bilirubin langsung.

Ujian lain

Senarai ujian berterusan:

  • Sampel dengan phenobarbital. Pesakit mengambil phenobarbital selama lima hari, maka kepekatan bilirubin diperiksa semula. Sekiranya tahapnya menurun, ini adalah pengesahan sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin ditadbir secara intravena. Peningkatan ketara dalam bilirubin dalam 2-3 jam bercakap mengenai sindrom Gilbert atau patologi hati yang lain.
  • Percubaan dengan puasa. Selepas ujian darah pertama, pesakit diminta makan makanan dengan nilai tenaga yang rendah (sehingga 400 kkal sehari) selama dua hari. Jika ujian darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini mengesahkan kehadiran sindrom Gilbert.
  • Analisis genetik. DNA pesakit diperiksa, lebih tepat lagi, gen PDHT.

Dalam patologi mendedahkan polimorfisme UGT1A1. Gen ini memperuntukkan pengeluaran glukuronidase uridin difosfat, yang terlibat dalam glukurisasi (iaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi satu, dapat menembusi pundi hempedu).

Sekiranya terdapat TA yang ketujuh dalam gen ini, ini akan mengakibatkan pengurangan aktiviti enzim. Analisis ini boleh ditetapkan jika pesakit perlu mengambil ubat-ubatan jangka panjang yang mempunyai kesan kuat pada hati.

Analisis genetik Sindrom Gilbert adalah pengesahan paling cepat dan paling boleh dipercayai mengenai kehadiran penyakit hati yang berkaitan dengan hiperbilirubinemia, namun ia mahal dan tidak boleh dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, keseluruhan darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda boleh menjalankan kajian ini di makmal Invitro (kos kira-kira 4.5000 Rubles). Memutuskan hasil analisis genetik adalah mudah: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini bermakna sindrom itu telah disahkan.

Anda boleh menderma ujian air kencing dan darah di mana-mana klinik perbandaran. Hasil analisis tidak akan membenarkan diagnosis yang tepat, tetapi mereka cukup bermaklumat untuk menyangkal anggapan penyakit yang lebih serius.

Kaedah tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan sama ada patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika ya, kajian berikut akan membantu menilai ijazahnya:

  • Pemeriksaan ultrabunyi. Bukan sahaja hati, tetapi juga pundi hempedu dan ginjal dinilai. Sekiranya tiada patologi, ini akan membantu menghapuskan hepatitis. Semasa pembengkakan hati meningkat. Doktor menilai saiz hati, kelihatan untuk melihat jika ada perubahan struktur atau keradangan di saluran hempedu, menghilangkan keradangan pundi hempedu.
  • Tomografi yang dikira. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nod.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan tisu hati menggunakan jarum khas. Ia perlu memeriksa sama ada terdapat tumor malignan di dalam hati, dan juga untuk menentukan tahap enzim yang menghalang bilirubin daripada menembusi otak.
  • Penyelidikan radioisotop. Kaedah ini dijalankan untuk menilai peredaran darah dalam hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastografi. Dia dilantik untuk menentukan tahap fibrosis hati.

Jika fungsi hati terjejas dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan penyebab jaundis tidak dalam sindrom Gilbert yang tidak berbahaya, tetapi dalam penyakit lain yang menghalang penyingkiran bilirubin dari badan. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanser hati.

Doktor juga mengesyorkan kajian kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khas tidak ditetapkan. Pesakit harus mengikuti diet (berpegang kepada diet yang seimbang, jangan melompat makan) dan tidak terlibat dalam aktiviti fizikal.

Walaupun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pesakit harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronik dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang betul, anda tidak boleh bertukar menjadi kuning.

Apakah itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?

Sindrom Gilbert (jaundis keluarga, hepatosis pigmentari) adalah patologi hepatik yang jernih yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.

Penyakit secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu empedu mungkin berlaku.

Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah

Untuk memahami intipati patologi, perlu untuk menghuraikan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, ia mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen biliary toksik dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, secara umum, penyakit ini dipanggil jaundis kronik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh penyakit berjangkit berkala, tetapi pada masa yang sama, ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan pertama kali diwujudkan pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.

Sebabnya

Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang menyengajakan termasuk:

  • diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, dadah dari kumpulan NSAID);
  • rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
  • mengambil steroid anabolik;
  • pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
  • campur tangan pembedahan sebelumnya;
  • latihan berlebihan;
  • ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.

Gejala klinikal penyakit ini boleh menyebabkan dehidrasi (dehidrasi badan) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Gejala utama penyakit ialah:

  • sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
  • kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
  • gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xanthelasm) di kelopak mata.

Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan ketiak boleh bertukar menjadi kuning. Kesan mata yang diperhatikan dengan penurunan dalam bilirubin. Keterukan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit kekuningan sclera, hingga kulit berwarna terang.

Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:

  • berat di hipokondrium yang betul;
  • ketidakselesaan di rongga perut;
  • berpeluh berlebihan;
  • sakit kepala, pening kepala;
  • apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
  • pruritus teruk;
  • kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
  • gangguan najis (cirit-birit atau sembelit).

Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya normal, palpasi tidak merasakan kesakitan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tiada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.

Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak bersambungan adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.

Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Pertambahan penyakit yang kerap berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, mengurangkan kecekapan dan kemerosotan dalam kualiti hidup pesakit.

Diagnostik

Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil makmal dan kajian instrumental, mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning dan alkohol.

Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jantina dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.

Analisis am dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin disebabkan oleh fraksion bebas, tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.

Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.

Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.

Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.

Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.

Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:

  • Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
  • Ujian dengan asid nicotinic - dengan pemberian ubat intravena, kepekatan bilirubin meningkat dengan faktor 2-3 dalam 2-3 jam.
  • ujian dengan kelaparan - di latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.
Kaedah penyelidikan instrumental:
  • Ultrasound perut;
  • Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
  • intubasi duodenal;
  • kajian terhadap parenchyma hepatik oleh kaedah radioisotope.

Biopsi hati dilakukan hanya apabila hepatitis kronik dan sirosis disyaki.

Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDVHT. Diagnosis disahkan apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.

Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan bahawa analisis genetik sindrom Gilbert dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.

Rawatan Sindrom Gilbert

Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.

Jika indeks pecahan tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tidak ada ubat yang ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan penuaan fisik. Pesakit disyorkan untuk meningkatkan pengambilan cecair dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.

Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgel) dan kaedah fototerapi. Insolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital (Barboval, Corvalol) pada dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan sepenuhnya diet:

  • kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
  • Muffin, gula-gula, coklat;
  • teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.

Penekanan nutrisi adalah daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran dan buah-buahan segar, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, minuman buah-buahan, minuman beralkohol rendah lemak.

Hospitalisasi

Sekiranya tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan dijangkakan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di dalam suasana hospital, rejimen rawatan termasuk:

  • hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
  • pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
  • penerimaan sorben;
  • mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
  • laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).

Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal dengan ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll) dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.

Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan ditetapkan, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis hempedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, disyorkan untuk mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic. Tiada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh menyebabkan masalah penyakit.

Secara berkala, dua kali sebulan, adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.

Perkhidmatan tentera

Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Mengikut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan askar, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenayahan.

Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam amalan, di bawah keadaan ketenteraan, adalah mustahil untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua preskripsi yang diperlukan di ibu pejabat, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.

Pada masa yang sama, diagnosis Sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui kepada pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Remedi rakyat

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:

Campuran gabungan

Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dituangkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.

Jus Burdock

Daun tumbuhan dikumpul pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang burdock segar dilalui melalui penggiling daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan ambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Ia telah ditubuhkan oleh doktor yang lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Punca ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak sembarangan, dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata ringkas?

Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih teruk.

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kecacatan kromosom yang tertentu sering kali merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat dalam orang yang sama ada seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala kawasan berwarna kuning pada kulit, jika bilirubin berkurangan selepas keadaan yang semakin teruk, kulit mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sama sekali, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tiada;
  • Aktiviti pemindahan glucuronyl - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemeliharaan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Bilirubin serum yang tinggi adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan Sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun dan bahkan seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengurangkan dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan dadah

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat-ubatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • Susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah gangguan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghapuskan faktor-faktor yang menimbulkan proses patologi dalam hati.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan genetika yang ditentukan oleh metabolisme bilirubin yang berlaku akibat kecacatan enzim hati microsomal dan menyebabkan perkembangan hiperbilirubinemia yang tidak konjugat. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan pelbagai keparahan, berat pada hipokondrium yang betul, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam sindrom Gilbert, pematuhan kepada diet, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

sindrom (hiperbilirubinemia perlembagaan, bukan hemolitik penyakit kuning keluarga) Gilbert dicirikan oleh tahap sederhana tinggi bilirubin unconjugated dalam serum darah dan episod visual Ditunjukkan jaundis. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling umum. Dalam kebanyakan kes, gejala-gejala klinikal sindrom Gilbert ditunjukkan pada usia 12-30 tahun. pembangunan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertal disebabkan oleh kesan yg melarang daripada hormon seks atas pelupusan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. sindrom Gilbert tidak membawa kepada fibrosis dan fungsi hati yang tidak normal, tetapi ia adalah satu faktor risiko untuk penyakit batu hempedu.

Punca Sindrom Gilbert

Bile pigmen bilirubin, hemoglobin dibentuk oleh pereputan eritrosit terkandung dalam serum darah dua pecahan: langsung (dikaitkan, conjugated) dan tidak langsung (percuma), bilirubin. Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas dicerminkan pada sel-sel otak. Dalam sel-sel hati, bilirubin tidak langsung dineutralkan oleh conjugation dengan asid glucuronic memasuki salur hempedu dan sebagai perantaraan dikumuhkan melalui usus dan dalam kuantiti yang kecil - air kencing.

Pelupusan yang tidak sempurna bilirubin dengan sindrom Gilbert yang disebabkan oleh mutasi gen pengekodan microsomal enzim UDP-glucuronyl transferase. Rendah diri dan penurunan separa dalam aktiviti UDP-glyukouroniltransferazy (sehingga 30% daripada biasa) mengakibatkan ketidakupayaan untuk menyerap dan menghapuskan hepatocyte jumlah yang diperlukan bilirubin tidak langsung. Ia juga menyatakan kenderaan pelanggaran dan menangkap sel-sel hati bilirubin tidak langsung. Hasilnya, sindrom Gilbert tahap bilirubin unconjugated dalam kenaikan serum darah, yang membawa kepada pemendapan dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh kebuluran yang berpanjangan, dehidrasi, ketegangan fizikal dan emosi, tempoh haid (pada wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, selesema dan jangkitan virus pernafasan akut, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, dan juga oleh alkohol dan beberapa ubat-ubatan: Hormon (glyukorotikoidov, androgen, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, acetaminophen, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hiperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berlaku pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert dicirikan oleh penyakit berjangkit teruk yang berbeza-beza - dari sclera subicteric hingga ke kulit terang yang terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik boleh menyebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang mencetuskan dan menyelesaikan secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai persamaan dengan jaundis sementara. Dalam beberapa kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat di dalam kuadran kanan atas, rasa tidak selesa di bahagian abdomen. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% daripada kes sindrom Gilbert mempunyai pembesaran sedikit hati, 10% - limpa boleh diperhatikan cholecystitis, disfungsi pundi hempedu, dan sfinkter daripada Oddi, peningkatan risiko cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit itu untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur timbul gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Mengurangkan tahap bilirubin dalam pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatan yang (50-100%) selepas kebuluran atau rendah kalori diet, dan juga selepas suntikan intravena sindrom Gilbert nikotinik asid mengesahkan diagnosis. PCR dengan sindrom Gilbert ini mendedahkan polymorphism gen pengekodan UDFGT enzim.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus hanya dilakukan jika terdapat bukti untuk mengesahkan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan Sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dalam kepahitan manifestasi klinikal Gilbert sindrom Tetapkan jadual sparing № enzim 5 dan inductors microsomal - phenobarbital dan ziksorin (1-2 kursus minggu dengan selang 2-4 minggu) yang mengurangkan tahap bilirubin. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak berbahaya, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan sejarah patologi ini, adalah perlu untuk berunding dengan genetik perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan profilaksis.

Top